UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
- 2. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
- 3. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
- 4. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 5. ネフロン癆の遺伝学および病因 genetics and pathogenesis of nephronophthisis
Japanese Journal
- 網膜色素上皮細胞シートの眼内移植
- 谷治 尚子/堀 貞夫
- 東京女子医科大学雑誌 82(E1), E78-E82, 2012-01-31
- … なかでも網膜色素上皮(RPE)細胞移植については、加齢黄斑変性や網膜色素変性症などで失われたRPEの機能を補うために様々な移植方法が試されてきた。 …
- NAID 110008767956
- 40歳未満の視覚障害者の原因疾患
- 生杉 謙吾,佐宗 幹夫,宇治 幸隆
- あたらしい眼科 = Journal of the eye 28(5), 743-746, 2011-05-30
- NAID 10028248617
Related Links
- 網膜色素変性とは 網膜色素変性は、眼の中で光を感じる組織である網膜（図1）に異常がみられる遺伝性の病気で、日本では人口10万人に対し18.7人の患者がいると推定されています。夜盲（やもう）、視野狭窄、視力低下が特徴的な ...
- 視力検査 眼科では必ず行われる検査ですが、網膜色素変性症の場合、かなり進行するまで良好のことが多いです。 眼底検査 網膜色素変性症では、典型的な場合、眼底に黒い色素〈しきそ〉が沈着していることが多く、網膜動脈が ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「096A055」「104I014」「096H012」「100B014」「096H050」「108B025」「104E012」「107I005」「102A013」「101F015」「101F014」「104B021」「111G036」 |
| リンク元 | 「色素性網膜炎」 |
| 拡張検索 | 「網膜色素変性症」「神経性薄弱運動失調網膜色素変性症」「ニューロパチー・運動失調症・網膜色素変性症」 |
| 関連記事 | 「網膜」「変性」「色素」「色素変性」「網膜色素」 |
「096A055」
- 35歳の男性。5日前から頭痛と複視とが出現し来院した。6か月前から体重減少と全身倦怠感とを自覚し、1か月前から発熱を繰り返している。意識は混濁し、項部硬直を認める。口腔内に白苔を認める。血液所見：赤血球380万、Hb12.6g/dl、白血球3,500(桿状核好中球12％、分葉核好中球66％、好酸球5％、単球9％、リンパ球8％)、血小板11万。血清生化学所見：総蛋白6.5g/dl、アルブミン3.2g/dl，CRP2.4mg/dl(基準0.3以下)、HIV抗体陽性。
- この疾患でみられるのはどれか。
- (1) 網膜色素変性
- (2) 壊疽性鼻炎
- (3) ニューモシスチス・カリニ肺炎
- (4) 肺結核
- (5) 悪性リンパ腫
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
※国試ナビ4※ ［096A054］←［国試_096］→［096A056］
「104I014」
- 眼科検査の写真(別冊No. 1)を別に示す。
- この検査が診断に有用な疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［104I013］←［国試_104］→［104I015］
「096H012」
- 疾患・徴候と視野異常の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［096H011］←［国試_096］→［096H013］
「100B014」
- 疾患・徴候と視野異常の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［100B013］←［国試_100］→［100B015］
「096H050」
- 筋強直性ジストロフィー/筋緊張性ジストロフィーに合併することが多いのはどれか。
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［096H049］←［国試_096］→［096H051］
「108B025」
- 虹彩ルベオーシスの原因となるのはどれか。
- a 黄斑円孔
- b 加齢黄斑変性
- c 網膜色素変性
- d 網膜中心静脈閉塞症
- e 中心性漿液性脈絡網膜症
※国試ナビ4※ ［108B024］←［国試_108］→［108B026］
「104E012」
- レーザー光凝固術が有効でないのはどれか。
- a 網膜裂孔
- b 網膜色素変性
- c 糖尿病網膜症
- d 閉塞隅角緑内障
- e 中心性漿液性網脈絡膜症
※国試ナビ4※ ［104E011］←［国試_104］→［104E013］
「107I005」
- 眼底出血をきたすのはどれか。
- a 黄斑円孔
- b 網膜色素変性
- c 加齢黄斑変性
- d 中心性漿液性脈絡網膜症
- e 卵黄状黄斑ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［107I004］←［国試_107］→［107I006］
「102A013」
- 血管新生緑内障をきたすのはどれか。
- a. 視神経乳頭炎
- b. 網膜中心静脈閉塞症
- c. 網膜色素変性
- d. 中心性漿液性網脈絡膜症
- e. 加齢黄斑変性
※国試ナビ4※ ［102A012］←［国試_102］→［102A014］
「101F015」
- 硝子体出血をきたすのはどれか。2つ選べ。
- a. 網膜裂孔
- b. 網膜色素変性
- c. 虚血性視神経症
- d. 網膜中心静脈閉塞症
- e. Vogt-小柳-原田症候群
※国試ナビ4※ ［101F014］←［国試_101］→［101F016］
「101F014」
- レーザー光凝固が有効なのはどれか。
- a. 黄斑円孔
- b. 黄斑前膜
- c. 網膜色素変性
- d. 網膜中心動脈閉塞症
- e. 中心性漿液性網脈絡膜症
※国試ナビ4※ ［101F013］←［国試_101］→［101F015］
「104B021」
- 毛様充血をきたすのはどれか。
※国試ナビ4※ ［104B020］←［国試_104］→［104B022］
「111G036」
- 複視をきたすのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［111G035］←［国試_111］→［111G037］
「色素性網膜炎」
「網膜色素変性症」
- 英
- pigmentary degeneration of the retina
- ラ
- degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
- 関
- 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病
概念
- 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。
遺伝形式
症状
- 症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
- 夜盲
- 視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
- 視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。
検査
- 眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
- 傾向眼底検査
- 暗順応検査
- 網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
- 視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄
認定基準
- 参考1
- 1 自覚症状
- 1) 夜盲
- 2) 視野狭窄
- 3) 視力低下
- 2 臨床検査所見
合併症
網膜色素変性を伴う疾患
- バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome
- コケイン症候群 Cockayne syndrome
- ハンター症候群 Hunter syndrome
- ハーラー症候群 Hurler syndrome
- カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome
- ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群 Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome
- レフサム症候群 Refsum syndrome
- アッシャー症候群 Usher syndrome
網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)
参考
- 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
- 2. 難聴＋網膜色素変性
- 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]
国試
「神経性薄弱運動失調網膜色素変性症」
- 英
- neuropathy,ataxia and retinitis pigmentosa, NARP
- 同
- ニューロパチー・運動失調症・網膜色素変性症、クイーンズスクエア病 Queens square disease、NARP syndrome NARP症候群
「ニューロパチー・運動失調症・網膜色素変性症」
「網膜」
- 図：SP.275,
組織学
- 10層よりなる (SP.275)
| 構造 | 層 | 細胞体 | ||
| 脈絡膜 | ||||
| 網膜 | ||||
| 1 | 色素上皮層 | 色素上皮細胞 | pigment epithelium cell | |
| 2 | 杆体錐体層 | rod and cone layer | ||
| 3 | 外境界膜 | |||
| 4 | 外顆粒層 | outer nuclear layer | 視細胞 | photoreceptor |
| 5 | 外網状層 | outer plexiform layer | ||
| 6 | 内顆粒層 | inner nuclear layer | 双極細胞 | bipolar cell |
| 水平細胞 | horizontal cell | |||
| アマクリン細胞 | amacrine cell | |||
| 7 | 内網状層 | inner plexiform layer | ||
| 8 | 神経節細胞層 | ganglion cell layer | 神経節細胞 | ganglion cell |
| 9 | 神経線維層 | optic nerve fiber layer | ||
| 10 | 内境界膜 | |||
- 視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在
臨床関連
- 黄斑変性症
- 網脈絡膜変性疾患
「変性」
組織学的な変性 degeneration
| 空砲変性 | 薬疹、皮膚科領域疾患 |
| 脂肪変性 | 脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性 |
| 好酸性変性 | ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎 |
| 硝子様変性 | 小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。 |
| フィブリノイド変性 | 膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。 |
| 粘液変性 | HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。 |
蛋白質の変性 denaturation
「色素」
「色素変性」
「網膜色素」
- 英
- retinal pigment
- 関
- 視物質