- 英
- lysosomal storage disease, lysosomal disease
- 同
- リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
- 関
- 糖原病
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/06/26 14:37:57」(JST)
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ライソゾーム病(リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease)は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム (lysosome)に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。
目次
- 1 概要
- 2 治療法
- 3 主な分類
- 4 関連項目
- 5 外部リンク
概要
ライソゾームは、細胞の中で糖質や糖脂質の分解を行っている。これには約60種類の加水分解酵素が関与しているが、酵素の欠損・異常によって、ライソゾームの分解機能が発揮されなくなり、本来分解されるべき物質が蓄積する疾患がライソゾーム病である。
また、ゴルジ体にある糖転移酵素が欠損するため、酵素がライソゾームに転送されない疾患(糖蛋白代謝異常症)も含む。
欠損している酵素により病名や症状が異なり、現在約30種類の病気がある。
2001年に「ライソゾーム病」という病名で特定疾患に難病指定された。なお、医学辞書などでは「リソソーム」と表記される事が多いが、特定疾患の認定疾患名としてはlysosomeを英語読みしたものが採用された。
治療法
摂取制限で治療ができるフェニルケトン尿症のような必須アミノ酸代謝異常と異なり、それらの物質は生体内で合成されるので治療は困難であり、根治には遺伝子治療が必要である。現在の所、酵素補充療法、臓器移植、骨髄移植が行われる。しかし脳や神経の症状には酵素補充療法と骨髄移植はほとんど効果がないようである。
主な分類
英語表記のリンクは他言語のウィキペディアへのリンクである。
- 糖原病II型 - 糖原(グリコーゲン)が蓄積するタイプ
- ポンペ病 (Pompe disease) - 糖原病II型。α-グルコシダーゼ (酸性マルターゼ) 欠損症
- スフィンゴリピドーシス - スフィンゴリピドが蓄積するタイプ
- GM1ガングリオシドーシス (GM1 gangliosidoses)
- GM2ガングリオシドーシス (GM2 gangliosidoses) (テイ=サックス病, サンドホッフ病)
- 異染性白質ジストロフィー (MLD)
- ファブリー病 (Fabry's disease) - α-ガラクトシダーゼA欠損
- ファーバー病 (Farber disease)
- ゴーシェ病 (Gaucher's disease) - β-グルコセレブロシダーゼ欠損
- ニーマン・ピック病 (Niemann-Pick disease) (A, B, C型)
- クラッベ病 (Krabbe disease)
- ムコ多糖症 (Mucopolysaccharidosis) - ムコ多糖が蓄積するタイプ
- 糖蛋白代謝異常症タイプ
- ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない
- 分類不明 (調査中)
- マルチプルサルファターゼ欠損症 (Multiple Sufatase欠損症) (MSD)
- シアリドーシス
- ガラクトシアリドーシス
- アイセル病 (I-cell disease) - ムコリピドーシスIII型
- α-マンノーシドーシス
- β-マンノーシドーシス
- フコシドーシス (Fucosidosis)
- アスパルチルグルコサミン尿症
- シンドラー病 (Schindler病) / 神崎病
- ウォルマン病 (Wolman disease)
- ダノン病 (Danon disease)
- 遊離シアル酸蓄積症
- セロイドリポフスチノーシス
関連項目
外部リンク
- 特定疾患情報 - 難病情報センターの情報
- ジェンザイム・ライソゾーム・サービス - ジェンザイム社によるライソゾーム病に関する情報
- ムコ多糖症支援ネットワーク - 「ムコ多糖症」の患者支援者のボランティア・ネットワーク
- クラッベ病患者とその家族の会のホームページ - 「クラッベ病」の患者と家族の会
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- 疾患名 数 疾患名 数 ゴーシェ病 60 シアリドーシス 11 ニーマンピック病A,B型 1 ガラクトシアリドーシス 16 ニーマンピック病C型 14 I-cell病、ムコリピドーシスⅢ型 24 GM1ガングリオシドーシス 17 α-マンノシドーシス 6 GM2ガングリオシドーシス
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
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代表的な先天性代謝異常症の症状
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
参考
- http://www.jc-metabolomics.com/index.html
[★]
- 英
- Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
- 同
- ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病
- セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
- 関
- リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病
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- 図:NDE.288(皮膚症状)
- 伴性劣性遺伝
- セラミドが蓄積
- トリヘキソシルセラミド--(α-ガラクトシダーゼ A)-→ラクトシルセラミド
- =セラミドトリヘキソシド
概念
- 伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
- 腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
- X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
- 二次性心筋症の原因としては最多である。35~40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5~1.0%にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1~3%の報告がある。
病因
疫学
遺伝形式
病変形成&病理
- 皮膚、心血管系、腎などにPAS陽性物質、すなわちセラミドトリヘキソシド(Galα1→4Galβ1→4Glcβ1→セラミド)が蓄積
症状
- 発症は思春期以降
- 神経症状:発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
- 皮膚症状:外陰部、大腿部発疹 ← 真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
- 腎症状 :腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
- 血管障害:心筋障害、角膜の変性
- peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)
診断
- 男性では血漿、白血球α-Gal活性を測定することで診断される。女性ではX連鎖性であるためにヘテロ接合体となるため、酵素活性だけでは診断ができない場合がある。その場合には家族歴や遺伝子検査などにより判断する。
検査
治療
予後
予防
参考
- http://www.nanbyou.or.jp/entry/325
[★]
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表:HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)--(×グルコセレブロシダーゼ)-→セラミド + グルコース
概念
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成&病理
症候
- 主徴:肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達:遅延?
- 神経症状:痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状:知能障害、精神発達遅滞?
- 予後:
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
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- 英
- lipidosis
- 同
- 脂質蓄積症 lipid storage disease、網内系脂肪蓄積症
- 関
- リソソーム病。異脂肪血症、脂質代謝異常、異リポ蛋白血症、脂質蓄積症
[★]
- 英
- storage disease
- 同
- 沈着症、貯蔵症
- 関
- リソソーム病、代謝性細網症
[★]
- 英
- nervous system lysosomal storage disease
[★]
- 英
- lysosome
- 同
- 水解小体、ライソソーム、リソゾーム
- 関
リソソームの蛋白質
[★]
- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患