- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/05/17 03:08:13」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 5. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
Japanese Journal
- Topics for Health Care 乳幼児突然死と先天代謝異常症
- 松永 綾子
- Up-to-date 子どもの感染症 3(1), 44-48, 2015-06
- NAID 40020527154
- 先天代謝異常症のマススクリーニング (質量分析技術の臨床検査応用)
- 伊藤 哲哉
- 臨床病理 : 日本臨床検査医学会誌 63(4), 441-449, 2015-04
- NAID 40020474071
- 先天代謝異常症 (特集 慢性疾患をもつ子どもの成人へのtransition) -- (長期予後と成人後の医学的問題)
- 深尾 敏幸
- 日本医師会雑誌 143(10), 2121-2124, 2015-01
- NAID 40020313067
- 小児の先天代謝異常症と栄養管理 (特集 子どもと食2014) -- (小児の病態栄養)
- 石毛 美夏
- 小児科臨床 67(12), 2351-2356, 2014-12
- NAID 40020268377
Related Links
- 先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が 欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因 としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が 出て ...
- 第53回日本先天代謝異常学会 2011年11月24日(木)-11月26日(土) ... 1週間連続 投与試験の手順(暫定案) · BH4反応性フェニルアラニン血症に関する暫定指針(PDF) ... 先天代謝異常症の治療薬、紹介先施設などを掲載しています。 日本先天代謝異常 学会 ...
Related Pictures
![先天代謝異常症 [単行本]](https://1mg.info/0/2/n/0860.jpg)
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「先天性代謝疾患」「inborn error of metabolism」 |
| 関連記事 | 「異常」「代謝異常症」「症」「代謝」「代謝異常」 |
「先天性代謝疾患」
「inborn error of metabolism」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「代謝異常症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
- 同
- 代謝障害
- 関