- 英
- Wolman's disease、Wolman disease
- 関
- ウォルマン病
UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 2. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
- 3. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis
- 4. 成人における非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）の疫学、臨床的特徴、および
診断 epidemiology clinical features and diagnosis of nonalcoholic fatty liver disease in adults - 5. アルコール性脂肪性肝炎およびアルコール性肝硬変の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of alcoholic fatty liver disease and alcoholic cirrhosis
Japanese Journal
- 今月の症例
- 小山 雅司 [他]
- 臨床放射線 53(10), 1267-1269, 2008-10
- NAID 40016277020
- 脂質蓄積症--Wolman病(酸リパ-ゼ欠損症) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (脂質代謝異常)
- 今野 多助
- 代謝 19(10臨増), p558-559, 1982-10
- NAID 40002287728
Related Links
- ウォルマン病 （Wolman病; Wolman diseases; Wolman's diseases; コレステリルエステルおよびトリグリセリド蓄積症; Cholesteryl ester ... acid lipaseの欠損によりコレステロールエステルやトリグリセリドが蓄積する。乳児期に発症し，肝 ...
- 〔Wolman病〕 acid lipaseの欠損によりコレステロールエステルやトリグリセリドが蓄積する。乳児期に発症し，肝脾腫，脂肪便, 腹部膨満，副腎の石灰化がみられる。 〔ムコ多糖症〕 Hurler/Scheie症候群 α-iduronidaseの欠損により ...
- はじめに Wolman病は稀な先天性脂質代謝異常症であり,臨床的には乳児早期より嘔吐, 下痢,肝脾腫,副腎石灰化を示し,多くは1年以内に死亡する治療不可能な病気 である。組織にはトリグリセリド,コレステロールエステルの蓄積があり,その
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| 関連記事 | 「病」 |
「先天代謝異常症」
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- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「ウォルマン病」
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