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リンク元 | 「先天代謝異常症」「マススクリーニング」 |
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関連記事 | 「脂肪酸」「脂肪」「異常」「代謝異常症」「症」 |
症状 | 疾患 |
特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
糖蛋白代謝異常症 | |
皮膚の異常 | 白皮症 |
チロシン血症II型 | |
Fabry病 | |
毛髪の異常 | Menkes病 |
アルギニノコハク酸尿症 | |
フェニルケトン尿症 | |
角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
ガラクトース血症 | |
チロシン血症II型 | |
水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
cherry-red spot | リピドーシス |
糖蛋白代謝異常症 | |
肝腫・脾腫 | 糖原病 |
ガラクトース血症 | |
Wilson病 | |
リソソーム病 | |
骨異常 | ホモシスチン尿症 |
リソソーム病 | |
退行現象 | リソソーム病 |
自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
有機酸血症 | |
持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
Wolman病 | |
筋症状 | 筋型糖原病 |
脂肪酸代謝異常症 |
検査 | 疾患 | 所見 |
尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
有機酸尿症 | ||
シスチン尿症 | 腎結石 | |
Lesch-Nyhan症候群 | ||
白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
ガラクトース血症 | ||
Wilson病 | ||
腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
チロシン血症 | ||
脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
Krabbe病 |
分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は1家系 | |
10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I~III型) | AR | 1/42000 |
内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝) |
19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
炭素数 | 不飽和結合 | 融点 | |||
ラミバス | |||||
ラウリン酸 | 12 | 0 | C12飽和脂肪酸 | 44.2 | |
ミリスチン酸 | 14 | 0 | C14飽和脂肪酸 | 53.9 | |
パルミチン酸 | 16 | 0 | C16飽和脂肪酸 | ||
ステアリン酸 | 18 | 0 | C18飽和脂肪酸 | ||
バスオリレン | |||||
パルミチン酸 | 16 | 0 | 63.1 | ||
ステアリン酸 | 18 | 0 | 69.6 | ||
オレイン酸 | 18 | 1 | n-9 | 動物油 | 14.0 |
リノール酸 | 18 | 2 | n-6 | 植物油 | -5.0 |
α-リノレン酸 | 18 | 3 | n-3 | シソ油 | -11.3 |
パルミトレイン酸 | 16 | 1 | 0.5 | ||
アラキドン酸 | 20 | 4 | -49.5 |
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