英: X-linked recessive inheritance, X-linked recessive
関: 伴性劣性遺伝、X連鎖劣性遺伝病

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the 24th letter of the Roman alphabet (同)x, ex

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Christ / Christian

UpToDate Contents

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1. 運動負荷心電図検査：検査の実施および心電図の結果の解釈 exercise ecg testing performing the test and interpreting the ecg results
2. デント病（X連鎖劣性腎結石症） dents disease x linked recessive nephrolithiasis
3. 思春期の性 adolescent sexuality
4. 外陰部異常を有する幼児の評価 evaluation of the infant with ambiguous genitalia
5. 喘息の遺伝学 genetics of asthma

Japanese Journal

補充療法ガイドラインに基づいた血友病B患者の抜歯経験

中村裕介,榊原典幸,水野貴行,大西裕之,山崎裕,北川善政
北海道歯学雑誌 31(2), 90-95, 2010-12-15
… 我が国で血友病Bは比較的稀な遺伝性凝固異常疾患で，その有病率は全血友病患者の約18%である.血友病BはX連鎖劣性遺伝性の先天性凝固障害症で第IX因子活性の低下が認められる.我々は2008年日本血栓止血学会のガイドラインをもとに血友病Bの患者の抜歯を行い，良好な経過を得たのでその概要を報告する.患者は44歳男性，歯肉出血を主訴に当科受診.既往歴に血友病BとC型肝炎を認めた.血液検査では活性化部分トロンボ …
NAID 10028208643

コロイデレミア保因者と疑われた母娘例

加藤久美子,久瀬真奈美,松原央,宇治幸隆
眼科臨床紀要 = Folia Japonica de ophthalmologica clinica 2(8), 729-734, 2009-08-15
NAID 10025151085

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★リンクテーブル★

国試過去問	「106E044」「108E026」「096G061」「114C014」「107G017」「103I019」「093B053」「088A047」
リンク元	「慢性肉芽腫症」「副腎白質ジストロフィー」「網膜色素変性症」「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」「カルマン症候群」
拡張検索	「X連鎖劣性遺伝病」
関連記事	「連鎖」「遺伝」「劣性」「劣性遺伝」「X」

「106E044」

　　[★]

2歳の男児。遺伝性疾患を疑われている。両親は健康で、近親婚ではない。母方叔父と母方叔母の長男とに同様の症状を認める。母方の祖父母に症状を認めない。
最も考えられる遺伝形式はどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［106E043］←［国試_106］→［106E045］

「108E026」

　　[★]

Mendel遺伝様式に従う母斑症で、男児は胎児期に死亡するが、女児では Lyon現象のため、健常部と病変部が混在する mosaicを呈する遺伝形式はどれか。

a　常染色体優性遺伝
b　常染色体劣性遺伝
c　X連鎖優性遺伝
d　X連鎖劣性遺伝
e　Y連鎖遺伝

[正答]

※国試ナビ4※　［108E025］←［国試_108］→［108E027］

「096G061」

　　[★]

疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。

[正答]

※国試ナビ4※　［096G060］←［国試_096］→［096G062］

「114C014」

　　[★]

遺伝性疾患浸透率100%を持つ家系の家系図を示す。

この疾患の遺伝形式はどれか。

a　常染色体優性遺伝
b　常染色体劣性遺伝
c　X連鎖優性遺伝
d　X連鎖劣性遺伝
e　Y連鎖遺伝

[正答]

※国試ナビ4※　［114C013］←［国試_114］→［114C015］

「107G017」

　　[★]

家系図(別冊No.3)を別に示す。この疾患の遺伝形式はどれか。

a　常染色体優性遺伝
b　常染色体劣性遺伝
c　X連鎖優性遺伝
d　X連鎖劣性遺伝
e　Y連鎖遺伝

[正答]

※国試ナビ4※　［107G016］←［国試_107］→［107G018］

「103I019」

　　[★]

X連鎖劣性遺伝病はどれか。2つ選べ。

[正答]

※国試ナビ4※　［103I018］←［国試_103］→［103I020］

「093B053」

　　[★]

正しいのは？

a. 尿中のシュウ酸塩結晶は熱すると溶ける
b. 尿酸結石は単純X線CTで描出できない
c. 海綿腎には結石が多発する
d. シスチン尿症はX連鎖劣性遺伝する
e. 腎尿細管性アシドーシスII型(近位尿細管型)には結石を伴いやすい

「088A047」

　　[★]

X連鎖劣性遺伝病はどれ

a. (1)(2)(3)
b. (1)(2)(5)
c. (1)(4)(5)
d. (2)(3)(4)
e. (3)(4)(5)

「慢性肉芽腫症」

　　[★]

英: chronic granulomatous disease, CGD
同: ベレンデス-ブリッジ-グッド症候群 Berendes-Bridge-Good syndrome
関: 原発性免疫不全症候群

概念

X連鎖劣性遺伝によるものが多くを占め、好中球の殺菌能低下、幼少期からの細菌と真菌の反復感染、および肉芽腫形成を特徴とする原発性免疫不全症の一疾患である。

病原体をアレルゲンと見なせば、発症メカニズムはIV型アレルギーによるものと考えてよい？

疫学

an incidence of 1 in 200,00 indicuduals (HIM.380)

遺伝形式

伴性遺伝：most often CGD is inherited as an X-linked recessive trait (HIM.380).

X連鎖劣性遺伝

常染色体劣性遺伝：30% of patients inherit the disease in an autosomal recessive pattern (HIM.380).

病因

膜蛋白質シトクロムb 558の重鎖(β鎖：p91)、軽鎖(α鎖：p22)、細胞質因子p47、p67の欠損や機能異常

病態

食細胞(好中球・マクロファージ)に貪食された細菌を殺菌する活性酸素産生系の障害

気炎菌の特徴

カタラーゼ陽性・過酸化水素非産生菌の感染：Salmonella typhimurium, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Staphylococcus aureus, Proteus mirabilis, Escherichia coli, Srratia marcescens

⇔カタラーゼ陰性・過酸化水素産生菌：Streptococcus pneumoniae, S. pyogenes, S.fecalis

症状

乳児早期から始まる全身諸臓器の反復性・難治性の感染症 (PED.1151)
皮膚化膿疹・膿瘍、細菌・真菌性肺炎、化膿性リンパ節炎。肝脾膿瘍・肛門周囲膿瘍
特徴的な症状：肉芽腫形成による尿路や消化管の通過障害

検査

好中球数：正常
白血球数：増多
NBT色素還元能試験：陰性

治療

感染症：抗菌薬の静脈内投与
真菌以外の感染症の治療・予防：ST合剤
インターフェロンγ：感染症の発生抑制　→　アスペルギルス症を抑制できたことにより予後が改善
肉芽腫による通過障害：副腎皮質ステロイド薬
骨髄移植：造血幹細胞移植により根治療が可能
遺伝子治療

(感染症の予防として)抗菌薬・抗真菌薬の予防内服

予後

平均16歳 (PED.1152)
深在性アスペルギルス症は致命的　→　IFN-γの投与による感染症予防により予後が改善されつつある

USMLE

Q book p.191 26

参考

1. 慢性肉芽腫症に対する造血幹細胞移植ガイドライン

http://pidj.rcai.riken.jp/medical_guideline091221.html

===uptodate

1. [charged] 慢性肉芽腫性疾患：病因、臨床症状、および診断 - uptodate [1]
2. [charged] 慢性肉芽腫性疾患：治療および予後 - uptodate [2]

OMIM

1. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED; CGD

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/306400

2. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE I

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233700

3. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE II

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233710

4. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE III

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613960

5. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-NEGATIVE GeneTests

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233690

6. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL DOMINANT TYPE

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/138990

国試

101A055

「副腎白質ジストロフィー」

　　[★]

英: adrenoleukodystrophy, ALD
同: 副腎脳白質ジストロフィー、副腎白質萎縮症; 汎発性軸索周囲性脳炎 encephalitis periaxiallis diffusa
関: シルダー病

まとめ

中枢神経系の脱髄、副腎皮質機能不全、極長鎖脂肪酸の蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。原因遺伝子はペルオキシソーム膜に存在する膜タンパク質(ALDP)をコードする遺伝子(ALD gene, Xq28)の異常による。病理組織では大脳白質の脱髄・硬化像、血管周囲の単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。病型には小児ALD、副腎脊髄神経障害、成人大脳型、小脳脳幹型、副腎不全型などがある。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。経過は3-12歳頃に性格・行動変化、学習障害、視力及び聴力障害を初期症状として発症、四肢麻痺・除皮質状態へと急速に進行する。副腎皮質機能障害が認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。検査では血清中にC24-26:0の極長鎖脂肪酸の増加がみられ、MRIではT2強調画像にて後頭葉・頭頂葉白質の脱髄が認められる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。(PED.300 SPE.182 YN.J-115)

概念

ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患

病因

ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。(YN.J-115 SPE.182)

遺伝形式

X連鎖劣性遺伝 XR

病理

血管周囲にリンパ球浸潤、貪食細胞出現 (YN.J-115)

症候

5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。(YN.J-115)
3-12歳頃に、行動変化、学習障害、大脳皮質性の視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。(SPE.183)

診断

血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。

検査

CT?MRI? (SPE.183)

病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。造影により脱髄巣周囲が増強される

治療

SPE.183

根治療法無し
病初期に骨髄移植を行うと神経症状の進行が予防可能
血中極長鎖脂肪酸を下げるために、Lorenzo油(オレイン酸(C18:1)：エルカ酸(C22:1)＝4:1)の服用が進められている

予後

1-5年で死亡 (YN.J-115)

「網膜色素変性症」

　　[★]

英: pigmentary degeneration of the retina
ラ: degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
関: 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病

[show details]

網膜色素変性症 : 約 222,000 件
網膜色素変性 : 約 235,000 件

概念

特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

常染色体劣性遺伝　＞　常染色体優性遺伝　＞　X連鎖劣性遺伝

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。

夜盲
視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
傾向眼底検査
暗順応検査
網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄

認定基準

参考1

1 自覚症状

1) 夜盲
2) 視野狭窄
3) 視力低下

2 臨床検査所見

1) 眼底所見

網膜血管狭小
粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底？？)
骨小体様色素沈着
白点状

2) 網膜電図の振幅低下又は消失
3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

嚢胞様黄斑浮腫、白内障、緑内障
難聴を伴う物が少なからずある。(参考2)

網膜色素変性を伴う疾患

網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

→網脈絡膜ジストロフィー

参考

1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/337

2. 難聴＋網膜色素変性

http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm

3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [3]

国試

101H039

「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」

　　[★]

英: Duchenne muscular dystrophy、DMD
同: Duchenne型ジストロフィー Duchenne型筋ジストロフィー、デュシェンヌ-グリージンガー型筋ジストロフィー Duchenne-Griesinger dystrophy、デュシェンヌ症候群II Duchenne syndrome II、仮性肥大性筋ジストロフィー pseudohypertrophic muscular dystrophy
関: 進行性筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー BMD

まとめ

筋ジストロフィーのなかで最も高頻度に見られるX染色体劣性遺伝疾患である。原因はジストロフィン遺伝子の異常による。男児3000人に1人の割合で発症する。幼少児より運動発達の遅れが認められ、1歳半～3歳までに気づかれる。4-5歳児に歩行機能がピークとなるが以降、筋力の低下に関節の拘縮が合併する。筋力低下は腰肢帯から遠位に進展する。10歳には歩行不能、移動不能となる。身体所見としては下腿三頭筋の仮性肥大、登攀性起立徴候が特徴的である。検査所見では筋肉の破壊による逸脱酵素が上昇する(クレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、AST,ALT,LDH)。栄養失調、呼吸器感染、肺梗塞などの合併症と心筋障害による心不全、呼吸筋変性、脊柱側彎による呼吸不全などにより20歳前後で死亡する(SOR.327 YN.J-149)