- 20歳の男性。高身長および長い手指を指摘されて受診した。1週前に感冒様症状があり自宅近くの診療所を受診した際に、高身長や長い手指を指摘され、専門の医療機関を受診するよう勧められた。中学時からバレーボール部の選手として活躍している。喫煙歴および飲酒歴はない。父親が34歳で突然死している。15歳の妹も高身長である。意識は清明。身長 190cm、体重 75kg。脈拍 80/分、整。血圧 132/72mmHg。手足は長く、クモ状手指を認める。胸骨左縁第3肋間を最強点とするⅡ/Ⅵの拡張期雑音を聴取する。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見：赤血球 424万、Hb 13.5g/dL、白血球 6,800、血小板 18万。血液生化学所見：総蛋白 7.0g/dL、アルブミン 4.3g/dL、AST 21U/L、ALT 21U/L、尿素窒素 13mg/dL、クレアチニン 0.6mg/dL。心エコー検査で大動脈基部径の軽度の拡大と大動脈弁逆流とを認める。左室駆出率は60%。胸腹部造影CTでは、大動脈基部の拡大以外の異常所見を認めない。眼科受診で水晶体亜脱臼を認めた。
- この患者への説明として適切なのはどれか。
- a ｢内分泌異常が原因となる疾患です｣
- b ｢競技スポーツ参加を制限する必要はありません｣
- c ｢今後、大血管病変が進行する可能性もあります｣
- d ｢高身長の妹が同じ疾患に罹患している可能性はありません｣
- e ｢アンジオテンシン変換酵素(ACE)阻害薬の内服は禁忌です｣
[正答]
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★リンクテーブル★
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- 5歳の男児。顔面と手背の紅斑を主訴に父親に連れられて来院した。1か月前の運動会後に顔面に皮疹が出現して以来、改善しないため受診した。頬部から鼻根部を中心にびまん性紅斑を認める。手背では近位指節間関節、遠位指節間関節、中手指節関節を中心に米粒大の鱗屑を伴う扁平隆起性丘疹の集簇を認める。四肢近位筋に把握痛を認める。尿所見：蛋白(－)、糖(－)、潜血(－)。血液所見：赤血球 441万、Hb 13.0g/dL、Ht 38%、白血球 5,200、血小板 30万。血液生化学所見：AST 54U/L、ALT 23U/L、LD 417U/L(基準 280～400)、CK 312U/L(基準 30～140)、アルドラーゼ 13.4U/L(基準 2.7～7.5)、Na 138mEq/L、K 3.8mEq/L、Cl 102mEq/L。免疫血清学所見：抗核抗体 160倍(基準 20以下)、抗dsDNA抗体 6IU/mL(基準 12以下)。顔面の写真(別冊No.14Ａ)と手背の写真(別冊No.14Ｂ)を別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
[正答]
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- 21歳の男性。手指の震えを主訴に来院した。18歳時から事務仕事をしていたが、昨年から週に3日午前中、派遣先の大型塗料店で在庫管理の仕事をしている。4日前と一昨日離島でダイビングをし、一昨日の夕方、ジェット旅客機に搭乗し帰宅した。帰路、天候が悪く、機体の揺れのため席から離れることができなかった。帰宅日の就寝時、右中指の近位指節間関節が痛いのに気付いた。昨日も指先の感覚に違和感を覚えたという。本日、字を書く時に指先が震えるため受診した。
- 最も考えられるのはどれか。
[正答]
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