- 21歳の男性。手指の震えを主訴に来院した。18歳時から事務仕事をしていたが、昨年から週に3日午前中、派遣先の大型塗料店で在庫管理の仕事をしている。4日前と一昨日離島でダイビングをし、一昨日の夕方、ジェット旅客機に搭乗し帰宅した。帰路、天候が悪く、機体の揺れのため席から離れることができなかった。帰宅日の就寝時、右中指の近位指節間関節が痛いのに気付いた。昨日も指先の感覚に違和感を覚えたという。本日、字を書く時に指先が震えるため受診した。
- 最も考えられるのはどれか。
[正答]
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[★]
- 20歳の男性。高身長および長い手指を指摘されて受診した。1週前に感冒様症状があり自宅近くの診療所を受診した際に、高身長や長い手指を指摘され、専門の医療機関を受診するよう勧められた。中学時からバレーボール部の選手として活躍している。喫煙歴および飲酒歴はない。父親が34歳で突然死している。15歳の妹も高身長である。意識は清明。身長 190cm、体重 75kg。脈拍 80/分、整。血圧 132/72mmHg。手足は長く、クモ状手指を認める。胸骨左縁第3肋間を最強点とするⅡ/Ⅵの拡張期雑音を聴取する。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見:赤血球 424万、Hb 13.5g/dL、白血球 6,800、血小板 18万。血液生化学所見:総蛋白 7.0g/dL、アルブミン 4.3g/dL、AST 21U/L、ALT 21U/L、尿素窒素 13mg/dL、クレアチニン 0.6mg/dL。心エコー検査で大動脈基部径の軽度の拡大と大動脈弁逆流とを認める。左室駆出率は60%。胸腹部造影CTでは、大動脈基部の拡大以外の異常所見を認めない。眼科受診で水晶体亜脱臼を認めた。
- この患者への説明として適切なのはどれか。
- a 「内分泌異常が原因となる疾患です」
- b 「競技スポーツ参加を制限する必要はありません」
- c 「今後、大血管病変が進行する可能性もあります」
- d 「高身長の妹が同じ疾患に罹患している可能性はありません」
- e 「アンジオテンシン変換酵素(ACE)阻害薬の内服は禁忌です」
[正答]
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- 47歳の男性。両手指のチアノーゼを主訴に来院した。3年前から冬に外出すると両手の指先や耳介が白くなり、しびれを感じるようになった。これらは帰宅して温まると消失した。この冬、寒冷地に転勤になり、室外で引っ越し作業中に両手指のしびれの出現とともに指先の色が青黒く変色したため受診した。脈拍 80/分、整。血圧 132/80mmHg。眼瞼結膜は貧血様であり、眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第2肋間を最強点とする収縮期駆出性雑音を聴取する。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見:蛋白(-)、糖(-)、潜血3+。血液所見:赤血球 252万、Hb 9.0g/dL、Ht 26%、白血球 4,200(桿状核好中球 2%、分葉核好中球 70%、好酸球 2%、単球 5%、リンパ球 21%)、血小板 32万。血液生化学所見:総蛋白 6.8g/dL、アルブミン 3.2g/dL、総ビリルビン 3.2mg/dL、直接ビリルビン 0.8mg/dL、AST 38U/L、ALT 30U/L、LD 980U/L(基準 120~245)、ALP 230U/L(基準 115~359)、尿素窒素 20mg/dL、クレアチニン 0.7mg/dL、血糖 90mg/dL、Na 142mEq/L、K 4.0mEq/L、Cl 104mEq/L。
- この患者で予想される検査所見はどれか。
- a 網赤血球低値
- b 寒冷凝集素高値
- c IgG型自己抗体陽性
- d 血清ハプトグロビン高値
- e GPIアンカー蛋白欠損赤血球陽性
[正答]
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