- 24歳の男性。球脊髄性筋萎縮症と診断され、遺伝カウンセリングを受けている。
- 16歳の妹への疾患遺伝の影響が心配だという。適切な対応はどれか。
- a ｢妹さんが成人するまで言わないでおきましょう｣
- b ｢妹さんに症状が出た段階で遺伝子検査をしましょう｣
- c ｢妹さんの遺伝子検査を行いますのでお連れください｣
- d ｢女性は発症しないので遺伝子検査の必要はありません｣
- e ｢まずは妹さんにこの病気のことを知ってもらいましょう｣
[正答]
※国試ナビ4※ ［113D054］←［国試_113］→［113D056］
★リンクテーブル★
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- 57歳の男性。発熱と倦怠感を主訴に来院した。1か月前に右頸部腫瘤に気付いた。2週間前から38℃台の発熱と倦怠感をきたし、軽快しないため受診した。右頸部に径1.5cmのリンパ節を3個触知する。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。既往歴と家族歴に特記すべきことはない。意識は清明。身長 170cm、体重 68kg。体温 37.4℃。脈拍 100/分、整。血圧 132/90mmHg。呼吸数 24/分。SpO2 98%(room air)。血液所見：赤血球 210万、Hb 7.4g/dL、Ht 23%、白血球 16,000(異常細胞 60%)、血小板 5万。骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本(別冊No. 23)を別に示す。骨髄細胞の染色体分析では正常男性核型であった。異常細胞のペルオキシダーゼ反応は陰性。表面マーカー解析ではCD19 陽性、CD20 陰性、CD33 陰性、TdT(terminal deoxynucleotidyl transferase)陽性であった。
- 診断はどれか。
[正答]
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- 52歳の女性。左手の小指と環指のしびれを主訴に来院した。3か月前から左手の小指と環指にしびれが続いていたが、2週間前から仕事でキーボードが打ちづらくなったため受診した。2年前から糖尿病に対し経口糖尿病薬で治療中であり血糖コントロールは良好である。身長 158cm、体重 57kg。左手掌の尺側と環指、小指に感覚鈍麻があり、左上肢の尺側手根屈筋、環指と小指の深指屈筋、第一背側骨間筋、小指外転筋の筋力は徒手筋力テストで2。左第一背側骨間筋に筋萎縮を認める。末梢神経伝導検査(別冊No. 24)を別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
[正答]
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