- 52歳の女性。左手の小指と環指のしびれを主訴に来院した。3か月前から左手の小指と環指にしびれが続いていたが、2週間前から仕事でキーボードが打ちづらくなったため受診した。2年前から糖尿病に対し経口糖尿病薬で治療中であり血糖コントロールは良好である。身長 158cm、体重 57kg。左手掌の尺側と環指、小指に感覚鈍麻があり、左上肢の尺側手根屈筋、環指と小指の深指屈筋、第一背側骨間筋、小指外転筋の筋力は徒手筋力テストで2。左第一背側骨間筋に筋萎縮を認める。末梢神経伝導検査(別冊No. 24)を別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
[正答]
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★リンクテーブル★
[★]
- 61歳の男性。発熱と皮疹を主訴に来院した。一昨日から発熱があり、昨日から体幹に紅斑が出現した。本日になり紅斑が四肢にも広がってきたため来院した。発熱は持続し、頭痛を伴っている。紅斑に痒みは伴っていない。腹痛や下痢を認めない。1週間前に山に入り、伐採作業をした。同様の症状を訴える家族はいない。意識は清明。身長 162cm、体重 62kg。体温 38.8℃。脈拍 96/分、整。血圧 146/88mmHg。呼吸数 20/分。SpO2 97%(room air)。体幹、四肢に径2～3cmの紅斑が散在する。右鼠径部に、周囲に発赤を伴った直径5mmの痂皮を認める。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。咽頭の発赤や桃の腫大を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。神経診察に異常を認めない。関節の腫脹を認めない。尿所見：蛋白 (－)、糖 (－)、潜血 (－)。血液所見：赤血球 488万、Hb 14.1g/dL、Ht 42%、白血球 4,300(桿状核好中球 12%、分葉核好中球 55%、好酸球 1%、好塩基球 1%、単球 15%、リンパ球 16%)、血小板 9万。血液生化学所見：総蛋白 7.5g/dL、アルブミン 3.9g/dL、総ビリルビン 0.9mg/dL、AST 76U/L、ALT 46U/L、LD 356U/L(基準 176～353)、γ-GTP 45U/L(基準 8～50)、CK 46U/L(基準 30～140)、尿素窒素 22mg/dL、クレアチニン 0.9mg/dL、血糖 96mg/dL、Na 134mEq/L、K 4.4mEq/L、Cl 98mEq/L。CRP7.4mg/dL。
- 適切な治療薬はどれか。
[正答]
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- 24歳の男性。球脊髄性筋萎縮症と診断され、遺伝カウンセリングを受けている。
- 16歳の妹への疾患遺伝の影響が心配だという。適切な対応はどれか。
- a ｢妹さんが成人するまで言わないでおきましょう｣
- b ｢妹さんに症状が出た段階で遺伝子検査をしましょう｣
- c ｢妹さんの遺伝子検査を行いますのでお連れください｣
- d ｢女性は発症しないので遺伝子検査の必要はありません｣
- e ｢まずは妹さんにこの病気のことを知ってもらいましょう｣
[正答]
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