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国試過去問 | 「100G098」「102B018」「108E006」 |
リンク元 | 「試験」「甲状腺機能低下症」「マススクリーニング」「新生児マススクリーニング」「ぐにゃぐにゃ乳児」 |
関連記事 | 「甲状腺」「機能」「機能低下」「症」「先天性」 |
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B
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A
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月経前の婦人集団 | 集団サイズ(人) | 患者全体に占める割合(%) | ||
月経周期正常 | 無月経・希発月経 | 過多月経 | ||
甲状腺機能低下症 | 171 | 77 | 16 | 7 |
健常者 | 214 | 92 | 7 | 1 |
分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は1家系 | |
10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I~III型) | AR | 1/42000 |
内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝) |
19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法(分枝鎖アミノ酸制限) | ||
5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 |
フロッピーインファント : 約 5,610 件 ぐにゃぐにゃ乳児 : 約 255 件 筋緊張低下児 : 約 65 件
筋緊張低下 | + | + |
筋力低下 | + | - |
脊髄性筋萎縮症1型 (ウェルドニッヒ・ホフマン病) |
ダウン症候群 | |
先天性ミオパチー | 脳性麻痺 | |
糖原病 | プラダー・ウィリ症候群 | |
進行性筋ジストロフィー | エーラス・ダンロス症候群 | |
筋強直性ジストロフィー | マルファン症候群 | |
重症筋無力症 | クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症) | |
周期性四肢麻痺 |
n | 峡部 | 横断厚 | 横径 | 縦経(右) | 縦経(左) | |
男性 | 34 | 1.8±0.6 | 18±3.0 | 48±4.8 | 49±3.7 | 49±3.8 |
女性 | 16 | 1.3±0.8 | 16±2.2 | 46±3.6 | 45±6.0 | 46±3.0 |
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
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