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- United States folk singer and songwriter (1912-1967) (同)Woody Guthrie, Woodrow Wilson Guthrie
UpToDate Contents
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- 1. 新生児スクリーニング newborn screening
- 2. 先天性サイトメガロウイルス感染：臨床的特徴および診断 congenital cytomegalovirus infection clinical features and diagnosis
- 3. 新生児多血症 neonatal polycythemia
- 4. 鎌状赤血球障害の診断 diagnosis of sickle cell disorders
- 5. 早産児における甲状腺の生理機能およびスクリーニング thyroid physiology and screening in preterm infants
Japanese Journal
- 資料 2000年度の先天性代謝異常検査の概要
- 山中 葉子,長谷川 圭司,橋爪 清
- 三重県科学技術振興センター保健環境研究部年報 (3), 115-117, 2001
- NAID 40005404201
- 新生児マススクリーニングで先天性代謝異常症が疑われた18例の検討
- 辻 浩一郎,森 哲夫,竹内 慎,赤羽 太郎,岡野 照,武富 保
- 信州医学雑誌 36(3), 395-400, 1988-06-10
- NAID 120002011299
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- 2011年2月10日 ... ガスリー法、あるいはガスリー濾紙として知られている「ガスリー」という言葉は、米国の. Guthrie（ガスリー）博士が世界で最初に、新生児マススクリーニング（mass-screening、 MS） の方法を確立、実行し、実際に世界中に広めたことに由来し ...
- し，PKU のスクリーニング法として全世界に急速に普及した．また乾燥血液濾紙を材料. とする方法は他の検査にも応用されるようになった． Guthrie 法以後普及した乾燥血液 濾紙を用いてスクリーニング可能な疾患を表11）に. 示す． 新生児マス・スクリーニング ...
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![GWEN GUTHRIE/DANCE FLOOR FILLERS [RD-0162]](https://1mg.info/0/2/3/0701.jpg)
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「新生児マススクリーニング」「フェニルケトン尿症」「ガスリー法」 |
| 関連記事 | 「法」 |
「新生児マススクリーニング」
新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
| 多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
| 4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
| 6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限） | ||
| 5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
| 3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
| II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
| III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
| 2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
| 1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 | ||
暇があればチェック
- http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
- http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71
「フェニルケトン尿症」
- 英
- phenylketonuria PKU
- 関
- フェニルアラニン水酸化酵素
- 代謝異常による疾患.xls
- first aid step1 2006 p.95
概念
- フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
- 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。
病因
- フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損
疫学
- 8万出生に1人？ (YN.D-120)
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
- 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹
検査
- 新生児マススクリーニング：Guthrie法：血中フェニルアラニン濃度上昇
診断
治療
- 食事療法：フェニルアラニンの摂取制限
予後
予防
- 新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による
参考
- 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
「ガスリー法」
-Guthrie法