- 英
- congenital adrenal hyperplasia CAH
- 同
- 先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome、先天性副腎過形成
- 関
- 新生児マススクリーニング。副腎皮質ホルモン
遺伝
病因
- 21-水酸化酵素欠損：最も多い。
- 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
- 11β-水酸化酵素欠損欠損
- 17α-水酸化酵素欠損
- リポイド過形成症(プラダー症候群)
病型
検査
- デキサメサゾン抑制試験：尿中17-KSが抑制される
国試
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 幼児および小児における 21-ヒドロキシラーゼ欠損症による典型的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children
- 4. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
- 5. 先天性副腎過形成の稀な原因 uncommon causes of congenital adrenal hyperplasia
Japanese Journal
- 副腎皮質過形成 (特集 これが大切! 1カ月以内の新生児疾患) -- (見落としてはならない重症疾患・対応に迷う疾患)
- 向井 徳男
- 小児科診療 74(4), 617-623, 2011-04
- NAID 40018758352
- 先天性副腎皮質過形成症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (副腎異常)
- 向井 徳男,藤枝 憲二
- 小児科 48(11), 1671-1676, 2007-10
- NAID 40015697862
- 副腎疾患・性腺機能低下症 (小児難治性疾患のキャリーオーバーと成育医療--日常生活がより豊かになるために) -- (キャリーオーバーが問題となる主な疾患)
- 堀川 玲子
- 小児看護 28(9), 1155-1162, 2005-08
- NAID 40006871264
Related Links
- 先天性副腎過形成症。先天性副腎過形成症とはどんな病気か 副腎皮質で糖質 コルチコイドが作られるためには、少なくとも数種類の酵素が必要です。この酵素の 遺伝子に生まれつきの異常（変異）があると、各種のホルモンが適切に作られない goo ヘルスケア ...
- 副腎酵素欠損症・先天性副腎皮質過形成症とは. 副腎皮質では3種類 ... 特に コルチゾールができないことにより、下垂体から ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）が過剰 に分泌される結果副腎が過形成をきたすものを先天性副腎過形成症と呼んでいます。 これには ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「103I041」「100G098」「102B018」「099E004」「082A062」「081A066」「091B006」「094A025」 |
| リンク元 | 「副腎性器症候群」「CAH」「congenital adrenal hyperplasia」「congenital adrenocortical hyperplasia」「congenital adrenogenital syndrome」 |
| 関連記事 | 「副腎」「副腎皮質」「形成」「過形成」「腎皮質」 |
「103I041」
- 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
- 診断はどれか。
- a. クレチン症
- b. ガラクトース血症
- c. フェニルケトン尿症
- d. メープルシロップ尿症
- e. 先天性副腎皮質過形成症
※国試ナビ4※ ［103I040］←［国試_103］→［103I042］
「100G098」
- 新生児マススクリーニングで発見される頻度が最も高いのはどれか。
- a. 先天性甲状腺機能低下症
- b. 先天性副腎皮質過形成症
- c. メープルシロップ尿症
- d. フェニルケトン尿症
- e. ガラクトース血症
※国試ナビ4※ ［100G097］←［国試_100］→［100G099］
「102B018」
- 我が国の新生児マススクリーニングで発見率が最も高いのはどれか。
- a. ガラクトース血症
- b. 先天性甲状腺機能低下症
- c. 先天性副腎皮質過形成症
- d. フェニルケトン尿症
- e. ホモシスチン尿症
※国試ナビ4※ ［102B017］←［国試_102］→［102B019］
「099E004」
- X染色体異常を示すのはどれか。
- a. Down症候群
- b. 猫鳴き症候群
- c. Turner症候群
- d. Prader-Willi症候群
- e. 先天性副腎皮質過形成症
※国試ナビ4※ ［099E003］←［国試_099］→［099E005］
「082A062」
- 先天性副腎皮質過形成症について正しいのは？
- (1) 21-hydroxylase欠損症が多い
- (2) 代謝性アルカローシスを示す
- (3) 骨成熟遅延を示す
- (4) ACTHの過剰分泌を認める
- (5) 女児では外性器の男性化を認める
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「081A066」
- 先天性副腎皮質過形成症について正しいもの
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「091B006」
- 正しいのはどれ？
- a. 自然流産胎児の約5%に染色体異常を伴う
- b. 全胞状奇胎の核型は46,XXのことが多い
- c. 先天性副腎皮質過形成症は性染色体異常を伴う
- d. Turner症候群は常染色体異常を伴う
- e. Klinefelter症候群の性染色質は陰性である。
「094A025」
- 常染色体優性遺伝性の疾患は？
- a. 血友病A
- b. Duchenne型筋ジストロフィー
- c. Huntington舞踏病
- d. フェニルケトン尿症
- e. 先天性副腎皮質過形成症
「副腎性器症候群」
「CAH」
[★] 先天性副腎皮質過形成症 congenital adrenal hyperplasia
「congenital adrenal hyperplasia」
「congenital adrenocortical hyperplasia」
「congenital adrenogenital syndrome」
「副腎」
- 英
- adrenal gland (KH), suprarenal gland (Z)
- 同
- 腎上体
解剖
- 第一腰椎の高さ
血管(図：N.322)
動脈
静脈
- ref(renal_gland_av.png,副腎)
組織
- 皮質
- 髄質
機能
「副腎皮質」
- 英
- adrenal cortex (Z)
- 関
- 副腎
- ATCHは副腎皮質の索状層、網状層に作用して、それぞれの層で糖質コルチコイドと副腎アンドロジェンの産生を促す(2007年後期生理学授業プリント)
構造
ホルモン
まとめ
| 球状層 | zona glomerulosa | アルドステロン |
| 索状層 | zona fasciculata | 糖質コルチコイド |
| 網状層 | zona reticularis | 副腎アンドロジェン |
「形成」
「過形成」
- 英
- hyperplasia
- 同
- 増殖 production
- 関
- 肥大、増殖症、増生、ハイパーモルフ hypermorph
「腎皮質」
- 英
- renal cortex (Z)
- ラ
- cortex renalis
- 関
- 腎臓、腎髄質
- 腎臓のうち、外表面に存在する組織