UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 有機酸血症 organic acidemias
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
Japanese Journal
- グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討
- 四本 由郁,小林 弘典,長谷川 有紀,大村 正彦,山口 清次
- 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 143, 2005-11-05
- NAID 10016759865
- タンデムマス分析にて診断されたグルタル酸血症I型の1女児例
- 藤岡 弘季,新宅 治夫,松本 謙太郎,重松 陽介,山口 清次,山岡 小百合,山野 恒一
- 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 140, 2005-11-05
- NAID 10016759862
Related Links
- 脂肪酸とグリセロールの代謝障害. β酸化サイクルの障害. 中鎖アシルCoA脱水素酵素 欠損症（MCADD）. 長鎖ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症（LCHADD）. 超長鎖 アシル-CoA脱水素酵素欠損症（VLCADD）. グルタル酸血症Ⅱ型. グリセロール代謝 ...
- 8）グルタル酸血症1型. 新〜幼 アテトーゼ、発達遅滞. ○. 脂肪酸. 代謝異常症. 9） MCAD欠損症. 乳〜幼 ライ症候群、SIDS. ◎. 10）VLCAD ... 16）グルタル酸血症2型. 新〜乳 ライ症候群、低血糖. ○. 現行マススクリーニン. グの対象疾患. アミノ酸. 代謝 異常症 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「マススクリーニング」「グルタル酸」 |
| 関連記事 | 「酸血症」「症」 |
「マススクリーニング」
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
「グルタル酸」
- 英
- glutaric acid, glutarate
- 同
- 1,3-プロパンジカルボン酸、n-ピロ酒石酸 n-pyrotartaric acid
- 関
- glutaryl
name=グルタル酸 構造式= IUPAC=1,5-ペンタン二酸
ペンタン-1,5-ジカルボン酸 別名=プロパン-1,3-ジカルボン酸
1,3-プロパンジカルボン酸
n-ピロ酒石酸 分子式=C5H8O4 分子量=132.12 CAS登録番号=110-94-1 融点=95～98 沸点=200
- グルタル酸(Glutaric acid)は示性式HOOC(CH2)3COOHで表されるカルボン酸の一つ。IUPAC命名法では1,5-ペンタン二酸(1,5-pentanedioic acid)またはペンタン-1,5-ジカルボン酸(pentane-1,5-dicarboxylic acid)である。無色からわずかに薄い黄色の結晶または結晶性粉末で、水に可溶、アルコール、エーテル (化学)に易溶。融点95～98℃、沸点302℃、分子量132.11。CAS登録番号は110-94-1。
臨床関連
「酸血症」
- 英
- acidemia
- 同
- アシデミア、酸性血症
- 関
- アシドーシス、ピルビン酸カルボキシラーゼ
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？