- 英
- Guthrie test
- 同
- ガスリー試験 Guthrie試験 Guthrie法、BIA法 bacterial inhibition assay
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-Guthrie法
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 尿のメタボローム解析法による新生児マススクリーニング試験研究とテイラーメイド医療
- 久原 とみ子,大瀬 守眞,井上 義人,新家 敏弘,哲翁 正博
- 金沢医科大学雑誌 30(4), 543-550, 2005-12
- 約30年間続いたろ紙血を用いるガスリー法やクロマトグラフ法による現行の新生児マススクリーニング体制は今,大変革の時期に来ている。著者らが1995年に開始したGC/MS法を用いるろ紙尿のメタボローム解析による新生児マススクリーニング試験研究は10年を経過した。この間,国内でも,欧米主導のろ紙血を用いたタンデムマス法による試験研究が開始され,両研究における成績の違いが,方法論に基づく長短もさることなが …
- NAID 110006198485
- ガスリ-法により発見され頻回の交換輸血を試みたメ-プルシロップ尿症の1例 (代謝系疾患<主題>)
Related Links
- 採血そのものを「ガスリー法」といったりしています。 しかし、新生児マススクリーニングが考案されてから約50年がたち、 また日本で全国一斉に公費(税金)により開始されてから、 30年以上経った現在、ろ紙に採血する意味が ...
- マス・スクリーニング(先天性代謝異常症) 1、目的 先天性代謝異常症を早期に発見するためのスクリーニングであり、検査法の開発者ガスリーにより「ガスリー法検査」と呼ぶことがある。次の4つの代謝異常と2つの内分泌異常を ...
- ガスリー検査とは、"先天性代謝異常等検査"といわれ"新生児スクリーニング"とも呼ばれる検査です。 産まれてきた新生児には、先天性代謝が異常な病気を持っている場合があります。生後すぐに色んな血液検査をして異常を早く ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- mass screening
- 同
- 集団スクリーニング
- 関
- 新生児マススクリーニング、ガスリー法、スクリーニングテスト、先天性代謝異常症
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
[★]
- 英
- maple syrup urine disease MSUD
- 同
- カエデシロップ尿症、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
- 関
- 新生児マススクリーニング、分岐鎖アミノ酸、アミノ酸代謝異常症
- 代謝異常による疾患.xls
概念
- 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
- 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患
病因
- R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA
- 2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸) ×→ 2-メチルブチリルCoA (イソロイシン)
- 2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸) ×→ イソブチリルCoA (バリン)
- 2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸) ×→ イソバレリルCoA (ロイシン)
疫学
遺伝形式
症状
- 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害
- 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
- 精神身体発達は障害される。
身体所見
- 汗:メープルシロップ様の臭い
- 尿:メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる
検査
- 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
- 血液検査:イソロイシン、ロイシン、バリン↑
- 尿検査:イソロイシン、ロイシン、バリン↑
診断
治療
予後
予防
- 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。
[★]
- 英
- phenylketonuria PKU
- 関
- フェニルアラニン水酸化酵素
- 代謝異常による疾患.xls
- first aid step1 2006 p.95
概念
病因
疫学
遺伝形式
病変形成&病理
症状
- 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
- 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹
検査
診断
治療
予後
予防
参考
- 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
- http://omim.org/entry/261600
[★]
- 英
- method、law
- 関
- 測定法、測定方法、訴訟、方法、法律学、手法、方式、法律