UpToDate Contents
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- 1. グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の遺伝学および病態生理 genetics and pathophysiology of glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency
Japanese Journal
- Beutler法異常例の多様性-ガラクトース血症の研究, その4-
- 佐倉 伸夫,江口 恭慈,溝口 信行,小野 浩明,馬渡 英夫
- 日本小児科学会雑誌 100(10), 1610-1614, 1996-10-01
- NAID 10005651960
- 新生児マススクリーニングで先天性代謝異常症が疑われた18例の検討
- 辻 浩一郎,森 哲夫,竹内 慎,赤羽 太郎,岡野 照,武富 保
- 信州医学雑誌 36(3), 395-400, 1988-06-10
- NAID 120002011299
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- Beutler 法. ウリジリルトランスフェラーゼ. RIA，EIA. TSH，T4. 先天性甲状腺機能低下 症. EIA. 17-OHプロゲステロン. 先天性副腎過形成症. Guthrie 法およびガラクトース血 症の測定法を以下に説明する． ・Guthrie法：生後 5 日目の新生児の踵を穿刺し，血液 ...
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「新生児マススクリーニング」
新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
| 多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
| 4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
| 6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限） | ||
| 5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
| 3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
| II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
| III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
| 2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
| 1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 | ||
暇があればチェック
- http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
- http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71