新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
| 多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
| 4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
| 6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限） | ||
| 5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
| 3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
| II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
| III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
| 2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
| 1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 | ||
暇があればチェック
- http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
- http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71
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- 1. 21-ヒドロキシラーゼ欠損症により乳児や小児に生じる典型的な先天性副腎皮質過形成の診断diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children [show details]
- 2. メープルシロップ尿症の概要overview of maple syrup urine disease [show details]
- 3. 新生児スクリーニングnewborn screening [show details]
- 4. 卵巣および卵管捻転ovarian and fallopian tube torsion [show details]
- 5. 小児や青年の乳房腫瘤breast masses in children and adolescents [show details]
Japanese Journal
- 日本マススクリーニング学会推薦総説 先天性甲状腺機能低下症の新生児マススクリーニング
- 田島 敏広
- 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 123(1), 14-22, 2019-01
- NAID 40021787580
- 新生児マススクリーニングに新しい検査対象疾患(カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ欠損症)を追加するために行った試験研究結果報告
- 廣田 美和,安片 恭子,稲田 佳美,山本 仁美,石野 彰,藤澤 武彦,村山 圭,山本 重則,髙柳 正樹
- 調査研究ジャーナル = Chiba survey research journal 8(1), 40-43, 2019
- NAID 40021897720
- 新生児マススクリーニングと臨床検査におけるMS/MSの役割 : 研究から臨床検査にするための難しさ (質量分析の先端技術と現状における改善すべき点)
- 小林 弘典
- 臨床病理 = The official journal of Japanese Society of Laboratory Medicine : 日本臨床検査医学会誌 66(4), 408-413, 2018-04
- NAID 40021616908
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- 新生児マススクリーニングの対象疾患は、大きく分けて内分泌疾患（ホルモンの異常）2疾患と、代謝異常症（栄養素の利用障害）の18疾患を主に対象としています。また、これらの疾患以外の疾患が見つかる場合もあり約26種類の疾患 ...
- 新生児マススクリーニングとは何かまとめました。多くの人が（若い人は全員）受けている検査です。危険なものではないです！ ためになる記事なので、ぜひ読んでみてください！
- 新生児マススクリーニングとは、新生児を対象にして検査です。内分泌疾患や代謝異常などの生まれつきの病気がないかを調べます。この記事では、新生児マススクリーニングの検査内容について説明しています。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「113A032」「100I002」「099F040」「098G095」「101B012」「111B028」「102B018」「108E006」「095I042」 |
| リンク元 | 「ホモシスチン尿症」「ガラクトース血症」「メープルシロップ尿症」「クレチン症」「フェニルケトン尿症」 |
| 関連記事 | 「新生児」「マススクリーニング」「マス」 |
「113A032」
- 生後11日の新生児女児。2日前から嘔吐を繰り返し哺乳力が低下したため、両親に連れられて来院した。在胎 39週、出生体重 3,180g、Apgarスコア 9点(1分)、9点(5分)で出生した。完全母乳栄養であるが、来院の3日前までの哺乳力は良好で、1日2回の黄色顆粒便を排泄していた。出生した産科診療所から新生児マススクリーニングで異常を認めたと本日、家族が連絡を受けた。来院時は活気がなく、泣き声は微弱であった。身長 52cm、体重 3,230g。体温 36.3℃。心拍数 160/分、整。血圧 60/30mmHg。呼吸数 50/分。SpO2 96%(room air)。毛細血管再充満時間 4秒と延長している。全身の色素沈着と軽度の黄染とを認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1.5cm触知するが、脾は触知しない。腸雑音に異常を認めない。大泉門は径1.5cmでやや陥凹している。陰核の肥大を認める。診断のため血液検査を施行することとなった。
- 異常高値を呈する可能性の高い検査項目はどれか。
※国試ナビ4※ ［113A031］←［国試_113］→［113A033］
「100I002」
- 生後20日の新生児。甲状腺機能異常を指摘され来院した。在胎41週、出生体重3,320g、Apgarスコア9点(1分)。母親は生来健康である。生後5日の新生児マススクリーニングで異常を指摘され、生後12日に産科で再検査を受けた。TSH 12.0μl(基準0.2～4.0)、FT4 1.5ng/dl(基準0.8～2.2)であったため小児科を紹介された。臍ヘルニアは認めず、便秘もない。四肢の運動は活発である。
- まず行うのはどれか。
※国試ナビ4※ ［100I001］←［国試_100］→［100I003］
「099F040」
- 日齢0の新生児。出生後30分ころから多呼吸を認めた。在胎32週、出生体重1,600g。体温37.3℃。呼吸数64/分。心拍数160/分、整。チアノーゼ、陥没呼吸および呼気時の呻吟を認める。外表奇形は認めない。心雑音を聴取しない。
- この患児で重要な検査はどれか。
- a. 新生児マススクリーニング
- b. マイクロバブルテスト
- c. PIVKA-II
- d. 血清IgM
- e. CRP
※国試ナビ4※ ［099F039］←［国試_099］→［099F041］
「098G095」
- 検査と疾患の組合せで誤っているのはどれか。
- a. 脳波 － Creutzfeldt-Jakob病
- b. Rorschachテスト － 神経性食思不振症
- c. ポリソムノグラフィー － ナルコレプシー
- d. Mini Mental State Examination － 広汎性発達障害
- e. 新生児マススクリーニング － クレチン症
※国試ナビ4※ ［098G094］←［国試_098］→［098G096］
「101B012」
- 疾患と一次予防の組合せはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101B011］←［国試_101］→［101B013］
「111B028」
- 二次予防について正しいのはどれか。
- a 性感染症に対してコンドーム使用を推奨
- b 新生児マススクリーニングの施行
- c 河川に遊泳禁止の看板を掲示
- d 適切な睡眠時間を指導
- e ワクチンの接種
※国試ナビ4※ ［111B027］←［国試_111］→［111B029］
「102B018」
- 我が国の新生児マススクリーニングで発見率が最も高いのはどれか。
- a. ガラクトース血症
- b. 先天性甲状腺機能低下症
- c. 先天性副腎皮質過形成症
- d. フェニルケトン尿症
- e. ホモシスチン尿症
※国試ナビ4※ ［102B017］←［国試_102］→［102B019］
「108E006」
- 新生児マススクリーニングの対象疾患に含まれないのはどれか。
- a 胆道閉鎖症
- b ガラクトース血症
- c フェニルケトン尿症
- d 先天性副腎皮質過形成
- e 先天性甲状腺機能低下症
※国試ナビ4※ ［108E005］←［国試_108］→［108E007］
「095I042」
- クレチン症で誤っているもの
- a. 新生児マススクリーニングで一番多く発見される
- b. 新生児期に大腿骨遠位骨端核が小さい
- c. まず病型診断のための精査を行う
- d. 早期から甲状腺ホルモンを投与
- e. 治療を行わないと不可逆的な発達障害を来す
「ホモシスチン尿症」
- 英
- homocystinuria
- 同
- シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiency、シスタチオニン合成酵素異常症
- 関
- 新生児マススクリーニング、遺伝性代謝性疾患、アミノ酸代謝異常症
概念
病型
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- メチルコバラミン合成障害：II型
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
病因
- 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
- ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素：VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
- 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
- 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
- ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。
疫学
遺伝形式
症状
- 微小血栓症→梗塞→臓器障害
- 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
- 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。
診断
- 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。
検査
治療
- シスタチオニン合成酵素欠損症：I型
- シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
- ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
- メチルコバラミン合成障害：II型
- ビタミンB12
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症：III型
- 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる
予後
予防
「ガラクトース血症」
- first aid step1 2006 p.93
概念
- ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。
病型
- ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
- UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ
病因
疫学
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人
遺伝形式
症状
- 小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
- 出生後授乳開始数週以内に発症
- 嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
- 無症状
- ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量
診断
検査
治療
- 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。
予後
- 良好
- 放置すれば進行し死亡
- ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)
- 良好？
予防
- 新生児マススクリーニングの対象疾患
「メープルシロップ尿症」
- 英
- maple syrup urine disease MSUD
- 同
- カエデシロップ尿症、楓糖尿症、分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
- 関
- 新生児マススクリーニング、分岐鎖アミノ酸、アミノ酸代謝異常症
- 代謝異常による疾患.xls
概念
- 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
- 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患
病因
- 分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素(分枝α-ケト酸デヒドロゲナーゼ, BCKDH)の機能欠損により生じる。
- R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA
- 2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸) ×→ 2-メチルブチリルCoA (イソロイシン)
- 2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸) ×→ イソブチリルCoA (バリン)
- 2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸) ×→ イソバレリルCoA (ロイシン)
疫学
- 日本での頻度は約60万人に1人
遺伝形式
症状
- 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害
- 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
- 精神身体発達は障害される。
身体所見
- 汗：メープルシロップ様の臭い
- 尿：メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる
検査
- 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
- 血液検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
- 尿検査：イソロイシン、ロイシン、バリン↑
診断
治療
- 急性期治療
- 食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
予後
予防
- 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。
「クレチン症」
- 英
- cretinism
- 同
- 新生児甲状腺機能低下症 hypothyroidism of the newborn neonatal hyperthyroidism, hypothyroidism of the newborn
- 先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism
- クレチン病
- 関
- 甲状腺機能低下症、新生児マススクリーニング。成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリンと甲状腺ホルモンが必要)
概念
- 新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。
疫学
- 1/4,800 ないし 1/2,200
病因
- TRHとTSHの異常
- ヨード転送障害
- NISの異常による
- ヨード有機化障害
- サイログロブリン合成異常
- Tg合成異常：8-10万人に1人
- 遺伝子表現の調節異常
- 甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8
- YN.D-37
症候
身体所見
- (骨成熟遅延による)大泉門、小泉門開大
検査
- 新生児マススクリーニング：RIA法により血中のTSH上昇、T4低下でスクリーニングを行う
治療
- 甲状腺ホルモン補充療法
参考
uptodate
国試
「フェニルケトン尿症」
- 英
- phenylketonuria PKU
- 関
- フェニルアラニン水酸化酵素
- 代謝異常による疾患.xls
- first aid step1 2006 p.95
概念
- フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
- 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。
病因
- フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損
疫学
- 8万出生に1人？ (YN.D-120)
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
- 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹
検査
- 新生児マススクリーニング：Guthrie法：血中フェニルアラニン濃度上昇
診断
治療
- 食事療法：フェニルアラニンの摂取制限
予後
予防
- 新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による
参考
- 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
「新生児」
定義
- 出生後28日未満の乳児
- 早期新生児期：出生後1週未満
- 後期新生児期：7日から28日未満
出生後にみとめられるもの
- 吸啜反射：出生時より
- 胎便：出生直後-3日頃
- 生理的黄疸：出生後2-3日に出現。出生後4-6日にピーク ← 出生時～出生後24時間内の黄疸は病的
- 生理的体重減少：出生後3-4日で最大。
- 臍帯の脱落：出生後5-7日
解剖
生理
腎機能
- 尿量：1-2ml/kg/hr-
免疫
- 細胞性免疫＞液性免疫
- 在胎26-33週に移行した母体のIgGによる受動免疫で感染から防御している。
- 出生後5ヶ月で消失
血液
- Ht：50-55%：生後細胞外液の喪失に伴い上昇、8日で生後の値にもどり、3ヶ月に最も低くなる。
- Hb：17-19g/dL
- 白血球：9,000-30,000/mm3
- 血小板：10-28万/mm3 (SPE.74)
身体所見
身体の大きさ
- QB.P-329
- 前後径、肩幅：11cm
- 大横径、小斜径、殿幅：9cm
- 体重：3300g
- 頭囲：33cm
- 胸囲：33cm
正常なバイタルサインなど
呼吸器
- SPE.78
- 腹式呼吸
- 呼吸数：40-50/分 (早産児ではこれより早く、5-10秒の呼吸停止を挟む呼吸)
- 聴診：呼吸音は胸壁が薄いためよく聴取され、高調である。
経過観察できる所見
- QB.O-76改変
- 新生児中毒性紅斑
- 蒙古斑
- 産瘤、頭血腫
- 眼球結膜出血
- 上皮真珠腫
- 乳房肥大
- 臍ヘルニア
- 生理的範囲内の心雑音
- 処女膜ポリープ、性器出血(新生児月経)
- 陰嚢水腫
- サーモンパッチ
- 啼泣時の口唇チアノーゼ ← 生後3日後に見られるようでは異常と考える
- 出生直後の頻呼吸(60/分)、軽度アシデミア(pH7.23は許容できる(089D030)
診察箇所と疑われる疾患
- SPE.77
出生体重による分類
- 高出生体重児 high birth weight infant
- 正出生体重児 normal birth weight infant ：2500g以上、4000g未満
- 低出生体重児 low birth weight infant ： 2500g未満
身長、体重による区分
- SPE.48
- 日本での定義/体重のみで評価
- light for gestational age infant / light for dates infant ： 体重が10パーセンタイル未満の児
- apropriate for gestational age infant AGA infant ： 体重が10パーセンタイル以上の児 かつ 体重が90パーセンタイル未満の児
- heavy for gestational age infant ：体重が90パーセンタイル以上の児
- 参考1
- 体重による評価
- light for date LFD
- appropriate for date AFD
- hearve for date
- 参考1
- 身長と体重による評価
- small for date SFD / small for gestational age SGA
- large for date? LFD? / large for gestational age? LGA?
成熟新生児の身体所見
- 参考2 G10.M235 SPE.78 など
- 頭部
- 体幹
- うぶ毛は背中、肩甲部に限局 ← 未成熟の場合、うぶ毛は多い
- 皮膚は厚く、血管は透けない
- 四肢
- 足底にしわを認める ← 未成熟の場合、しわは少ない
- 四肢に浮腫を認めない
- 関節屈曲部に胎脂が残る
- 姿勢
- 上下肢は屈曲位をとる
- ホルモンの影響
- 乳房組織を触れる
- 大陰唇の発達
新生児と疾患
在胎週数と疾患
- 早産時に多い
- 正産児～過期産児
参考
- 1. C．産婦人科検査法 14．胎児発育・児体重推定 - 日産婦誌59巻6号
- 2.
国試
「マススクリーニング」
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |