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関連記事 | 「糖質」「異常」「代謝異常症」「症」「代謝」 |
分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は1家系 | |
10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I~III型) | AR | 1/42000 |
内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝) |
19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
炭水化物(%エネルギー) | ||
年齢 | 男性 | 女性 |
目標量(範囲) | 目標量(範囲) | |
0 ~ 5 (月) | ― | ― |
6 ~11(月) | ― | ― |
1 ~ 2 (歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
3 ~ 5 (歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
6 ~ 7 (歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
8 ~ 9 (歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
10~11(歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
12~14(歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
15~17(歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
18~29(歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
30~49(歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
50~69(歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
70 以上(歳) | 50以上70未満 | 50以上70未満 |
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