- 英
- Charcot-Marie-Tooth disease, CMT, CMTD
- 同
- シャルコー-マリー-トゥース病 Charcot-Marie-Tooth病
- 関
- 腓骨筋萎縮症 腓骨部筋萎縮
- 神経性進行性筋萎縮症 neural progressive muscle atrophy
- (上位疾患概念？)遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary motor and sensory neuropathy HMSN
概念
- 下肢前角細胞より末梢神経の脱髄、軸索変性を伴う神経原性筋萎縮性疾患。
- 遺伝性疾患
- 20歳以下の男子に多い
分類
- 図2より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| CMTの分類 | 脱髄／軸索型、遺伝形式 |
| CMT 1 | 脱髄型、常染色体優性、HMSN 1と同義 |
| CMT 2 | 軸索型、遺伝形式を問わない、HMSN 2と同義 |
| CMT 3 | Dejerine-Sottas症候群(高度な脱髄、遺伝形式を問わない) |
| CMT 4 | 脱髄型、常染色体劣性 |
| CMT X | 脱髄または軸索型、X 連鎖性 |
| CMT plus | HMSN V-VIIが該当。ニューロパチー以外の身体的特徴を有する |
遺伝性運動感覚性ニューロパチーの分類特徴
- 図1より引用(石山昭彦 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部 脳と発達 2019;51:184-9
| HMSN 1 | 神経肥厚を呈する脱髄型、常染色体優性。 神経伝導速度：低下。(病理)局所的な脱髄、再髄鞘化、オニオンバルブ形成 |
| HMSN 2 | 腓骨筋萎縮を呈する軸索型。神経伝導速度：正常。(病理)運動感覚神経の変性 |
| HMSN 3 | Dejerine-Sottas症候群。幼少期発症の重篤な脱髄型、運動発達遅滞、常染色体劣性 |
| HMSN 4 | Refsume 病。(phytanic-CoA hydroxylase(phyH)の欠損) |
| HMSN 5 | 痙性対麻痺、錐体路兆候を伴うHMSN |
| HMSN 6 | 視神経萎縮を伴うHMSN |
| HMSN 7 | 網膜色素変性を伴うHMSN |
疫学
- estimated incidence(罹患率?): 17-40/10万人(HIM.2662)
- 有病率：約40/10万人(北欧)
遺伝形式
- 常染色体優性遺伝
- 常染色体劣性遺伝
- 伴性劣性遺伝
- X連鎖劣性遺伝
症状
- 筋萎縮は下肢遠位部に始まる → incerted champagne bottle appearance
- 下垂足 → 鶏歩
- 凹足 pes caves(high arched feet)
- steppage gait
- 遠位の感覚消失、遠位の反射消失
- 顔面・体幹・肢帯筋は侵されない → 生命予後はよい？
参考
- 1. [charged] Hereditary primary motor sensory neuropathies, including Charcot-Marie-Tooth disease - uptodate [1]
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/03/05 21:03:42」(JST)
wiki ja
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- 1. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
- 2. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
- 3. 微細重複症候群 microduplication syndromes
- 4. 妊娠に合併した神経障害 neurologic disorders complicating pregnancy
- 5. 多発性神経障害の概要 overview of polyneuropathy
Japanese Journal
- シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)診療マニュアルの作成
- 中川 正法,滋賀 健介,早坂 清,蜂須賀 研二,山下 敏彦,高嶋 博,服部 直樹,小野寺 理,大竹 弘哲,山田 隆司
- 末梢神経 = Peripheral nerve 21(2), 366-367, 2010-12-01
- NAID 10027742640
- シャルコー・マリー・トゥース病患者における装具の効果についての歩行分析
- 大竹 弘哲,和田 直樹,宗宮 真,長嶋 和明,藤田 清香,田中 聡一,白倉 賢二
- 末梢神経 = Peripheral nerve 21(2), 364-365, 2010-12-01
- NAID 10027742636
- シャルコー-マリー-トゥース病患者診療の現況 : 全国1次アンケート調査報告
- 滋賀 健介,中川 正法
- 末梢神経 = Peripheral nerve 21(2), 360-361, 2010-12-01
- NAID 10027742630
Related Links
- シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）は、下腿と足の筋 萎縮と感覚障害を特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる、遺伝性の変性性 末梢神経障害である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（Hereditary Motor and ...
- シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は末梢神経が損傷されることで、主に手・足の機能 の一部が不自由になる病気です。 ゆっくりとですが進行性であること、現在有効な治療 法がないこと、また、患者数が少ないために情報が得られにくいことなどから、一人で ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ぐにゃぐにゃ乳児」「灼熱脚症候群」「多発性神経障害」「内反尖足」「遺伝性運動感覚性ニューロパチー」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「ぐにゃぐにゃ乳児」
分類
病因による
- 大脳皮質：(精神遅滞による？)ダウン症候群、脳性麻痺
- 大脳基底核
- 小脳
- 脊髄
- 脊髄前角細胞：脊髄性筋萎縮症1型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)、
- 末梢神経：ギランバレー症候群、シャルコー・マリー・トゥース病
- 神経筋接合部：重症筋無力症
- 筋肉：先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症
- 結合組織：エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群
- 全身性疾患：先天性心疾患、糖原病、周期性四肢麻痺、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)
- 未分類：プラダー・ウィリ症候群
筋力低下の有無による
| 筋緊張低下 | ＋ | ＋ |
| 筋力低下 | ＋ | － |
| 脊髄性筋萎縮症1型 (ウェルドニッヒ・ホフマン病) |
ダウン症候群 | |
| 先天性ミオパチー | 脳性麻痺 | |
| 糖原病 | プラダー・ウィリ症候群 | |
| 進行性筋ジストロフィー | エーラス・ダンロス症候群 | |
| 筋強直性ジストロフィー | マルファン症候群 | |
| 重症筋無力症 | クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症) | |
| 周期性四肢麻痺 |
「灼熱脚症候群」
- 英
- burning feet syndrome
- 同
- burning feet症候群、灼熱脚、灼熱足、灼熱足症候群
病態
- 非進行性の感覚性ニューロパチー
疫学
- 高齢者に多い
症状
- 分布：くるぶし以遠、下腿遠位以遠
- 足が焼け付くように痺れる、痛む
- 異常知覚、温痛覚鈍麻、踵骨腱反射の消失
原因
高頻度
- 特発性(高齢者)
- 糖尿病
- 慢性腎臓病
- シェーグレン症候群などの膠原病
- アルコール依存症
- ビタミン欠乏(パントテン酸)
- 化学療法の副作用
- 甲状腺機能低下症
- 白癬
- 血管炎
- ギラン・バレー症候群の後遺症
- HIV感染
まれ
- 遺伝性灼熱脚症候群
- アミロイドーシス
- 傍腫瘍性
- サルコイドーシス
- 中毒性ニューロパチー(ヒ素中毒など)
- 慢性高山病
- 脊髄病変(動静脈奇形、嚢胞など)
- ファブリ病
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 神経周囲炎
「多発性神経障害」
- 両側対称性に複数の末梢神経障害が出現する。左右差はない。
- 四肢末梢優位に冒されるのが特徴的である。典型的には手袋靴下型の分布をとり、初期には靴下型から始める。
- ギラン･バレー症候群
- シャルコー・マリー・トゥース病
- 家族性アミロイドニューロパチー
- 糖尿病
- ビタミンB1欠乏症
- 急性間欠性ポルフィリン症
- 癌性ニューロパチー
- SMON
「内反尖足」
- ラ
- equinovarus, pes equinovarus, talipes equinovarus
- 関
- 弯足
概念
- 麻痺性足部変形で見られる。
- 脊髄性小児麻痺(ポリオ)、二分脊椎、シャルコー・マリー・トゥース病、末梢神経麻痺などの下位運動ニューロンの障害による弛緩性麻痺で麻痺性足部変形が見られる。下腿三頭筋の拘縮で尖足となり、後脛骨筋の拘縮で内反をきたす。(SOR.607)
治療
- 弛緩性麻痺には拘縮予防のために行動療法を開始し、また尖足予防のために短下肢装具や夜間装具を装着させる。(SOR.608)
国試
「遺伝性運動感覚性ニューロパチー」
- 英
- hereditary motor sensory neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathies, HMSN
- 関
- デジェリン・ソッタ病
概念
- 遺伝性に発症し、左右対称に筋力低下、筋萎縮を呈し、感覚障害をみとめるニューロパチー。
分類
- 臨床像による分類：HMSN type I ～ type IIV
- 原因遺伝子による分類：シャルコー・マリー・トゥース病という大きな疾患のくくりで分類。