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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/07/11 19:55:47」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. フマル酸ジメチル：医薬品情報 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 子宮体癌：治療前評価、病期分類、および外科治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 幼児および小児における 21-ヒドロキシラーゼ欠損症による典型的な
先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in infants and children - 4. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
- 5. フマル酸ジメチル：患者向け医薬品情報 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
Japanese Journal
- 成人期の先天性内分泌疾患の問題点--先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症について (第57回日本小児保健学会) -- (シンポジウム 成人した小児慢性疾患の課題)
- 長崎 啓祐
- 小児保健研究 70(2), 187-190, 2011-03
- NAID 40018738519
- 先天性副腎過形成症に関する検査及び調査研究
- 平山 雅浩,東 英一,駒田 美弘,Hirayama Masahiro,Azuma Eiichi,Komada Yoshihiro
- 三重大学社会連携研究センター研究報告 18, 35-36, 2010-12
- NAID 120002777881
Related Links
- gooヘルスケア 家庭の医学。先天性副腎過形成症。どんな病気か 副腎皮質で糖質 コルチコイドがつくられるためには、少なくとも数種類の酵素が必要です。この酵素の 遺伝子に生まれつきの異常（変異）があると、各種のホルモンが適切につくられないため に、 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「097G017」「087B078」 |
| リンク元 | 「マススクリーニング」「新生児マススクリーニング」「先天性副腎皮質過形成症」 |
| 関連記事 | 「副腎」「形成」「過形成」「症」「先天性」 |
「097G017」
- 知的障害の原因とならないのはどれか。
- a. フェニルケトン尿症
- b. ホモシスチン尿症
- c. メープルシロップ尿症
- d. クレチン症
- e. 先天性副腎過形成症
※国試ナビ4※ ［097G016］←［国試_097］→［097G018］
「087B078」
- 小児で見られる疾患と症状との組み合わせで正しいのは？
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「マススクリーニング」
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
「新生児マススクリーニング」
新生児マススクリーニング
- 検査時期：生後5-7日の採血
| 多い順 | 疾患名 | 検査法 | 測定物質 | 発見率 | 症状 | 治療法 | |
| 4 | フェニルケトン尿症 | Guthrie法 | フェニルアラニン | 1/80,000 | 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 | 低フェニルアラニン食 | |
| 6 | メープルシロップ尿症 | ロイシン | 1/450,000 | 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 | 急性期治療、食事療法（分枝鎖アミノ酸制限） | ||
| 5 | ホモシスチン尿症 | メチオニン | 1/180,000 | 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 | ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法 | ||
| 3 | ガラクトース血症 | Beutler法./ Paigen法 |
gal-4-P トランスフェラーゼ/ ガラクトース |
1/40,000 | I型 | 肝障害、発育障害、白内障、知能障害 | |
| II型 | 白内障 | 乳糖除去ミルク・除去食 | |||||
| III型 | 大部分は末梢型で無症状 | ||||||
| 2 | 先天性副腎過形成症 | RIA法 ELISA |
17-OHプロゲステロン | 1/13,000 | 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 | コルチゾール、フロリネフ | |
| 1 | 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) |
TSH | 1/4,800 | 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア | 甲状腺ホルモン補充療法 | ||
暇があればチェック
- http://www.yobouigaku-tokyo.or.jp/nenpo/pdf/2006/06-5.pdf
- http://kodomo-kenkou.com/default/file_download/71
「先天性副腎皮質過形成症」
- 英
- congenital adrenal hyperplasia CAH
- 同
- 先天性副腎性器症候群 congenital adrenogenital syndrome、先天性副腎過形成
- 関
- 新生児マススクリーニング。副腎皮質ホルモン
遺伝
病因
- 21-水酸化酵素欠損：最も多い。
- 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
- 11β-水酸化酵素欠損欠損
- 17α-水酸化酵素欠損
- リポイド過形成症(プラダー症候群)
病型
検査
- デキサメサゾン抑制試験：尿中17-KSが抑制される
国試
「副腎」
- 英
- adrenal gland (KH), suprarenal gland (Z)
- 同
- 腎上体
解剖
- 第一腰椎の高さ
血管(図：N.322)
動脈
静脈
- ref(renal_gland_av.png,副腎)
組織
- 皮質
- 髄質
機能
「形成」
「過形成」
- 英
- hyperplasia
- 同
- 増殖 production
- 関
- 肥大、増殖症、増生、ハイパーモルフ hypermorph
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？