- 英
- propionic acidemia
- 同
- プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 propionyl-CoA carboxylase deficiency
- 関
- プロピオニルCoAカルボキシラーゼ、プロピオン酸、プロピオン酸尿症
UpToDate Contents
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- 1. 有機酸血症 organic acidemias
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 乳児および小児における低血糖症の原因 causes of hypoglycemia in infants and children
- 4. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 5. 小児および若年成人における虚血性脳卒中：病因と臨床的特徴 ischemic stroke in children and young adults etiology and clinical features
Japanese Journal
- タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
- 起塚 庸,竹島 泰弘,西山 敦史 [他]
- 日本小児科学会雑誌 115(7), 1265-1269, 2011-07
- NAID 40018920522
- 臨床研究・症例報告 著明な高アンモニア血症で発症し,代謝性アシドーシスは呈さなかったプロピオン酸血症の1例
- 菅野 潤子,坂本 修,鎌田 文顕 [他]
- 小児科臨床 64(8), 1857-1863, 2011-08
- NAID 40018896101
- プロピオン酸血症の急性増悪に際し, 持続的血液濾過透析で緩解を得た成人症例
- 小幡 由佳子,内崎 紗貴子,加藤 弘美,板垣 大雅,鈴木 かつみ,足立 裕史,土井 松幸,佐藤 重仁
- 日本集中治療医学会雑誌 = Journal of the Japanese Society of Intensive Care Medicine 17(2), 217-218, 2010-04-01
- NAID 10026278612
Related Links
- 先天性有機酸代謝異常症の一つで、体内にプロピオン酸を中心とする有機 酸が蓄積し、ケトーシス、アシドーシスを生ずる遺伝性疾患の総称。プロピオニルCoAカルボキシラーゼの遺伝子異常による活性低下により、プロピオニル CoAが ...
- プロピオン酸血症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「マススクリーニング」「プロピオン酸」「アミノ酸代謝異常症」「プロピオニルCoAカルボキシラーゼ」 |
| 関連記事 | 「酸血症」「症」「プロ」「ロピオン」 |
「マススクリーニング」
- 従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
| 分類 | # | 疾 患 名 | 遺伝性 | 頻 度 |
| アミノ酸代謝異常症 | 1 | フェニルケトン尿症 | AR | 1/8 万 |
| 2 | メープルシロップ尿症 | AR | 1/60 万 | |
| 3 | ホモシスチン尿症 | AR | 1/100 万 | |
| 4 | シトルリン血症 | AR | 1/50 万 | |
| 5 | アルギニノコハク酸尿症 | AR | 1/8 万(軽症例を含む) | |
| 有機酸代謝異常症 | 6 | メチルマロン酸血症 | AR | 1/3 万(軽症型) |
| 7 | プロピオン酸血症 | AR | 1/40 万(重症型) | |
| 8 | イソ吉草酸血症 | AR | 1/100 万 | |
| 9 | メチルクロトニルグリシン血症 | AR(AD) | AD は１家系 | |
| 10 | ヒドロキシメチルグルタル酸血症 | AR | ||
| 11 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 | AR | 1/20 万 | |
| 12 | グルタル酸血症1型 | AR | 1/10 万 | |
| 脂肪酸代謝異常症 | 13 | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/10 万 |
| 14 | 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | AR | 1/15 万 | |
| 15 | 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) | AR | 日本では稀 | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症) | ||||
| 16 | カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) | AR | 1/20 万 | |
| 糖質代謝異常症 | 17 | ガラクトース血症(I～III型) | AR | 1/42000 |
| 内分泌疾患 | 18 | クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) | AR(AD) | 1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝) |
| 19 | 先天性副腎過形成症 | AR | 1/15000 |
「プロピオン酸」
- 英
- propionic acid
- 同
- プロパン酸、プロパン
- 関
- カルボン酸
- http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%97%E3%83%AD%E3%83%94%E3%82%AA%E3%83%B3%E9%85%B8
- C3H6O2
- CH3-CH2-COOH
- プロピオン酸（プロピオンさん、propionic acid）は示性式CH3CH2COOH、分子量74.08のカルボン酸。IUPAC命名法ではプロパン酸 (propanoic acid) となる。CAS登録番号は79-09-4。
物性
反芻動物におけるプロピオン酸
ヒト(非反芻動物を含む)におけるプロピオン酸
代謝
- HBC. 169
- プロピオン酸 ＋ CoA-SH ＋ ATP －－(acyl-CoA synthetase + Mg2+)－→ AMP ＋ PPi ＋ プロピオニルCoA
- プロピオニルCoA ＋ CO2 ＋ H2O ＋ ATP －－(propionyl-CoA carboxylase+ビオチン)－→ D-メチルマロニルCoA ＋ ADP ＋ Pi
- D-メチルマロニルCoA －－(methylmalonyl-CoA racemase)－→ L-メチルマロニルCoA
- L-メチルマロニルCoA －－(methylmalonyl-CoA isomerase/methylmalonyl-CoA mutase+ビタミンB12)－→ サクシニルCoA
誘導体
- イブプロフェン、ナプロキセン、ロキソプロフェンナトリウムなど、Α炭素に芳香族部位が置換した非ステロイド性抗炎症薬 (NSAIDs) が知られ、「プロピオン酸系」と称される。
臨床関連
「アミノ酸代謝異常症」
- 英
- aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
- 同
- アミノ酸代謝異常、先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常症
- 国試で出たことが有るレベル
- 白化 albinism
- アルカプトン尿症 alkaptonuria
- 非ケトーシス型高グリシン血症 nonketotic hyperglycinemia
- 高ホモシステイン血症 hyperhomocysteinemia
- 高リジン血症 hyperlysinemia
- メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease
- 多種アシルCoA脱水素酵素欠損症 multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 multiple carboxylase deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- プロピオン酸血症 propionic acidemia
- チロシン血症 tyrosinemia
- 先天性尿素回路代謝異常 inborn urea cycle disorder
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
「プロピオニルCoAカルボキシラーゼ」
- 補酵素：ビオチン
臨床関連
「酸血症」
- 英
- acidemia
- 同
- アシデミア、酸性血症
- 関
- アシドーシス、ピルビン酸カルボキシラーゼ
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「プロ」
- 英
- pro