- 英
- spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA
- 同
- 球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease
- 関
- 運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症
概念
- 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
- 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。
疫学
- 30-50歳の男性。
病因
- X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。
遺伝形式
徴候
アンドロゲン受容体の異常に基づく
- 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)
筋萎縮に随伴
- 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
- 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
- 筋線維束攣縮
検査
- CK：軽度上昇
- 筋電図：
- 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用
診断
治療
- 根治療法無し
予後
- 緩徐進行性のため、生命予後は良好
参考
- 1.
UpToDate Contents
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- 1. アンドロゲン受容体障害の臨床症状および病因 clinical manifestations and pathogenesis of disorders of the androgen receptor
- 2. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 3. 家族性筋萎縮性側索硬化症 familial amyotrophic lateral sclerosis
- 4. 末梢神経疾患および筋疾患の鑑別診断 differential diagnosis of peripheral nerve and muscle disease
- 5. 筋萎縮性側索硬化症の疫学および病因 epidemiology and pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis
Japanese Journal
- 球脊髄性筋萎縮症に対する分子治療
- 勝野 雅央,坂野 晴彦,鈴木 啓介,足立 弘明,田中 章景,祖父江 元
- 臨床神経学 49(11), 917-920, 2009-11-01
- NAID 10026291112
- トランスレーショナルリサーチに向けての発展神経変性疾患の病態抑止治療(分子標的治療)の開発に向けて
- 祖父江 元
- 臨床神経学 49(11), 747-749, 2009-11-01
- NAID 10026290700
- 嚥下障害に対して喉頭摘出術を施行した球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung 病)の1例
- 望月 幸子,望月 高行,廣瀬 肇,西山 耕一郎,佃 守
- 日本気管食道科学会会報 60(1), 35-40, 2009-02-10
- NAID 10024808679
Related Links
- 球脊髄性筋萎縮症とは. 球脊髄性筋萎縮症とはSpinal and Bulbar Muscular Atrophy: SBMAの訳であり、以前はKennedy-Alter-Sung病とも呼ばれていました。脳の一部や 脊髄の運動神経細胞の障害により、しゃべったり、飲み込んだりするときに使う筋肉や ...
- 通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。四肢の筋力低下 および筋 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「108D030」「113D055」「110I015」 |
| リンク元 | 「難病リスト」「針筋電図」「脊髄性筋萎縮症」「トリプレットリピート病」「運動ニューロン疾患」 |
| 関連記事 | 「筋萎縮」「脊髄」「萎縮」「萎縮症」「症」 |
「108D030」
- 60歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。 35歳ころに下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。 40歳ころには上肢にも筋力低下が出現し、両手に粗大な動作時振戦がみられるようになった。 50歳ころには、ろれつが回りにくくなり、半年前から嚥下障害が出現し鼻声になった。平地歩行はかろうじて可能である。発話の際に顔面筋の線維束性収縮が認められる。患者は 3人兄弟の末子で兄が同じ症状を示すという。挺舌時の写真 (別冊 No. 13)を別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a Huntington病
- b 球脊髄性筋萎縮症
- c 遺伝性脊髄小脳変性症
- d Charcot-Marie-Tooth病
- e Becker型進行性筋ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［108D029］←［国試_108］→［108D031］
「113D055」
- 24歳の男性。球脊髄性筋萎縮症と診断され、遺伝カウンセリングを受けている。
- 16歳の妹への疾患遺伝の影響が心配だという。適切な対応はどれか。
- a ｢妹さんが成人するまで言わないでおきましょう｣
- b ｢妹さんに症状が出た段階で遺伝子検査をしましょう｣
- c ｢妹さんの遺伝子検査を行いますのでお連れください｣
- d ｢女性は発症しないので遺伝子検査の必要はありません｣
- e ｢まずは妹さんにこの病気のことを知ってもらいましょう｣
※国試ナビ4※ ［113D054］←［国試_113］→［113D056］
「110I015」
- アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分が異常に長くなることが原因で起こる疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［110I014］←［国試_110］→［110I016］
「難病リスト」
「針筋電図」
適応疾患
- LAB.1680
- 筋自体の疾患：進行性筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、多発筋炎、皮膚筋炎、甲状腺ミオパチー、周期性四肢麻痺
- 前角細胞障害：筋萎縮性側索硬化症、脊椎性進行性筋萎縮症、球脊髄筋萎縮症、Jugelberg-Wllander病、Werdnig-Hoffman病、脊髄損傷、脊髄腫瘍など
- 末梢神経障害：多発神経炎、Charcot-Marie-Tooth病
- 神経根の障害：多発根神経炎、変形性脊椎症
疾患と針筋電図所見
| 筋電図 | 振幅 | 持続時間 | 波形 | ||
| 安静時異常 | 線維性電位 | 20-200uV | 1-5msec | 2-3相波 | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 線維束電位 | 2-4mV | 5-20msec | 2-3相波 | 筋萎縮性側索硬化症、脊髄根障害 | |
| 陽性鋭波 | 100uV-1mV | 10-100msec | |||
| 随意収縮時 | 神経原性 | 1mV以下 | 2-3msec以下 | 筋萎縮性側索硬化症、球脊髄性筋萎縮症、末梢神経炎、Charcot-marie-Tooth病 | |
| 筋原性 | 3mV以上 | 10msec以上 | 進行性筋ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、多発性筋炎 |
安静時自発放電
- 参考2
- 線維性電位 fibrillation potential：脱神経電位。脱神経後1-2週間で出現する。
- 線維束電位 fasciculation potential：
- 陽性鋭波 positive sharp wave：脱神経電位。鋭く不快陽性から始まる鋸歯状で2相性の脱神経電位
- 群化放電 grouped discharge：不随意運動、例えばパーキンソン病
随意収縮時の電位
- LAB.1683 参考2 HBN.487
- 正常では運動単位活動電位(MUP)が出現する。
- 高振幅MUP：振幅4mV以下のもの。振幅の正常範囲については体部位によって異なる。
- 高振幅(giant spike)・高持続時間電位：振幅の幅が3mV以上、持続時間が10ms以上。多相性(polyphasic)。脊髄前角細胞の変性の過程で見られる。(筋萎縮性側索硬化症、球脊髄性筋萎縮症)
- 低振幅・短持続時間電位：振幅の幅が1mV以下、持続時間が2-3ms以下。筋線維の一次性病変に起因する疾患で見られる。(進行性筋ジストロフィー、多発筋炎)
参考
- 1. wiki ja
- 2. EMG
- 3. 針筋電図 (needle EMG)
「脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinal muscular atrophy, SMA
- 同？
- 脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND
運動ニューロン病
- BET.439
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | ||
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | 孤発性/家族性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH | AR |
| SMA type 2, intermediate SMA | |||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW | AR | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS | XR、CAGリピート | ||
遺伝形式
原因遺伝子
- 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。
症状
- 下位運動ニューロンの脱落・変性
- 近位筋優位の筋萎縮 ← 神経原性の筋萎縮なのに・・・ (cf. 筋萎縮)
参考
uptodate
- 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [2]
OMIM
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
- 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
「トリプレットリピート病」
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
- ハンチントン病 Huntington disease AD
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
- 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
- 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て
- 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR
「運動ニューロン疾患」
- 英
- motor neuron disease, MND
- 関
- 筋萎縮
- 神経系 091102IV
運動ニューロン病(BET.439)
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | |
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease |
| SMA type 2, intermediate SMA | ||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease | ||
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「脊髄」
- 英
- spinal cord (M)
- ラ
- medulla spinalis
- 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)
解剖
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia
「萎縮症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？