UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 3. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 4. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
- 5. 周期性発熱症候群およびその他の自己炎症性疾患：概要 periodic fever syndromes and other autoinflammatory diseases an overview
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- 短時間で正確に 発症原因解明に期待 原因遺伝子に同一パターンの三塩基の繰り返しがみられるトリプレットリピート病の遺伝子異常を、これまでより短時間で正確に識別できる新しい診断法を徳島大薬学部の馬場嘉信教授と大学院生の喜羽 ...
- HD遺伝子内の3塩基の繰り返しが伸びることが原因です。通常26回以下の繰り返しが36回以上になると発症します。その中間の繰り返しの場合は、発症する場合と発症しない場合があります。この病気は優性遺伝ですが、ほとんどの ...
- トリプレットリピート病 遺伝子内の特定の3塩基繰り返し配列が増加することにより発症する一群の病気がトリプレットリピート病です。リピート数が増加すると遺伝子が不安定になり、子供に遺伝するときにリピート数がさらに増加したり ...
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| リンク元 | 「トリプレットリピート病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「トリプレットリピート病」
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
- ハンチントン病 Huntington disease AD
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
- 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
- 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て
- 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR