WordNet
- leader of the Nez Perce in their retreat from United States troops (1840-1904) (同)Chief Joseph
- (New Testament) husband of Mary and (in Christian belief) the foster father of Jesus
- (Old Testament) the 11th son of Jacob and one of the 12 patriarchs of Israel; Jacob gave Joseph a coat of many colors, which made his brothers jealous and they sold him into slavery in Egypt
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- ヨセフ(Jacobの子;;旧約聖書「創世記」) / 聖ヨセフ(聖雑マリアの夫;新約聖書「マタイによる福音書」)
UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 3. 舞踏病の概要 overview of chorea
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
Japanese Journal
- 脳変性疾患におけるCT/MRI--スクリーニングとして知っておくべきこと (脳疾患画像読影のコツとpitfall)
- 高橋 哲哉,西澤 正豊
- Monthly book medical rehabilitation (132), 160-168, 2011-06
- NAID 40018889154
- <総説>マチャド・ジョセフ病の臨床・分子遺伝学
- 瀧山 嘉久
- 山梨医科学雑誌 24(1), 13-24, 2009
- NAID 110007115121
Related Links
- Machado-Josephdisease: MJD, SCA3, Machado-Joseph 病 優性遺伝形式をとる脊髄小脳変性症の中で本邦に最も多い疾患。 図A: 左: 大脳に比べ小脳がやや小さく見える。 右: 淡蒼球と視床下核(ルイ体)の萎縮が明瞭。 図B: 黒質の色調が ...
- 研修医の勉強ノートです。 ... 医学ノート Ver.2 Last update 2010-03-09 (火) 21:49:44 (1292d) サイト内検索 検索方法 ↑ トップページ はじめに ↑ 足跡
- マシャド・ジョセフ(Machado-Joseph)病の病理解剖所見 (国立療養所犀潟病院神経病理学部門、巻淵隆夫博士、提供） 大脳の基底核（不随意運動）、小脳の小脳核（運動失調）、脳幹の橋（運動失調）、脳神経運動核（舌などの ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「108A031」「114A058」「110I015」 |
| リンク元 | 「脊髄小脳変性症」「脊髄小脳失調症3型」 |
| 関連記事 | 「病」「Joseph病」 |
「108A031」
- 48歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。 3か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、 Babinski徴候はみられない。 12歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。
- 本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108A030］←［国試_108］→［108A032］
「114A058」
- 48歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。約5年前からバランスが悪く転びやすくなってきたという。徐々に悪化して、歩行時によろめくようになり、階段昇降では手すりが必要になったため受診した。認知機能は正常である。びっくり眼を認める。筋力低下と感覚障害とを認めない。小脳性運動失調と錐体路徴候とを認めるが、不随意運動を認めない。起立性低血圧と膀胱直腸障害とを認めない。家族歴では、父、父方の祖父および叔父が同様の症状を示していたという。
- 考えられるのはどれか。
- a Parkinson病
- b 多系統萎縮症
- c Huntington病
- d Machado-Joseph病
- e ミトコンドリア脳筋症
※国試ナビ4※ ［114A057］←［国試_114］→［114A059］
「110I015」
- アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分が異常に長くなることが原因で起こる疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［110I014］←［国試_110］→［110I016］
「脊髄小脳変性症」
概念
- 特定疾患治療研究事業に指定される難病
分類
- 1. 孤発性脊髄小脳変性症
-
- B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
- C. 抗神経自己抗体 抗Yo抗体など
- 2. 遺伝性脊髄小脳変性症
- A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
- spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
- 優性遺伝性純粋小脳型失調症 16q-ADCA
- B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
- フリードライヒ運動失調症/Friedreich失調症
- ビタミンE単独欠乏性失調症 AVED
- 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症 EOAH
- C. 遺伝性周期性失調症
- 3. 家族性痙性対麻痺
参考
- 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
「脊髄小脳失調症3型」
- 英
- spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
- 同
- マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJD、 ジョセフ病 Joseph disease、アゾレス病 Azorean disease
- 関
- コリエー徴候、緩徐眼球運動、脊髄小脳変性症
疫学
遺伝
病因
- Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による
病型
- 1型：若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
- 2型：成人発症。痙性失調症、眼振
- 3型：高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
- 4型：パーキンソン症候群を伴う。まれ
症状
- 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。
参考
- 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM