- 英
- SCA3
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 同一家系内発症脊髄小脳変性症3型(SCA3)剖検例の神経病理学的検討
- 村上 俊一,西宮 仁,山田 滋雄,湯浅 龍彦,有馬 邦正,新井 信隆,水谷 俊雄
- Neuropathology : official journal the Japanese Society of Neuropathology 22, 91, 2002-05-01
- NAID 10011035513
Related Links
- 脊髄小脳変性症3型 (Spinocerebellar Ataxia Type 3 ) [Synonyms: Azorean Ataxia, MJD, Machado-Joseph Disease, SCA 3]. Gene Review著者: Henry Paulson, MD, PhD 日本語訳者: 吉村祐実(翻訳ボランティア),櫻井晃洋(信州大学医学部附属 ...
- 脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう、英:Spinocerebellar Degeneration (SCD))は、運動失調を主な症状とする ... 脊髄小脳失調症1型(SCA1); 脊髄小脳失調症2型(SCA2); 脊髄小脳失調症3型(SCA3、通称:マシャド・ジョセフ病); 脊髄小脳 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
[★]
- 英
- cerebellum
発生
解剖
-
血管
機能概要
- 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え
機能
- ①運動開始に関与
- ②運動学習に関与
- ③多関節にわたる運動に関与
- ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
-
- 熟練した運動で、早く動かさないとき
- 素早い運動を行うとき。学習を行うとき
入力経路
障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)
障害
-
- 体幹失調=姿勢の制御不良
- 失調性歩行
- 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
- Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
- 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
- 四肢の運動失調(協調運動障害)
- ①推尺障害
- ②変換運動障害
- ③運動解離
- ④共同運動不能
- ⑤失調性構音障害
臨床関連
[★]
- 英
- spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
- 関
- 難病
概念
分類
-
-
-
-
- spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
参考
[★]
- 英
- degeneration, denaturation
- ラ
- degeneratio
空砲変性
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薬疹、皮膚科領域疾患
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脂肪変性
|
脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
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好酸性変性
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ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
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硝子様変性
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小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
|
フィブリノイド変性
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膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
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粘液変性
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HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。
|
[★]
- 英
- spinal cord (M)
- ラ
- medulla spinalis
- 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)
解剖
[★]
- 英
-
- 関
- 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる
- 原型