- 特定の三塩基繰り返し配列が異常伸長することによる疾患の総称
WordNet
- do over; "They would like to take it over again" (同)take_over
- an event that repeats; "the events today were a repeat of yesterdays" (同)repetition
- to say again or imitate; "followers echoing the cries of their leaders" (同)echo
- to say, state, or perform again; "She kept reiterating her request" (同)reiterate, ingeminate, iterate, restate, retell
- an impairment of health or a condition of abnormal functioning
- hit a three-base hit
- increase threefold; "Triple your income!" (同)treble
- a base hit at which the batter stops safely at third base (同)three-base hit, three-bagger
- a quantity that is three times as great as another
- caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes" (同)morbid, pathologic, pathological
- one of three offspring born at the same time from the same pregnancy
PrepTutorEJDIC
- 〈自分がすでに一度言ったこと)‘を'『繰り返して言う』 / 〈他人の言ったこと〉‘を'おうむ返しに言う;…‘を'他の人に繰り返して言う / …‘を'『暗記して言う』,暗唱する / …‘を'繰り返して行う(do again) / (食べたあとで)〈食物の〉味が残る / 〈小数が〉循環する / 繰り返すこと,反復すること / 繰り返されるもの,(公演の)再演;(番組の)再放送 / 反復楽節;反復記号(∥: :∥)
- (体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊
- 女性の話術芸人 =diseur
- 3倍の / 3重の,3部から成る / 3倍の数(量) / (野球で)三塁打 / …‘を'3倍(3重)にする / 3倍(3重)になる / (野球で)三塁打を打つ
- 病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)
- 三つ組 / 3連音符 / 三つ子の一人
UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 3. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 4. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 5. ベーチェット病の病因 pathogenesis of behcets disease
English Journal
- Histone deacetylase complexes as caretakers of genome stability.
- Lahue R, Frizzell A.SourceCentre for Chromosome Biology; School of Natural Sciences; National University of Ireland, Galway; Galway, Ireland.
- Epigenetics : official journal of the DNA Methylation Society.Epigenetics.2012 Aug 1;7(8). [Epub ahead of print]
- Histone deacetylase complexes (HDACs) are powerful regulators of the epigenome. It is now clear that a subset of HDACs also regulate the stability of the genome itself, but not primarily through transcription. Instead, these key HDACs control genome stability more directly by stabilizing enzymes imp
- PMID 22722985
- miR-886-3p Levels Are Elevated in Friedreich Ataxia.
- Mahishi LH, Hart RP, Lynch DR, Ratan RR.SourceDepartment of Neurology and Neuroscience, Weill Medical College of Cornell University, New York, New York 10065, Burke Cornell Medical Research Institute, White Plains, New York 10605, Rutgers Stem Cell Research Center and William Myron Keck Center for Collaborative Neuroscience, Rutgers University, Piscataway, New Jersey 08854, and Department of Neurology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania 19104.
- The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience.J Neurosci.2012 Jul 4;32(27):9369-73.
- Friedreich ataxia (FRDA) is the most common inherited ataxia caused primarily by an intronic GAA.TTC triplet repeat expansion in the frataxin (FXN) gene. FXN RNA and protein levels are reduced in patients leading to progressive gait and limb ataxia, sensory loss, reduced tendon reflexes, dysarthria,
- PMID 22764244
Japanese Journal
- 糖尿病と遺伝,遺伝性症候群からの教訓
- 西 理宏
- 日本体質医学会雑誌 72(1), 26-31, 2010-02-00
- NAID 40017031703
- 遷延する呼吸障害を示した先天性筋強直性ジストロフィーの超低出生体重児の1例
- 中山 祐子,今村 博明
- 日本未熟児新生児学会雑誌 = Journal of Japan Society for Premature and Newborn Medicine 18(2), 49-52, 2006-06-10
- NAID 10018170241
Related Links
- トリプレットリピート病とは？ 遺伝子の塩基配列のうちCAGなどの3塩基単位（トリプレット）が、CGACGACGACGACGACGA・・・・・のように連続して繰り返し配列することを トリプレットリピート（triplet repeat） という。この繰り返しの回数に ...
- Triplet Repeat Diseases 7 Tab. 1 Compilation of repeat expansion diseases in humans. Disease Gene Repeat Normal Premutation Disease Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus FOXL2 GCG 14 – 24 Cleidocranial dysplasia
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「トリプレットリピート病」「三塩基反復配列病」 |
| 関連記事 | 「disease」「repeat」「triplet repeat」「triple」「repeated」 |
「トリプレットリピート病」
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
- ハンチントン病 Huntington disease AD
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
- 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
- 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て
- 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR
「三塩基反復配列病」
「disease」
- n.
- 疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
- 特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
- something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
- 注意
「repeat」
- n.
- v.
- 反復する、繰り返す
- 関
- iteration、recursion、reiterate、reiteration、reiterative、repeatedly、repetition、repetitive、repetitively、replicate
「triplet repeat」
「triple」
- 三重の、トリプル
- 関
- triplex
「repeated」
- adj.
- 頻回の
- 関
- frequent