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トリヌクレオチドリピート病
トリプレットリピート病
UpToDate Contents
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1.
脊髄小脳変性症
the spinocerebellar ataxias
2.
単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン
non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
3.
遺伝性疾患の基本原則
basic principles of genetic disease
4.
ハンチントン病:遺伝学と病因
huntington disease genetics and pathogenesis
5.
フリードライヒ失調症
friedreich ataxia
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トリプレットリピート病
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病
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ピート
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トリヌクレオチドリピート
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リピート
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トリ
」
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トリプレットリピート病」
[★]
英
triplet repeat disease
同
トリヌクレオチドリピート病
trinucleotide repeat disorder、
リピート伸長病
repeat expansion disease、
3塩基繰り返し病
、
トリプレット反復病
triplet repeat disease
関
3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
発症前診断
促通現象
体細胞モザイク
gain of function
多くが優性遺伝で成人発症
神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
ハンチントン病
Huntington disease
AD
脆弱X症候群
fragile X syndrome
XR
筋強直性ジストロフィー
myotonic dystrophy
AD
優性遺伝性脊髄小脳変性症:ほとんど全て
脊髄小脳変性症3型
spinocerebellar ataxia type 3
脊髄小脳変性症6型
spinocerebellar ataxia type 6
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
dentatorubropallidoluysian atrophy
DRPLA
球脊髄性筋萎縮症
bulbospinal muscular atrophy
BSMA
= Kennedy病
ケネディ・オルター・スン症候群
Kennedy-Alter-Sung syndrome
XR
「
病」
[★]
英
disease
、
sickness
関
疾病
、
不調
、
病害
、
病気
、
疾患
「
ピート」
[★]
英
peat
関
コンポスト
、
腐植
、
土壌
「
トリヌクレオチドリピート」
[★]
英
trinucleotide repeat
関
三塩基反復
「
リピート」
[★]
英
repeat
関
反復
、
繰り返す
「
トリ」
[★]
英
bird
、
avian
関
鳥類