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- Q：球脊髄性筋萎縮症はSMAと同じ病気ですか？ A：球脊髄性筋萎縮症は広義のSMAに入ります。ケネディー・アルター・サンク（Kennedy-Alter-Sung)病ともいわれる運動ニューロン病です。SMAの症状に、球症状といって物を飲み込む機能 ...
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| リンク元 | 「球脊髄性筋萎縮症」「ケネディ症候群」「進行性筋萎縮」「遠位型脊髄性筋萎縮症」 |
| 関連記事 | 「脊髄」「ニューロン」「髄」「症」 |
「球脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA
- 同
- 球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease
- 関
- 運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症
概念
- 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
- 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。
疫学
- 30-50歳の男性。
病因
- X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。
遺伝形式
徴候
アンドロゲン受容体の異常に基づく
- 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)
筋萎縮に随伴
- 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
- 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
- 筋線維束攣縮
検査
- CK：軽度上昇
- 筋電図：
- 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用
診断
治療
- 根治療法無し
予後
- 緩徐進行性のため、生命予後は良好
参考
- 1.
「ケネディ症候群」
「進行性筋萎縮」
「遠位型脊髄性筋萎縮症」
「脊髄」
- 英
- spinal cord (M)
- ラ
- medulla spinalis
- 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)
解剖
「ニューロン」
- 英
- neuron, nerve cell
- 同
- 神経細胞、神経元？、神経単位？
組織学
構造
分類
「髄」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？