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ケネディ病
球脊髄性筋萎縮症
UpToDate Contents
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1.
Pathogenesis and clinical manifestations of disorders of androgen action
2.
筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断
diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
3.
家族性筋萎縮性側索硬化症
familial amyotrophic lateral sclerosis
4.
末梢神経疾患および筋疾患の鑑別診断
differential diagnosis of peripheral nerve and muscle disease
5.
肩部の身体診察
physical examination of the shoulder
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★リンクテーブル★
リンク元
「
球脊髄性筋萎縮症
」
関連記事
「
病
」
「
球脊髄性筋萎縮症」
[★]
英
spinobulbar muscular atrophy
SBMA
,
spinal and bulbar muscular atrophy
,
bulbospinal muscular atrophy
BSMA
同
球脊髄ニューロン症
bulbospinal neuronopathy
、
ケネディ・オルター・スン症候群
Kennedy-Alter-Sung症候群
Kennedy-Alter-Sung syndrome
Kennedy-Alter-Sung disease
、
ケネディ病
Kennedy disease
関
運動ニューロン疾患
、
脊髄性筋萎縮症
、
トリプレットリピート病
、
脊髄性進行性筋萎縮症
概念
成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
運動ニューロン疾患
でありながら、近位筋優位に障害される。
疫学
30-50歳の男性。
病因
X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。
遺伝形式
伴性劣性遺伝
X連鎖劣性遺伝
XR
→ 常染色体優性の遺伝形式もあるらしい
[1]
, PMID 10599805
徴候
アンドロゲン受容体の異常に基づく
性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)
筋萎縮に随伴
球麻痺(嚥下障害、構音障害)
筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
筋線維束攣縮
検査
CK:軽度上昇
筋電図:
遺伝子検査:(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用
診断
治療
根治療法無し
予後
緩徐進行性のため、生命予後は良好
参考
1.
http://grj.umin.jp/grj/kennedy.htm
「
病」
[★]
英
disease
、
sickness
関
疾病
、
不調
、
病害
、
病気
、
疾患