Lowe's syndrome

ロー症候群

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「近位尿細管性アシドーシス」

英: proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
同: 2型尿細管性アシドーシス、II型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス2型、尿細管性アシドーシスII型; 2型腎尿細管性アシドーシス、II型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型; type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II; type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
関: 尿細管性アシドーシス、アシドーシス。遠位尿細管性アシドーシス

ja

2型尿細管性アシドーシス : 30 件
II型尿細管性アシドーシス : 20 件
尿細管性アシドーシス2型 : 46 件
尿細管性アシドーシスII型 : 31 件
2型腎尿細管性アシドーシス : nothing
II型腎尿細管性アシドーシス : 1 件
腎尿細管性アシドーシス2型 : 5 件
腎尿細管性アシドーシスII型 : 10 件
type 2 renal tubular acidosis : 5 件
type II renal tubular acidosis : 29 件
renal tubular acidosis type 2 : 1 件
renal tubular acidosis type II : 26 件
type 2 RTA : 8 件
type II RTA : 4 件
RTA type 2 : 10 件
RTA type II : 5 件

en

type 2 renal tubular acidosis : 約 46,900 件
type II renal tubular acidosis : 約 26,600 件
renal tubular acidosis type 2 : 約 50,000 件
renal tubular acidosis type II : 約 54,200 件
type 2 RTA : 約 243,000 件
type II RTA : 約 121,000 件
RTA type 2 : 約 23,200 件
RTA type II : 約 17,400 件

概念

腎尿細管アシドーシスの中で、近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害に伴う酸排泄障害を原因とするものをいう。
アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス

病因

参考1

原発性

特発性、孤発性
家族性

続発性

多発性骨髄腫　→　成人におけるRTA type 2の原因で最多
薬物性

アミロイドーシス
重金属

ビタミンD欠乏
腎移植
発作性夜間血色素尿症

病態

参考1

重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。　→　高Cl性代謝性アシドーシス
リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。　→　低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿

水・電解質と酸塩基平衡改訂第2版 p.151

近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。

YN

近位尿細管におけるNa+/H+交輸送体の異常や、炭酸脱水酵素遺伝子異常、Na+/HCO3-共輸送体遺伝子異常

治療

アシドーシス補正：重曹
低カリウム血症：カリウム補充

参考

1.

わかりにくい

http://omim.org/entry/179830

2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [1]
3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [2]

「ロウ症候群」

英: Lowe syndrome, Lowe's syndrome
同: 眼脳腎症候群 oculocerebrorenal syndrome、ロウ症候群、Lowe症候群、ロウ-テリー-マックラクラン症候群 Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome、oculocerebrorenal syndrome of Lowe
関: (加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態)ロー症候群 LOH症候群 LOH syndrome = 加齢男性性腺機能低下症候群

遺伝

伴性劣性遺伝

X連鎖劣性遺伝

症候

神経症状：知能障害、筋緊張低下、行動障害、痙攣
眼症状　：白内障、緑内障
腎症状　：蛋白尿、汎アミノ酸尿　→　尿細管アシドーシス、腎性くる病

「ss」

一本鎖

関: single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

v.

歌う

過去sang-過去分詞sung

　　　　

「S」

　　

「syndrome」

n.

症候群

　　　

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