- 英
- Lowe syndrome, Lowe's syndrome
- 同
- 眼脳腎症候群 oculocerebrorenal syndrome、ロウ症候群、Lowe症候群、ロウ-テリー-マックラクラン症候群 Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome、oculocerebrorenal syndrome of Lowe
- 関
- (加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態)ロー症候群 LOH症候群 LOH syndrome = 加齢男性性腺機能低下症候群
遺伝
症候
- 神経症状：知能障害、筋緊張低下、行動障害、痙攣
- 眼症状 ：白内障、緑内障
- 腎症状 ：蛋白尿、汎アミノ酸尿 → 尿細管アシドーシス、腎性くる病
UpToDate Contents
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- 1. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
- 2. デント病（X連鎖劣性腎結石症） dents disease x linked recessive nephrolithiasis
- 3. 小児における白内障 cataract in children
- 4. 男性不妊症の原因 causes of male infertility
- 5. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse
Related Links
- 加齢男性性腺機能低下症候群（LOH症候群）ロー症候群. LOH症候群. うつ病と間違わ れることがある。 （症状）. からだ全体の疲労感; 関節や筋肉の痛み; 筋力の低下; ひどい 発汗; 夜間の不眠; 昼間の眠気; イライラする; 不安感; パニックになることがある; 行動 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「ロウ」 |
「近位尿細管性アシドーシス」
- 英
- proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
- 同
- 2型尿細管性アシドーシス、II型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス2型、尿細管性アシドーシスII型
- 2型腎尿細管性アシドーシス、II型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
- type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
- type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
- 関
- 尿細管性アシドーシス、アシドーシス。遠位尿細管性アシドーシス
概念
- 腎尿細管アシドーシスの中で、近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害に伴う酸排泄障害を原因とするものをいう。
- アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
病因
- 参考1
- 原発性
- 特発性、孤発性
- 家族性
- シスチン症
- チロシン血症
- 遺伝性フルクトース不耐症
- ガラクトース血症
- グリコーゲン蓄積病 type-I フォン・ギールケ病?
- ウィルソン病
- ロウ症候群 Lowe's syndrome
- 炭酸脱水酵素欠乏
- 続発性
- 多発性骨髄腫 → 成人におけるRTA type 2の原因で最多
- 薬物性
- アミロイドーシス
- 重金属
- ビタミンD欠乏
- 腎移植
- 発作性夜間血色素尿症
病態
- 参考1
- 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
- リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
- 水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
- 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
- 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。
- YN
- 近位尿細管におけるNa+/H+交輸送体の異常や、炭酸脱水酵素遺伝子異常、Na+/HCO3-共輸送体遺伝子異常
治療
- アシドーシス補正：重曹
- 低カリウム血症：カリウム補充
参考
- 1.
- わかりにくい
- http://omim.org/entry/179830
- 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [1]
- 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [2]
「加齢男性性腺機能低下症候群」
- 英
- Late-onset hypogonadism, Late-onset hypogonadism syndrome, LOH syndrome
- 同
- LOH症候群
- 関
- (X連鎖劣性遺伝疾患で眼症状、神経症状、腎障害を呈する)ロウ症候群, Lowe syndrome
概念
- 加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態
有病率
- https://www.aska-pharma.co.jp/pdf/company/report14_4.pdf
- 遊離testosterone値が8.5 pg/ml未満、かつAMS総得点で中等度あるいは重度の症状を有する場合をLOHと定義
- 20歳代：0％、30歳代：2.8％、40歳代：5.9％、50歳代：13％、60歳代：25.6％、70歳代：26.6％
症状
- 骨密度の低下、筋力の低下、体脂肪率の増加、性腺機能低下、抑うつ症状、認知力低下
診断
- 遊離型テストステロン濃度で判定する。
- 正常： ≧11.8 pg/ml
- 境界域：8.5≦ ＜11.8 pg/ml
- 低値： ＜8.5 pg/ml
治療
アンドロゲン補充療法
- 参考1
- アンドロゲン補充療法の適応：LOH症状および徴候を有する40歳以上の男性かつ、血中遊離型テストステロン値が以下の場合
- 8.5pg/ml未満：ARTを第一に行う
- 8.5pg/ml以上11.8pg/ml未満：症状や徴候の程度や、ARTのリスクおよび有用性を説明し、治療選択肢の一つとする
- 11.8pg/ml以上：ARTは行わず、症状に応じて以下の治療を考慮する
- 性機能症状：PDE5阻害薬
- 精神・心理症状：精神神経科医・心療内科医と相談し、抗うつ薬・抗不安薬を投与する
- 身体症状：骨粗鬆症に対しては専門家と相談し薬物療法、筋力低下に対しては生活習慣の改善などを指導する
- アンドロゲン補充療法の除外基準
- 前立腺がん
- 治療前PSAが2.0ng/ml以上：ただし、2.0ng/ml以上4.0ng/ml未満の場合は慎重に検討し治療する
- 中等度以上の前立腺肥大症
- 乳がん
- 多血症
- 重度の肝機能障害
- 重度の腎機能不全
- うっ血性心不全
- 重度の高血圧
- 夜間睡眠時無呼吸
- プロトコール：(1)～(3)のいずれか
- (1)エナント酸テストステロン1回125mgを2～3週毎に、あるいは1回250mgを3～4週毎に筋注する
- (2)胎盤性性腺刺激ホルモン(hCG)1回3,000～5,000単位を週1～2回、あるいは2週間毎に筋注する．
- (3)男性ホルモン軟膏1回3gを1日1～2 回陰嚢皮膚に塗布(1回3mgテストステロン相当)
参考
- 1. 加齢男性性腺機能低下症候群（LOH症候群）診療の手引き
「ファンコーニ症候群」
- 英
- Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
- 同
- ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
- 関
- 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管
概念
- 以下の病態の総称 ： 近位尿細管の障害 → アミノ酸 ＋ 糖 ＋ リン酸 などの漏出 ＆ 近位尿細管アシドーシス(RTA I)
原因
- 参考1,2
- 先天性
- 後天性
- 薬物
- 症候性
病態
- 近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。
- 血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
- 尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症
参考
- 1. SPE.606
- 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [3]
「デント病」
- 英
- Dent disease, Dent's disease
- 同
- Dent病
- 関
- 塩素イオンチャネル病、X連鎖劣性腎結石症、X連鎖劣性遺伝病
概念
- X連鎖劣性遺伝病。近位尿細管の異常。
- ファンコニ症候群に包含されるような疾患、つまりファンコニ症候群の病態のいくつかを満たす。
- ロウ症候群との違うのは白内障、精神発達遅滞、尿細管アシドーシスがない点である。
症状
病因
- 電位依存性クロライド輸送体(CLC-5)の遺伝子異常
- OCR1遺伝子
「デブレ・ドゥトニー・ファンコニー症候群」
- 英
- Debré-De Toni-Fanconi syndrome, Debre-de Toni-Fanconi syndrome
- 関
- シスチノーシス、ロウ症候群、尿細管
概念
- 何らかの原因によって多発性尿細管障害を生じ、汎アミノ酸尿、リン酸尿、糖尿、尿細管性タンパク尿(β2ミクログロブリン、リゾチームなど)、代謝性アシドーシス、低リン酸血症、低カリウム血症、くる病、発育障害をきたす疾患の総称。総称なので、いくつかの症候群が含まれる。
症状
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候