- 英
- proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
- 同
- 2型尿細管性アシドーシス、II型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス2型、尿細管性アシドーシスII型
- 2型腎尿細管性アシドーシス、II型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
- type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
- type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
- 関
- 尿細管性アシドーシス、アシドーシス。遠位尿細管性アシドーシス
概念
- 腎尿細管アシドーシスの中で、近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害に伴う酸排泄障害を原因とするものをいう。
- アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
病因
- 参考1
- 原発性
- 特発性、孤発性
- 家族性
- シスチン症
- チロシン血症
- 遺伝性フルクトース不耐症
- ガラクトース血症
- グリコーゲン蓄積病 type-I フォン・ギールケ病?
- ウィルソン病
- ロウ症候群 Lowe's syndrome
- 炭酸脱水酵素欠乏
- 続発性
- 多発性骨髄腫 → 成人におけるRTA type 2の原因で最多
- 薬物性
- アミロイドーシス
- 重金属
- ビタミンD欠乏
- 腎移植
- 発作性夜間血色素尿症
病態
- 参考1
- 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
- リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
- 水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
- 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
- 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。
- YN
- 近位尿細管におけるNa+/H+交輸送体の異常や、炭酸脱水酵素遺伝子異常、Na+/HCO3-共輸送体遺伝子異常
治療
- アシドーシス補正：重曹
- 低カリウム血症：カリウム補充
参考
- 1.
- わかりにくい
- http://omim.org/entry/179830
- 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [1]
- 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [2]
UpToDate Contents
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- 1. 腎尿細管性アシドーシスの概要と病態生理、およびカリウムバランスへの影響 overview and pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance
- 2. 高アニオンギャップ性代謝性アシドーシス患者におけるΔアニオンギャップ／ΔHCO3比 the anion gap hco3 ratio in patients with a high anion gap metabolic acidosis
- 3. D -乳酸アシドーシス d lactic acidosis
- 4. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
- 5. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
Japanese Journal
- 尿細管性アシドーシス (特集 水電解質代謝異常と遺伝疾患)
- Fluid management renaissance 5(3), 213-219, 2015-07
- NAID 40020549158
- 生理学 腎近位尿細管性アシドーシスの新しい機序
- 医学のあゆみ 249(3), 263-265, 2014-04-19
- NAID 40020040280
- Fanconi症候群,尿細管性アシドーシス (特集 腎・尿路疾患--ABCと新たな展開) -- (尿細管疾患の病態と治療)
- 小児科診療 71(2), 293-296, 2008-02
- NAID 40015800701
- 輸送体変異による細胞機能異常の病態メカニズム--CLC5とNBC1変異による細胞機能異常 (第1土曜特集 水・電解質異常の新展開) -- (概念)
- 医学のあゆみ 216(9), 651-654, 2006-03-04
- NAID 40007151814
Related Links
- 2型: 近位型尿細管性アシドーシス. 近位尿細管において重炭酸イオンの再吸収が障害 されるために生じた代謝性アシドーシス。 3型: hybrid; 4型: 高カリウム型尿細管性 アシドーシス. 慢性腎不全のさいに生じるもので、高カリウム血症と低アルドステロンを 特徴と ...
- 2010年3月9日 ... HCO3-尿中漏出→代謝性アシドーシス→HCO3-濾過量減少→尿中HCO3-漏出減少 →血中HCO3-濃度は一定の値を下回らない; 遠位尿細管の尿酸性化能は正常→ アシドーシス存在下で尿pH5.5以下に低下; 近位尿細管でのNa+とHCO3- ...
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| 関連記事 | 「アシドーシス」「近位尿細管」「細管」「近位」 |
「遠位尿細管性アシドーシス」
- 英
- distal renal tubular acidosis, distal RTA, dRTA
- 同
- 1型尿細管性アシドーシス、I型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス1型、尿細管性アシドーシスI型
- 1型腎尿細管性アシドーシス、I型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス1型、腎尿細管性アシドーシスI型
- type 1 renal tubular acidosis, type I renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 1, renal tubular acidosis type I
- type 1 RTA, type I RTA, RTA type 1, RTA type I
- 関
- 腎尿細管性アシドーシス。近位尿細管性アシドーシス。代謝性アシドーシス
概念
- 遠位尿細管における水素イオン分泌が障害されることにより生じる、アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス。
- シェーグレン症候群によく合併する。
病因
- uptodate Major causes of type I (distal) renal tubular acidosis
- 一次性 Primary
- 特発性、孤発性
- 家族性
- AD
- AR
- 二次性
家族性のRTA
- HIM.1805
- 変異が存在する分子によって以下の型がある。
- 1. H+-ATPase proton pumpの変異：常染色体劣性遺伝(のほとんど)。H+-ATPase proton pumpは皮質集合管にあるα介在細胞(H+分泌に関与)の管腔側に存在する。このpunpの変異により、酸分泌能が障害されている。また、早期発症の感音性難聴と関連がある。
- 2. 重炭酸イオンと塩素イオンの対向輸送蛋白AE1の変異：常染色体優性遺伝：AE1の機能は正常であるが、本来の基底膜にでなく管腔側に存在するために重炭酸イオンを失うと考えられている。AE1の両方の対立遺伝子に変異を生じた病型は常染色体劣性遺伝型(1.)のような病態を呈する。
- 3. carbonic anhydrase IIの変異：dRTAを伴った"marble-brain disease"(骨粗鬆症、低身長、精神遅滞)。
病態生理
- 参考4 参考5
- 1. 代謝性アシドーシス
- 水素イオンを分泌できないため、体内の重炭酸イオンが消費され、高Cl性代謝性アシドーシスを生じる
- 2. 低カリウム血症
- 集合管など(distal nephron)でナトリウムを再吸収するとき電気的中性を保つために水素イオンが管腔側に移動していたが、水素イオンが分泌できなくなったために代償的にカリウムが分泌・排泄されるため。(参考4)
- 遠位尿細管におけるH+分泌とHCO3-再吸収が障害され、管腔内にHCO3-が増加すると電気的中性を保つく尿細管上皮内からNa,Kが出てくる。すると、Na再吸収低下による続発性アルドステロン症も相まってK再吸収は低下し、低K血症となる(←非常にあやしい。出典不明)
- 3. 高カルシウム尿症
- 1) 代謝性アシドーシスでは、遠位尿細管でのカルシウム再吸収が低下する。(代謝性アシドーシス#検査)
- 2) アシドーシスに対して骨からカルシウムとリン酸が動員され、リン酸によりpHの低下が緩衝され、カルシウムは1)により排泄される。 ← 代謝性アシドーシスでPTHの分泌が促される。 これもpHを保とうとするホメオスタシスの一つなんですかね？
- 4. 低クエン酸尿症
- 遠位尿細管性アシドーシスでは近位尿細管でのクエン酸再吸収が亢進し、低クエン酸尿症をきたす。
- 5. 尿pH上昇
- 水素イオンを分泌できないため
- 6. 尿路結石
- 3+4+5 → 腎石灰化症、リン酸カルシウム結石の形成(HIM.1805)
- 7. 尿の濃縮障害 (HIM.1805) 機序不明
臨床像
HIM.1805
- 原発性dRTAでは、全身性代謝性アシドーシスや酸負荷によっても尿をpH5.5以下に酸性化できない。これは、遠位尿細管における酸分泌や重炭酸の再吸収の障害による。
- 低カリウム血症、低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、腎石灰化症、腎結石が特徴的
- 未治療のまま放置すると、くる病や骨軟化症をきたす。
- 遺伝性：常染色体優性～常染色体劣性
- AR dRTA：幼児期発症。重度のアシドーシス、発育不良、成長不良、腎石灰化症による腎機能障害を呈する。
- AD dRTA：無症状で思春期や成人の時なってから腎結石の精査の折に偶然発見される。全身性のアシドーシスはない。尿検査で低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、あるいは塩化アンモニウムや塩化カルシウム負荷による尿の酸性化障害で診断される。
徴候
- 低カリウム血症：低カリウム性四肢麻痺
- 尿の濃縮障害：
検査
- 電解質
- K ：低値
- Cl：上昇
- NH4Cl負荷試験：NH4Clを負荷をおこなっても尿の酸性化に限界があり、pH5.5以上を呈する。
合併症
- 尿路結石
治療
- アシドーシスの補正：少量の炭酸水素ナトリウム(重曹)でよい。 ⇔ 近位尿細管性アシドーシス RTA type 2で大量の炭酸水素ナトリウムが必要
参考
- 1. 腎・泌尿器 081113IV
- 2. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/179800
- 17q21-q22
- mutation in the SLC4A1 gene
- 17q21-q22
- 3. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH PROGRESSIVE NERVE DEAFNESS - OMIM
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/267300
- 2cen-q13
- mutation in the ATP6V1B1 (ATP6B1)
- 2cen-q13
- 4. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [3]
- 5. [charged] Treatment of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [4]
「代謝性アシドーシス」
酸塩基平衡異常とその代償 SP.660
| HCO3- | pCO2 | |
| 呼吸性アシドーシス | ↑ | ↑ |
| 呼吸性アルカローシス | ↓ | ↓ |
| 代謝性アシドーシス | ↓ | ↑ |
| 代謝性アルカローシス | ↑ | ↓ |
原因
- 消化管からのHCO3-喪失(下痢)・腎からのHCO3-喪失(低アルドステロン症)
- 有機酸の蓄積(乳酸アシドーシス、糖尿病性ケトアシドーシス、腎不全)
- プロトンの蓄積(尿細管アシドーシスによるH+排泄の障害)
アニオンギャップによる分類
a. アニオンギャップの開大するアシドーシス 有機酸の蓄積
- 代謝アシドーシスをきたしているとき、HCO3-によりH+を滴定するため、HCO3-が減少する。HCO3-の減少を、Cl-ではない陰イオンが増加することで生体内の電気的中性を保つような病態ではアニオンギャップが開大する。
- (病態の形成機序としては不揮発酸が増大した結果としてHCO3-が減少しているのだが)
- (1)腎不全時のリン酸、硫酸の増加、(2)低酸素血症時の乳酸の増加[ 乳酸アシドーシス ]、(3)ケトン体増加[ 糖尿病性ケトアシドーシス ]
b. アニオンギャップの開大しない代謝性アシドーシス プロトン過剰 or HCO3-喪失
- 水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版
- メカニズム：代謝アシドーシスでは、HCO3-によりH+を滴定されておりHCO3-が減少する。代償的にCl-が増加してアニオンジャップが正常になっている(Cl-の値に注意する)。
- (不揮発性酸の過剰産生ではなく、代謝的にHCO3-の過剰喪失、H+の過剰産生、H+の排泄障害が考えられる)
- 分類
- HCO3-喪失
- 尿細管アシドーシスによるH+排泄の障害
- 遠位尿細管性アシドーシス：(低K血症を伴う)
- 低アルドステロン症
- アジソン病 → 高カリウム血症により尿細管上皮細胞内のH+が減少するためだっけ？
- 先天性副腎皮質過形成 → 高カリウム血症により尿細管上皮細胞内のH+が減少するためだっけ？
- NH4Cl負荷などの外因性H+摂取
症状
検査
- 血液ガス：pH↓
- 尿検査：カルシウム排泄増加 ← 遠位尿細管でのカルシウム再吸収が抑制されるため。
治療
- 重炭酸ナトリウム投与：volume overload、イオン化カルシウムの減少によりテタニーに注意
- 後者は、急激にpHを上げると、アルブミンが負に帯電、イオン化カルシウムが急激に減少することでテタニーを生じる。このような場合にはグルコン酸カルシウムの投与を行う。(QB.D-354)
その他
- 代謝性アシドーシスでは、呼吸性代償が機能していれば、PaCO2=pHの小数点以下2桁、となる。pH 7.34の代謝性アシドーシスではPaCO2 34Torrが期待されるが、34を大きく上回る場合、呼吸性代償が機能していないと判断される。(出典不明)
「腎尿細管性アシドーシス」
- 英
- renal tubular acidosis, RTA
- 関
- 尿細管アシドーシス 、尿細管性アシドーシス
- 代謝性アシドーシス
- 遠位尿細管性アシドーシス、近位尿細管性アシドーシス、1型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシスI型
概念
分類
- 遠位尿細管性アシドーシス RTA I ：H+の排泄障害。代わりにK+が排泄。高度の血清K低下。尿pH≧5.5(酸性化できない)。尿路結石を生じやすい。
- 近位尿細管性アシドーシス RTA II：近位尿細管でのHCO3-再吸収障害による。遠位尿細管でK+が排泄され、低カリウム血症を生じる。尿pH≦5.5(酸性化ok)。
- 低アルドステロン症 RTA IV：アルドステロン欠乏やアルドステロン抵抗性と関連した病態。高カリウム血症を呈し代謝性アルカローシスとなる。HCO3-≧17mEq/L, pH≦5.3 (参考)
参考
- 1. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [5]
「2型尿細管性アシドーシス」
「2型腎尿細管性アシドーシス」
「アシドーシス」
- pHが下がること。
産科
- 胎児では7.0未満でアシドーシスと判断する。
- 胎児末梢血pH7.20以下で急遂分娩の適応
治療
- 重炭酸ナトリウムによるpHの補正は必要に迫られない限り行わないらしい。組織の酸素化を障害したり、脳血流を減少させたりするため、らしい。
「近位尿細管」
- 英
- proximal tubule (Z), PT
- 関
- 尿細管、ヘンレループ
検査
「細管」
- 英
- canaliculus、canaliculi、tubule
- 関
- 小管、尿細管
「近位」
- 英
- proximal
- ラ
- proximalis