UpToDate Contents
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- 1. 結節性硬化症：遺伝学、臨床的特徴、および診断 tuberous sclerosis complex genetics clinical features and diagnosis
- 2. 乳頭浮腫の概要および鑑別診断 overview and differential diagnosis of papilledema
- 3. 家族性腺腫性ポリポーシスおよびMUTYH 関連ポリポーシス：患者および家族の
スクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis and mutyh associated polyposis screening and management of patients and families - 4. 幼児および小児における巨頭症の病因および評価 etiology and evaluation of macrocephaly in infants and children
- 5. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
Related Links
- 性腫瘍症候群. • 1）単一遺伝子に起因し優性遺伝形式で発症. する遺伝性腫瘍症候群. • 2）非腫瘍性病変を一次形質として発症し劣. 性遺伝形式を ... 2)2個以上の神経線維 腫、あるいは一つの蔓状神経線維腫. • 3)腋下部あるいは鼠径部の色素斑. • 4)視神経 膠腫. • 5)2個以上のLisch結節（虹彩過誤腫） ... 若年に髄膜腫を発症. • 脊椎では硬膜 内髄外の髄膜腫、神経鞘腫、脊髄内、. 馬尾の上衣腫. • レンズ後部の混濁、網膜過誤 腫 ...
- 脳腫瘍の症状は3つ（てんかんなどの機能亢進と脱落症状（麻痺）などの機能低下と SOLによるICP上昇）. 結節性病変といったら… von Recklinghausenかvon Hippel LindauかBourneville Pringle. Bourneville Pringle（結節性硬化症＝網膜神経膠性 過誤腫 ...
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| リンク元 | 「結節性硬化症」 |
| 関連記事 | 「網膜」「神経」「腫」「網膜神経」「過誤腫」 |
「結節性硬化症」
- 英
- tuberous sclerosis, TSC
- 同
- ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
- 関
- 神経皮膚症候群、網膜神経膠性過誤腫
概念
疫学
- 孤発例：60-70 (NDE.345)
- 頻度：1人/1万-15万人 (参考3)
病因
- 特発性
- 遺伝性：TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)
遺伝形式
病理
- 大脳皮質、網膜に星状膠細胞性過誤腫 astrocytic hamartoma (NDE.345)
症候
- 神経：
- てんかん発作(生後半年以内に初発(参考3))。発作型はウエスト症候群、レノックス・ガストー症候群が多い
- 精神遅滞
- 皮膚：
検査
頭部CT
- 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)
- 脳室壁に沿った石灰化(candle guttering / brain stone)
頭部MRI
- 結節状腫瘤 (NDE.345)
- T2強調画像：大脳皮質下の斑状高信号領域
治療
- 皮膚
- てんかん(痙攣発作)
- 進行性知能低下：治療法無し
参考
- 1. 皮膚症状 写真
- 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
- 3.
- 同
- 血管線維腫
「網膜」
- 図：SP.275,
組織学
- 10層よりなる (SP.275)
| 構造 | 層 | 細胞体 | ||
| 脈絡膜 | ||||
| 網膜 | ||||
| 1 | 色素上皮層 | 色素上皮細胞 | pigment epithelium cell | |
| 2 | 杆体錐体層 | rod and cone layer | ||
| 3 | 外境界膜 | |||
| 4 | 外顆粒層 | outer nuclear layer | 視細胞 | photoreceptor |
| 5 | 外網状層 | outer plexiform layer | ||
| 6 | 内顆粒層 | inner nuclear layer | 双極細胞 | bipolar cell |
| 水平細胞 | horizontal cell | |||
| アマクリン細胞 | amacrine cell | |||
| 7 | 内網状層 | inner plexiform layer | ||
| 8 | 神経節細胞層 | ganglion cell layer | 神経節細胞 | ganglion cell |
| 9 | 神経線維層 | optic nerve fiber layer | ||
| 10 | 内境界膜 | |||
- 視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在
臨床関連
- 黄斑変性症
- 網脈絡膜変性疾患
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「腫」
「網膜神経」
- 英
- retinal neuron
- 関
- 網膜神経細胞