UpToDate Contents
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- 1. 結節性硬化症：遺伝学、臨床的特徴、および診断 tuberous sclerosis complex genetics clinical features and diagnosis
- 2. 結節性硬化症：管理 tuberous sclerosis complex management
- 3. 結節性硬化症の腎症状 renal manifestations of tuberous sclerosis complex
- 4. 結節性硬化症複合体（TSC）における肺病変 pulmonary involvement in tuberous sclerosis complex
- 5. 腎血管筋脂肪腫 renal angiomyolipomas
Japanese Journal
- 結節性脳硬化症の1剖検例
- 有留 照周
- 九州神経精神医学 21(2), p107-112, 1975-08
- NAID 40000666026
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- で病院を受診するきっかけになる場合もあります。さらに女性の場合はしばしば20歳以降で肺のLAMと呼ばれる病変が問題になってきます。
- 結節性硬化症に伴う脳病変〔上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）、大脳皮質結節、上衣下結節（SEN）、放射状大脳白質神経細胞移動線心横紋筋腫）の症状、発現時期、発現率、診断・検査・治療について画像とともに掲載しています。
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| リンク元 | 「結節性硬化症」 |
| 関連記事 | 「結節」「硬化」「硬化症」「結節性」「症」 |
「結節性硬化症」
- 英
- tuberous sclerosis, TSC
- 同
- ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
- 関
- 神経皮膚症候群、網膜神経膠性過誤腫
概念
疫学
- 孤発例：60-70 (NDE.345)
- 頻度：1人/1万-15万人 (参考3)
病因
- 特発性
- 遺伝性：TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)
遺伝形式
病理
- 大脳皮質、網膜に星状膠細胞性過誤腫 astrocytic hamartoma (NDE.345)
症候
- 神経：
- てんかん発作(生後半年以内に初発(参考3))。発作型はウエスト症候群、レノックス・ガストー症候群が多い
- 精神遅滞
- 皮膚：
検査
頭部CT
- 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)
- 脳室壁に沿った石灰化(candle guttering / brain stone)
頭部MRI
- 結節状腫瘤 (NDE.345)
- T2強調画像：大脳皮質下の斑状高信号領域
治療
- 皮膚
- てんかん(痙攣発作)
- 進行性知能低下：治療法無し
参考
- 1. 皮膚症状 写真
- 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
- 3.
- 同
- 血管線維腫
「結節」
大辞泉
- 結ばれて節になること、またそのもの
心臓
整形外科
発生学
泌尿器
- キンメルスティール・ウィルソン結節 Kimmelstiel-Wilson結節：糖尿病糸球体病変
皮膚・神経内科
循環器
感染症
未分類
「硬化」
- 英
- consolidation、stiffening、curing、hardening、induration、sclerosis、harden、indurated
- 関
- 加硫、強化、硬化症、固定、治療、ハードニング、圧密、硬結
- コンソリデーション
「硬化症」
「結節性」
- 英
- nodosity、nodal、nodular、tubercular、tophaceous
- 関
- 結節、結節型、結節状、小結節、節
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？