UpToDate Contents
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- 1. 先天性色素性母斑congenital melanocytic nevi [show details]
- 2. まれな脳腫瘍uncommon brain tumors [show details]
- 3. 色素細胞性母斑（ほくろ）以外の良性色素性皮膚病変benign pigmented skin lesions other than melanocytic nevi moles [show details]
Japanese Journal
- 新生児の色素斑・色素系疾患 (特集 完全攻略!新生児・乳児の皮膚マネジメントマニュアル)
- 吉田 亜希
- デルマ (308), 25-33, 2021-04
- NAID 40022576001
- 黒色母斑切除後，長期間無症状の後に急性増悪した神経皮膚黒色症の成人例
- 古川 公嗣,菊井 祥二,竹島 多賀夫,山本 徹,尾崎 彰彦
- 臨床神経学, 2021
- … <p>神経皮膚黒色症は，神経堤細胞の<i>NRAS</i>体細胞変異により，皮膚で大型や多発性の母斑，神経系では軟膜メラニン細胞増殖をきたす．神経症状の発症は2歳までが多いが，成人後にもみられる．先天性大型黒色母斑を切除後長期間無症状であったが，35歳時に頭痛，意識障害，痙攣発作を生じた男性例を経験した．メソトレキセートは無効で，髄液排出による脳圧低下，ステロイドパルス療法が一時的に …
- NAID 130008118517
- 頭部MRIおよび血清5-S-cysteinyldopa高値により早期診断に至った神経皮膚黒色症
- 高橋 唯,桃井 伸緒,宮崎 恭平,佐藤 賢一,柏原 祥曜,知識 美奈,清水 裕美,小笠原 啓,郷 勇人,佐藤 真紀
- 日本周産期・新生児医学会雑誌 57(2), 360-365, 2021
- … 神経皮膚黒色症は，皮膚および中枢神経にメラノサイトの増殖をきたす稀な先天性疾患であり，神経症状を発症すると予後不良である．今回，出生時に巨大色素性母斑を認めた日齢4の男児例を経験した．扁桃体を含む脳MRI T1強調像における高信号病変から中枢神経のメラノサイト増殖が示唆され，血清5-S-cysteinyldopa（5-S-CD）の上昇を確認し神経皮膚黒色症と診断した．本疾患の確定診断には中枢神 …
- NAID 130008085000
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- 神経皮膚黒色症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。
- 神経皮膚黒色症の症状、原因、診断・治療方法についてご紹介します。神経内科、皮膚科、脳神経外科に関連する神経皮膚黒色症の治療なら病院・クリニック検索のホスピタにお任せ下さい。神経皮膚黒色症の診察ができるおすすめの病院をご紹介できるのは「いまから」機能搭載のホスピタ ...
- 神経皮膚黒色症 neruocutaneous melanosis 軟膜メラノーシス leptomeningeal melanosis 軟膜黒色腫 leptomeningeal melanoma 生まれつき体の皮膚に 大きな黒い色素性母斑 （巨大有毛性母斑）がある子どもにできます 母斑症の一種で ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「096A047」「094B071」 |
| リンク元 | 「神経皮膚症候群」「母斑」「ロキタンスキー・ヴァン・ボゲール症候群」 |
| 関連記事 | 「神経」「経皮」「皮膚」「症」「黒色」 |
「096A047」
- 36歳の男性。2か月前から頭痛、めまい及びふらつきが出現したため来院した。14歳時に両側眼底出血の既往がある。意識は清明。眼振、四肢協調運動障害および体幹失調を認める。四肢の麻痺と感覚障害とはみられない。頭部MRIのT1強調像、造影T1強調像及び椎骨動脈造影側面像を以下に示す。最も考えられるのはどれか。
- a. 脳動脈瘤
- b. 神経線維腫症
- c. 神経皮膚黒色症
- d. Sturge-Weber症候群
- e. von Hippel-Lindau病
※国試ナビ4※ ［096A046］←［国試_096］→［096A048］
「094B071」
- 顔写真と(A)と頭部単純X線写真(B)とを次に示す
- 疾患はどれか
- a. Sturge-Weber症候群
- b. von Hippel-Lindau病
- c. 結節性硬化症
- d. 神経線維腫症
- e. 神経皮膚黒色症
「神経皮膚症候群」
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
「母斑」
定義
- 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形
分類
由来による分類
- A. メラノサイト系母斑(神経堤由来)：
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
母斑
- A. メラノサイト系母斑
- a. 母斑細胞母斑 nevus cells nevus
- 通常型
- 特殊型
- b. 真皮メラノサイト系母斑
- 1. 青色母斑：真皮メラノサイトが増殖。丘疹・小結節。小児期までに出現。頭部、四肢、臀部に好発
- 2. 太田母斑
- 3. 後天性真皮メラノサイトーシス
- 4. 蒙古斑
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
- 1. 結合組織母斑
- 2. 表在性皮膚脂肪腫性母斑
- 3. 軟骨母斑
- 4. 平滑筋母斑
- D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑
神経皮膚症候群
- 1. 神経線維腫症1型
- 2. 神経線維腫症2型
- 3. 結節性硬化症
- 4. Peutz-Jeghers症候群
- 5. 色素失調症
- 6. Sturge-Weber症候群
- 7. Klippel-Trenaunay-Weber症候群
- 8. 神経皮膚黒色症
- 9. 汎発性黒子症候群
- 10. 基底細胞母斑症候群
- 11. von Hippel-Lindau症候群
- 12. 色素血管母斑症
- 13. Osler病
- 14. 青色ゴムまり様母斑症候群
- 15. Maffucci症候群
- 16. Zinsser-Cole-Engman症候群
- 17. 表皮母斑症候群
- 18. 先天性血管拡張性大理石様皮斑
「ロキタンスキー・ヴァン・ボゲール症候群」
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「経皮」
「皮膚」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？