UpToDate Contents
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- 1. 乳房の葉状腫瘍 phyllodes tumors of the breast
- 2. 口腔病変 oral lesions
- 3. エプスタインバーウイルス（EBウイルス）感染の臨床的特徴および治療 clinical manifestations and treatment of epstein barr virus infection
- 4. 小児および思春期における乳房腫瘤の概要 overview of breast masses in children and adolescents
- 5. 成人における嗄声 hoarseness in adults
Japanese Journal
- 伊藤白斑・脱色素性母斑・結節性硬化症・白皮症 (特集 専門医にきく子どもの皮層疾患) -- (母斑(症)・血管腫・皮膚腫瘍)
- 竹中 秀也,岸本 三郎
- 小児科診療 72(11), 2124-2130, 2009-11
- NAID 40016861088
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「084A035」 |
| リンク元 | 「結節性硬化症」 |
| 関連記事 | 「白斑」「葉状」「斑」 |
「084A035」
- 正しい組み合わせ。２つ。
- (1) 環状紅斑 － Sjogren症候群
- (2) 葉状白斑 － von Recklinghausen病
- (3) 有痛性結節 － アミロイドーシス
- (4) 緊満性水疱 － ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群
- (5) 多形皮膚萎縮 － 皮膚筋炎
「結節性硬化症」
- 英
- tuberous sclerosis, TSC
- 同
- ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
- 関
- 神経皮膚症候群、網膜神経膠性過誤腫
概念
疫学
- 孤発例：60-70 (NDE.345)
- 頻度：1人/1万-15万人 (参考3)
病因
- 特発性
- 遺伝性：TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)
遺伝形式
病理
- 大脳皮質、網膜に星状膠細胞性過誤腫 astrocytic hamartoma (NDE.345)
症候
- 神経：
- てんかん発作(生後半年以内に初発(参考3))。発作型はウエスト症候群、レノックス・ガストー症候群が多い
- 精神遅滞
- 皮膚：
検査
頭部CT
- 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)
- 脳室壁に沿った石灰化(candle guttering / brain stone)
頭部MRI
- 結節状腫瘤 (NDE.345)
- T2強調画像：大脳皮質下の斑状高信号領域
治療
- 皮膚
- てんかん(痙攣発作)
- 進行性知能低下：治療法無し
参考
- 1. 皮膚症状 写真
- 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
- 3.
- 同
- 血管線維腫
「白斑」
- 英
- vitiligo、white spot
- ラ
- leukoderma
- 同
- 脱色素斑 depigmented spot
- 関
- 白点、白斑症、尋常性白斑
「葉状」
- 英
- leafy、foliar、foliate、foliaceous
- 関
- 葉