- 英
- histidinemia
- 関
- ヒスチダーゼ
- 代謝異常による疾患.xls
- 常染色体劣性遺伝
- 軽度の知能障害
- 治療は低ヒスチジン食
UpToDate Contents
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- 1. 新生児スクリーニング newborn screening
- 2. 点頭てんかんの病因および発症機序 etiology and pathogenesis of infantile spasms
Japanese Journal
- 臨床研究・症例報告 発達障害を合併したヒスチジン血症児の尿中アミノ酸分析[含 コメンタリー]
- 鷲見 聡,宮地 泰士,谷合 弘子 [他]
- 小児科臨床 61(2), 271-277, 2008-02
- NAID 40015800729
- ヒスチジン血症におけるヒスチダーゼ遺伝子の解析 : 自閉傾向のある一女児例
- 河合 洋子,森山 昭彦,森下 秀子,宮地 泰士,戸苅 創,鷲見 聡,浅井 清文,須知 万里子
- 日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 158, 2004-10-22
- NAID 10016196536
- ヒスチジン血症に関する基礎研究-ラットヒスチダーゼの組織分布
- 佐野 洋史,須知 万里子,和田 義郎,森山 昭彦,多田 豊曠,浅井 清文,加藤 泰治
- 日本分子生物学会年会プログラム・講演要旨集 19, 544, 1996-08-01
- NAID 10002916343
Related Links
- 家庭医学館 ヒスチジン血症の用語解説 - ヒスチジンというアミノ酸をウロカニン酸に 変えるヒスチデースという酵素（こうそ）が先天的に欠けているために、血液中の ヒスチジンの量が増えている状態で、病気ではありません。健康な人にもみられ、日本 人に比較的 ...
- ヒスチジン血症とは？健康用語辞典では健康に関する用語をわかりやすく説明.
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「085A083」 |
| リンク元 | 「アミノ酸代謝異常症」「痙攣」「ヒスチダーゼ」「ヒスチジン代謝異常症」 |
| 関連記事 | 「ヒスチジン」「症」 |
「085A083」
- 新生児期の先天代謝異常について正しいのは
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「アミノ酸代謝異常症」
- 英
- aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
- 同
- アミノ酸代謝異常、先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常症
- 国試で出たことが有るレベル
- 白化 albinism
- アルカプトン尿症 alkaptonuria
- 非ケトーシス型高グリシン血症 nonketotic hyperglycinemia
- 高ホモシステイン血症 hyperhomocysteinemia
- 高リジン血症 hyperlysinemia
- メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease
- 多種アシルCoA脱水素酵素欠損症 multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 multiple carboxylase deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- プロピオン酸血症 propionic acidemia
- チロシン血症 tyrosinemia
- 先天性尿素回路代謝異常 inborn urea cycle disorder
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
「痙攣」
痙攣
- 英
- (脳脊髄性)convulsion、seizure、(痛性)cramp、(痙縮)spasm、convulsive
- 同
- 痙攣発作
- 関
- 筋痙攣、痙縮、痙直、痙攣、痙攣性、スパスム、スパズム、てんかん、癲癇、てんかん発作、腹痛、発作、攣縮、けいれん性、れん縮、こむら返り、腓返り、筋けいれん
分類
部位
- 全身性
- 局所性
原因
- 全身性
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
乳幼児期の精神発達遅延＋痙攣
- YN.J-39
- 代謝異常 ：フェニルケトン尿症、糖原病
- 神経皮膚症候群：結節性硬化症、スタージ・ウェバー症候群
- てんかん ：レノックス・ガストー症候群、ウェスト症候群
参考
- 1. 小児科診療・2009年・6号 （103）1083 けいれん
国試
「ヒスチダーゼ」
- ヒスチジン代謝酵素
臨床関連
「ヒスチジン代謝異常症」
「ヒスチジン」
- 極性、塩基性
- 側鎖：
-CH2-C3H3N2
- イミダゾール(C3H4N2) ＜ プリンの5員環
- アラニンにイミダゾール基が付いたもの
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？