- 英
- Osler's disease, Osler disease
- 同
- Osler病、telangiectasis hereditaria haemorrhagica
- 関
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症、遺伝性出血性毛細血管拡張、Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性出血性毛細血管拡張症（オースラー・ウェーバー・ランデュ症候群） hereditary hemorrhagic telangiectasia osler weber rendu syndrome
- 2. 肺動静脈奇形：治療 pulmonary arteriovenous malformations treatment
- 3. 肺動静脈奇形：疫学、病因、病理、および臨床的特徴 pulmonary arteriovenous malformations epidemiology etiology pathology and clinical features
- 4. 片麻痺性片頭痛 hemiplegic migraine
- 5. 高拍出性心不全 high output heart failure
Japanese Journal
- 鼻粘膜皮膚移植術を施行したオスラー病例
- 大原 賢三,片田 彰博,長門 利鈍,高原 幹,原渕 保明
- 耳鼻咽喉科臨床 105(8), 747-751, 2012-08-01
- NAID 10030933384
- 鼻粘膜皮膚置換術を施行したオスラー病例 : 下鼻甲介切除を用いたアプローチにて
- 計良 宗,朝倉 光司,本間 朝,氷見 徹夫
- 耳鼻咽喉科臨床 105(3), 223-226, 2012-03-01
- Nasal dermoplasty is currently the treatment of choice in severe epistaxis in those with hereditary hemorrhagic telangiectasia. The Japanese literature dose not, to our knowledge, report the combinati …
- NAID 10030176580
- オスラー病において鼻粘膜皮膚置換術を行った22例の臨床的検討
- 菊池 恒,今吉 正一郎,山内 智彦,市村 恵一
- 日本耳鼻咽喉科學會會報 115(2), 108-111, 2012-02-20
- オスラー病に伴う鼻出血は止血が非常に困難で耳鼻咽喉科医でも難渋する. 中等症—重症の鼻出血の治療については鼻粘膜皮膚置換術が適応となる. 今回われわれは2000年1月から2009年11月までの10年間に, 当院でオスラー病に対して鼻粘膜皮膚置換術を行った22例について臨床的検討を行ったので報告する.鼻粘膜皮膚置換術は, 以前から行っていた方法 (旧術式) で13例, 2008年4月から …
- NAID 10030285992
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| リンク元 | 「真性多血症」「神経皮膚症候群」「鼻出血」 |
| 関連記事 | 「病」「オス」 |
「真性多血症」
- poly(多) + cyt(細胞) + mia(血症) vera(真性？)
- ラ
- polycythemia vera PCV PV
- 同
- 真性赤血球増加症、真性赤血球増多症
- オスラー病 Osler disease，オスラー・ワーケ病 オスラー-ヴァケー病 Osler-Vaquez disease，ヴァケー病 Vaquez disease
- 関
- 骨髄増殖性疾患(MPD)
概念
- 慢性骨髄増殖性疾患の一つ。
- 多能性血液幹細胞の腫瘍性増殖により、赤血球数の絶対的増加と循環赤血球量の増加を呈する。
- 赤血球の他に、白血球、血小板も増加するが、リンパ球は増加しない。
病因
- 多能性幹細胞の異常により、血球が腫瘍性に増殖することが原因とされる。
疫学
- 新患発生数：100万人対2人/年
- 50-60歳に多い。
症状
- 循環赤血球量の増加 → 循環血液量の増加＋血液粘稠度の亢進：循環障害による頭痛、めまい、耳鳴り、倦怠感、知覚異常、呼吸困難など → 高血圧、狭心症・心筋梗塞、間欠性跛行
- 血球の増加：脾腫(70%の症例)、赤ら顔(口唇、頬部、鼻尖、耳) →肝臓や脾臓の腫大は髄外造血による
- 骨髄
- ヒスタミンの放出：皮膚の掻痒感、消化性潰瘍
- 尿酸の放出増加：高尿酸血症 → 痛風
- 代謝亢進：発汗、体重減少
検査
血算
- 赤血球：増加
- 白血球：増加
- 血小板：増加
- リンパ球：正常
血液生化学
- 血清尿酸：高値
- 血清ヒスタミン：高値
- 血清ビタミンB12：高値 → 顆粒球増加
- エリスロポエチン：低値 → 二次性ではない
- 血清鉄：低値
- 血清フェリチン：低値
- 好中球アルカリホスファターゼ染色(NAPスコア)：上昇 ⇔ 慢性骨髄性白血病：低下
- SpO2 ：正常
遺伝子検査
- JAK2 V617F遺伝子変異解析：骨髄増殖性腫瘍である真性多血症・本態性血小板血症・原発性骨髄線維症の患者においてみられるJAK2遺伝子の変異を検出する。JAK2遺伝子のV617F変異は、骨髄増殖性腫瘍のうち真性多血症の患者の97%、原発性骨髄線維症の患者の50-60%、本態性血小板血症の患者の55-65%にみられる変異である。
特殊検査
- 循環赤血球量：増加(男性36 mL/kg以上、女性32 mL/kg以上) ← RIを使うはず
骨髄穿刺
- 過形成
- NAP score：増加
骨髄生検
- 過形成
鉄代謝
診断
- 循環赤血球量の増加、動脈酸素飽和度が正常であること、脾腫の存在
- 血小板数の増加、白血球数の増加、白血球アルカリホスファターゼ値の上昇、血清ビタミンB12の高値
- 血中、尿中のエリスロポエチン値はむしろ低下
- 受容体の質的異常・量的異常が認められない
- インスリン様成長因子Iに対する感受性の亢進、Bcl-2ファミリーに属するBcl-XLの発現亢進、エリスロポエチン受容体の発現パターンの異常、トロンボポエチン受容体の発現低下、チロシンホスファターゼの発現異常、エリスロポエチン受容体遺伝子の異常
診断基準
| 2008年WHOによる真性多血症診断基準 | |
| 大基準 | 1. Hb>18.5g/dl(男性）、>16.5/dl（女性） もしくは 年齢、性別、住居している緯度から換算したHbかHtが9.9％以上増加している もしくは Hb>17g/dl(男性）、>15g/dl（女性）で鉄欠乏性貧血などの改善以外にHbが本人の基準値よりも2g/dl以上持続上昇している もしくは 赤血球数が予想値の25％を超えて上昇している |
| 2. Jak2V617Fかもしくは同様の変異が存在する | |
| 小基準 | 1. 骨髄の3系統が増生を示す |
| 2. 血清エリスロポイエチンがおおよそ正常値を示す | |
| 3. 内因性の赤芽球コロニー形成を認める | |
鑑別診断
治療
- 治療目標：生命予後は良好であり、10年生存率は50%異常が期待できる。合併症となる血栓症の予防が主眼となる。
- 瀉血：Ht 42-47% ← 血管閉塞症の頻度が低下する
- 血圧や脈拍の経過を見ながら月1-2回、1回200-400ml程度で行う。
- 高齢者や心血管障害を有する例では1回100-200ml頻回の瀉血が望ましい
- 抗血栓療法：血栓症の既往、もしくはリスクが高いときには抗血小板薬を処方。
- 抗癌薬投与：ヒドロキシウレアが第一選択で、不応例や不耐例の場合はルキソリチニブ。以前は40歳以上ではブスルファンとされていた。
- 放射性同位体：32P
- 高尿酸血症を有する場合にはフェブリクやアロプリノールを処方。
血栓症リスク
- Barbui T, et al.（J Clin Oncol. 2011 ; 29 : 761）
| リスク分類 | 予後因子 |
| 低リスク | 年齢＜60歳、かつ血栓症の既往なし |
| 高リスク | 年齢≧60歳、または血栓症の既往がある |
予後
- 生存は平均6-10年。5年生存率約75%, 10年生存率約55%
- 主な死因は、消化管出血や脳血管障害
長期生存
- 25%の症例で骨髄線維症へ移行
- まれに急性白血病を発症。32Pによる治療を受けた患者に多い
USMLE
- Q book p.245 32
- first aid step1 2006 p.278
国試
参考
- 総論 - 造血器腫瘍診療ガイドライン - 造血器腫瘍診療ガイドライン
http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/1_4.html#soron
- PV瀉血療法後のHt目標値を45％にすることは勧められるか
http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/1_4.html#cq7
- 真性多血症の治療ガイド - ノバルティスファーマ株式会社
http://product.novartis.co.jp/jak/tool/JAK00193GG0002.pdf
「神経皮膚症候群」
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
「鼻出血」
- epistazein 'bleed from the nose', from epi 'upon, in addition' + stazein 'to drip'
- 英
- epistaxis (M), nose bleed, nasal hemorrhage, hemorrhage from nose
- 同
- 鼻血
- 関
- キーセルバッハ部位
原因
- 鼻粘膜、とりわけキーセルバッハ部位の損傷に寄ることが多い。
- 外傷、血小板障害(血小板減少症、血小板無力症)(著しい鼻出血)、高血圧
全身性疾患による鼻出血
- 出典不明 SOTO.287
- 循環器疾患(高血圧、動脈硬化症、出血性毛細血管拡張症(オスラー病))
- 血液疾患(血友病、白血病、血小板減少症、DIC)
- その他：肝機能障害、腎不全、急性熱性伝染性疾患、薬物中毒、ビタミン中毒、SLE、寄生虫疾患