英: neurocutaneous syndrome、neurocutaneous disorder
関: 母斑症 phakomatosis

外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患

神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)

神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
結節性硬化症, tuberous sclerosis
ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫　→　中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障　→　牛眼　)
色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita

UpToDate Contents

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1. シュワッハマン・ダイアモンド症候群 shwachman diamond syndrome
2. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
3. ディジョージ（22q11.2欠失）症候群：臨床的特徴および診断 digeorge 22q11 2 deletion syndrome clinical features and diagnosis
4. 重症筋無力症患者に対する麻酔 anesthesia for the patient with myasthenia gravis
5. Transient myeloproliferative disorder of Down syndrome

Japanese Journal

脳軟膜原発悪性黒色腫を伴った神経皮膚黒色症の1例

小峯真紀/平野浩一/井沢正博/秦順一/新井一/佐藤潔/田口信行/大澤真木子
東京女子医科大学雑誌 83(E1), E346-E352, 2013-01-31
… 脳軟膜原発悪性黒色腫を伴った神経皮膚症候群の小児例を経験した。 …
NAID 110009559365

神経皮膚症候群研究の進歩 : NF1(神経線維腫症1型)とTSC(結節性硬化症)

水口雅
脳と発達 42(2), 150-152, 2010-03-01
NAID 10026528298

伊藤白斑・脱色素性母斑・結節性硬化症・白皮症 (特集専門医にきく子どもの皮層疾患) -- (母斑(症)・血管腫・皮膚腫瘍)

竹中秀也,岸本三郎
小児科診療 72(11), 2124-2130, 2009-11-00
NAID 40016861088

神経皮膚症侯群 (特集脳・神経系の画像診断) -- (疾患各論)

堀正明,白神伸之,山口晶 [他]
小児科診療 72(3), 480-484, 2009-03-00
NAID 40016477093

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★リンクテーブル★

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関連記事	「症候群」「神経」「経皮」「群」「皮膚症」

「フォン・ヒッペル・リンドウ病」

　　[★]

英: von Hippel-Lindau disease VHL disease, VHL
同: フォンヒッペル・リンダウ病 VHL病、リンダウ病、ヒッペル病、フォン・ヒッペル・リンダウン病、フォン・ヒッペル-リンダウ病; 網膜血管腫症 retinal angiomatosis
関: 血管芽腫、神経皮膚症候群。フォン・ヒッペル病(網膜の血管腫のみの場合(SOP.144))

[show details]

フォン・ヒッペル・リンドウ病 : 約 14,800 件
フォン・ヒッペル・リンダウ病 : 54 件
フォン・ヒッペル・リンダウン病 : nothing

概念

癌抑制遺伝子であるVHL遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管芽腫、腎細胞癌、副腎腫瘍などを発症する疾患である。

頭部の血管芽腫と腎・副腎腫瘍と覚えておこう

病因

3p25のVHL遺伝子:癌抑制遺伝子の変異が関与
11q13にもマッピングされている。

疫学

思春期以降で30歳代の男性に多発。

遺伝形式

常染色体優性遺伝

病態

多くの臓器に腫瘍や嚢胞を形成(腎(40%に腎細胞癌。腎嚢胞)、中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、膵腫瘍(膵嚢胞)、肝、副腎(褐色細胞腫)など)
眼　：毛細血管レベルで血管腫が発生し、グリアの増殖を伴ってオレンジ色の結節を形成する。血管腫を介したシャントが形成されるために動脈・静脈が拡張蛇行する。進行すれば血管腫から血漿が漏出して漿液性網膜剥離をきたす。また硬性白斑がみられる。

症状

眼　：(網膜剥離が起これば)視野障害・視力障害
神経：(小脳の血管芽腫により)小脳失調。てんかん(SOP.144)。
皮膚：(低頻度)血管腫、カフェオレ斑

合併症

赤血球増多症　→　エリスロポエチン産生

検査

頭部MRI

造影：小脳の血管芽腫は濃染される。嚢胞を伴う場合は均一な低信号領域が認められる。

[show details]

国試

096A047、105D030

参考

1. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、および管理 - uptodate [1]
2. [charged] フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 - uptodate [2]
3. VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME - OMIM

http://omim.org/entry/193300

メモ

混乱していたので、

フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau diseaseはVHL遺伝子の変異によるADな疾患で、腎細胞癌、CNSの血管芽腫、網膜血管腫などが特徴的
ウィップル病 Whipple's diseaseは日本ではまれで、白人の中年男性で見られる全身性細菌感染症による吸収不良症候群の一つ。

「ポイツ・ジェガース症候群」

　　[★]

英: Peutz-Jeghers syndrome, PJS
同: ポイツ・イェガース症候群ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
関: Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps; 大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群、母斑症

familial polyposis syndrome

概念

口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。

病型

孤発性
遺伝性(30%の症例?)

病因

germ-line mutations in the LKB1 gene
遺伝子変異：19p13.3 STK11, LKB1

疫学

発症は幼児期。
性差なし

遺伝形式

常染色体優性遺伝

大腸腺腫症ほど濃厚な家族内発生はみられない。

病理

過誤腫性ポリープ：粘膜筋板の樹枝状増生、腺管の延長と増生など。樹枝状に分枝してており、ポリープの茎が太いため腸重積をきたしやすい。

症状

初発症状：口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
皮膚粘膜症状

黒褐色の色素沈着：口唇、口腔粘膜、指趾、足底など

色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。

消化管

ポリポーシス：過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp
食道を除く全消化管。小腸に好発(70%)。

合併症

腸重積
悪性腫瘍：

消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)

検査

診断

治療

手術療法

適応：ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。

予後

大腸に生じたものは癌化しやすい
a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する

参考

1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM

http://omim.org/entry/175200

2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [3]
3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [4]