- 7か月の男児。笑わなくなったことに気付かれ来院した。20日前から親の顔を追視せず、声をかけても笑わなくなった。このころから、物音にびっくりしたように、瞬間的に両上肢を振り上げる動作があるという。これを数回反復する。診察所見は追視がなく、お座りができない。昨日近医で記録した覚醒時脳波を以下に示す。
- 最も適切な対応はどれか。
[正答]
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★リンクテーブル★
[★]
- 8歳の女児。疲れやすいため母親に連れられ来院した。2年前から低身長、頻回の嘔吐および運動後の激しい疲れに気付いていた。2か月前に右半身のけいれんが2回あり、けいれん後に一過性の視力障害があった。母親も低身長であり、糖尿病の治療を受けている。来院時、全身の骨格筋にやせと脱力とがあり、軽度の難聴を認める。血清生化学所見：GOT 65単位(基準40以下)、GPT 50単位(基準35以下)、CK 200単位(基準10～40)、乳酸47mg/dl(基準5～20)。
- 診断はどれか。
[正答]
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[★]
- 2歳の男児。低身長を主訴に来院した。四肢短縮型の低身長を呈し、頭部が大きく前頭部が突出している。内反肘で太く短い手指および胸腰椎移行部の亀背を認める。知能は正常である。
- この病態にみられるのはどれか。
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
[正答]
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