von Hippel-Lindau病

フォン・ヒッペル・リンドウ病

WordNet

Swedish soprano who toured the United States under the management of P. T. Barnum (1820-1887) (同)Jenny Lind, Swedish Nightingale

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verb / verso / 《話》very / velocity / volt[s] / volume / vide
…から(from),…の(of)

UpToDate Contents

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1. フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、およびマネージメント clinical features diagnosis and management of von hippel lindau disease
2. フォンヒッペル・リンダウ病の分子生物学および病因 molecular biology and pathogenesis of von hippel lindau disease
3. 血管芽細胞腫 hemangioblastoma
4. 腎細胞癌の疫学、病理、および病因 epidemiology pathology and pathogenesis of renal cell carcinoma
5. 遺伝性腎癌症候群 hereditary kidney cancer syndromes

Japanese Journal

眼動脈塞栓術後に摘出した視神経血管芽腫の1例

志摩秀広,大下昇,江口裕規,安藤彰,瀬戸口美保子,大田英則
脳神経外科ジャーナル 20(2), 133-138, 2011-02-20
… 浮腫様変化を認めた.脳血管造影で左眼動脈から栄養される腫瘍濃染像を認めたため, 左眼動脈のコイル塞栓後に摘出術を施行した.病理診断は視神経発生としてはきわめてまれな血管芽腫であった.特にvon Hippel-Lindau病を疑わせる所見や家族歴はなかった.術後MRIで視索での浮腫は改善し, 新たな症状を呈することなく軽快退院した.視神経血管芽腫の文献例をまとめて特徴を記載する. …
NAID 110008441012

von Hippel-Lindau病に合併した黄斑円孔術後に水痘帯状疱疹ウイルス虹彩毛様体炎を生じた1例 (特集第64回日本臨床眼科学会講演集(1))

馬場高志,山崎厚志,三宅敦子 [他]
臨床眼科 65(3), 333-337, 2011-03
NAID 40018772187

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Von Hippel-Lindau病(平成21年度) | 難病情報センター

常染色体優性遺伝性疾患で国内に200家系程度と推定される。発症する主な腫瘍は脳脊髄の血管腫、網膜の血管腫、腎細胞癌、副腎褐色細胞腫、膵臓腫瘍がある。どの腫瘍も多発し再発して一生期間発症する。脳脊髄の血管腫、網膜の ...

GRJ フォンヒッペル・リンドウ病

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VHL病とは？｜VHL病患者の会「ほっとChain」

2人の名前をとってVHL（フォン・ヒッペル・リンドウ=von hippel Lindau disease）病という名前になりました。 VHL病はどうして起きるのか？ VHL自体は癌抑制遺伝子という遺伝子の範疇で、VHL遺伝子が正常に働いていれば細胞の増殖を ...

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★リンクテーブル★

国試過去問	「109I055」「105D030」「096A047」「097D007」「091B072」「094B071」
リンク元	「血管芽腫」
関連記事	「病」「Lindau病」「VON」

「109I055」

7か月の乳児。頻回のけいれん発作を主訴に母親に連れられて来院した。母親の妊娠・分娩経過に異常なく、定頸は5か月であった。6か月ころより首を前に倒すようなけいれん様発作が1日に何度も出現するようになった。身長 67.0cm、体重 8.0kg。体温 36.5℃。脈拍 116/分、整。血圧 80/46mmHg。呼吸数 24/分。SpO2 98%(room air)。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と殿部とに白斑を5個認める。血液所見：赤血球 400万、Hb 10.5g/dL、Ht 38%、白血球 10,000、血小板 25万。頭部単純CTで脳室周囲の石灰化像を認める。
最も考えられるのはどれか。

※国試ナビ4※　［109I054］←［国試_109］→［109I056］

「105D030」

20歳の男性。頭痛を主訴に来院した。 3週前から頭痛が出現し徐々に増強してきた。食欲がなくなり、歩行時にふらつきもみられた。母と叔父とが脳腫瘍の手術を受けている。入院時血圧180/100mmHg。失調性歩行を認め、入院後も血圧高値が持続している。眼底検査で網膜血管腫を認める。腹部CTで左副腎に腫瘤を認める。頭部造影MRIのT1強調矢状断像(別冊No.8)を別に示す。
最も考えられるのはどれか。

※国試ナビ4※　［105D029］←［国試_105］→［105D031］

「096A047」

36歳の男性。2か月前から頭痛、めまい及びふらつきが出現したため来院した。14歳時に両側眼底出血の既往がある。意識は清明。眼振、四肢協調運動障害および体幹失調を認める。四肢の麻痺と感覚障害とはみられない。頭部MRIのT1強調像、造影T1強調像及び椎骨動脈造影側面像を以下に示す。最も考えられるのはどれか。

※国試ナビ4※　［096A046］←［国試_096］→［096A048］

「097D007」

20歳の男性。出生時から存在する顔面の皮疹を主訴に来院した。幼児期からけいれん発作がある。最近、左眼の眼圧亢進も指摘されている。顔面の写真を以下に示す。
診断はどれか。

※国試ナビ4※　［097D006］←［国試_097］→［097D008］

「091B072」

神経・皮膚症候群と腫瘍との組み合わせで正しいのは

(1) 神経線維腫症－聴神経腫瘍
(2) 結節性硬化症－小脳虫部膠芽腫
(3) Sturge-Weber症候群－第4脳室上衣腫
(4) 神経皮膚黒色腫－大脳半球星細胞腫
(5) von Hippel-Lindau病－小脳血管芽腫

a. (1)(2)
b. (1)(5)
c. (2)(3)
d. (3)(4)
e. (4)(5)

「094B071」

顔写真と(A)と頭部単純X線写真(B)とを次に示す
疾患はどれか

「血管芽腫」

hem angi blast oma
英: hemangioblastoma, angioblastoma
同: 血管細胞芽腫

概念

血管に富んだ良性腫瘍で、とくに小脳に発生する。脳幹や脊髄にも発生し、しばしば多発性。

疫学

SCN.197

脳原発性腫瘍の1.7%。小脳に発生する腫瘍の29%を占める。
孤発例(57%)、von Hippel-Lindau病に合併する例(43%)
成人に多く、34-45歳がピーク
男性にやや多い

症状

緩徐進行。頭蓋内圧亢進による頭痛で発症することが多い。うっ血乳頭、小脳運動失調症、眼振など。(SCN.197)

合併症

腫瘍が分泌するエリスロポエチンによる多血症

検査

SCN.197

CT

単純CT：低吸収の嚢胞と等吸収の壁在結節。
造影CT：壁在結節に造影効果あり

MRI

T1：(腫瘍)等吸収～高吸収、(嚢胞)低信号
T2：(腫瘍)高信号　　　　　　、(嚢胞)高信号
Gd-DTPA：均一著明な造影効果

血管造影：

太い腫瘍血管動脈と著しい腫瘍濃染像(SCN.197)

診断

治療

開頭術による腫瘍摘出術。残存もしくは手術不能例で放射線療法を行う。(SCN.197)

予後

病理的に良性腫瘍。予後は良好であるが多発することがある。

「病」

英: disease、sickness
関: 疾病、不調、病害、病気、疾患

「Lindau病」

　　[★] フォン・ヒッペル・リンドウ病

「VON」

同: Vermont Oxford Network

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