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- 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
- 2. 神経線維腫症I型（NF1）：マネージメントおよび予後 neurofibromatosis type 1 nf1 management and prognosis
- 3. 色素沈着過剰を有する患者へのアプローチ approach to the patient with hyperpigmentation disorders
- 4. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 5. 視神経膠腫 optic pathway glioma
Japanese Journal
- 症例報告 von Recklinghausen病に合併した血胸の一手術例
- 久米田 浩孝,三澤 賢治,三島 修 [他]
- 相澤病院医学雑誌 9, 63-65, 2011
- NAID 40018938599
- von Recklinghausen病に合併した下顎歯肉癌の1例
- 林 信,山下 徹郎,上田 倫弘 [他]
- 日本口腔外科学会雑誌 57(5), 309-313, 2011-05
- NAID 40018862923
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- レックリングハウゼン病の原因、診断、治療などについて、基礎的及び、臨床的研究の発展と知識の普及、啓発に貢献します。 ... レックリングハウゼン病とは、von Recklinghausen病と言われていた病気のことを示し、現在では神経線維腫症 ...
- この病気は公費負担の対象疾患です。公費負担の対象となるには認定基準があります。 認定基準 臨床調査個人票 臨床調査個人票 1. 神経線維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病）とは 神経線維腫症は、皮膚、神経を中心に人体の ...
- von Recklinghausen 病 von Recklinghausen disease 「概念」 神経線維腫症の1型に相当するもの。 「疫学」 常染色体優性遺伝だが、 突然変異が50％を越える。 「病理」 Schwan 細胞と線維芽細胞からなる。 「病因」 NF1遺伝子は ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「110I048」「102A043」「105A036」「097D007」「095G007」「099H027」「098H013」「102E039」「096H009」「082A080」「079C041」「076B033」「084A035」「078B010」「082C016」「076B040」 |
| リンク元 | 「神経線維腫症」「神経線維腫症1型」 |
| 関連記事 | 「病」「von Recklinghausen」「Recklinghausen」「VON」 |
「110I048」
- 生後4週の乳児。元気がないことを心配した母親に連れられて来院した。出生時から左大腿の紅色腫瘤を指摘されていたが、5日前から次第に増大した。前日から活気不良となり腫瘤の色も変わってきたという。来院時、成人手拳大の暗紫紅色、弾性硬の皮下腫瘤がみられる。血液所見：赤血球 410万、白血球 12,000、血小板 4万、Dダイマー 13.8μg/mL(基準 1.0以下)。大腿部の写真(別冊No. 12)を別に示す。
- 最も考えられる疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［110I047］←［国試_110］→［110I049］
「102A043」
- 21歳の男性。難聴を主訴に来院した。10歳頃から両側難聴があったが原因不明と言われていた。3年前から両側難聴が進行し、昨年から補聴器を装用している。時々、浮動性めまいを自覚している。また、家族性腎炎の診断で7歳から透析を受けている。オージオグラムを以下に示す。
- 考えられる疾患はどれか。
- a. Alport症候群
- b. Bartter症候群
- c. Goodpasture症候群
- d. Treacher Collins症候群
- e. von Recklinghausen病
※国試ナビ4※ ［102A042］←［国試_102］→［102A044］
「105A036」
- 52歳の女性。眼精疲労を主訴に来院した。 10年前から両眼の異物感があった。視力は右1.0(矯正不能)、左1.0(矯正不能)。眼圧は右12mmHg、左12mmHg。Schirmer試験は右1 mm、左1 mm(基準10-15)。フルオレセイン染色下での細隙灯顕微鏡検査にて角膜に点状の上皮欠損を認める。眼底に異常を認めない。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［105A035］←［国試_105］→［105A037］
「097D007」
※国試ナビ4※ ［097D006］←［国試_097］→［097D008］
「095G007」
- 17歳の女子。体幹と四肢とに多発する皮疹を主訴に来院した。皮疹は出生時から存在する。脊往側湾を認める。体幹の写真を以下に示す。
- 考えられる疾患はどれか。
- a. 結節性硬化症
- b. von Recklinghausen病
- c. Turner症候群
- d. Sturge-Weber症候群
- e. Kasabach-Merritt症候群
※国試ナビ4※ ［095G006］←［国試_095］→［095G008］
「099H027」
- 12歳の女児。2週前から右眼の視力の変動があり来院した。右服の前眼部写真を以下に示す。 考えられるのはどれか。
- a. Hurler症候群
- b. Marfan症候群
- c. Sturge-Weber症候群
- d. von Recklinghausen病
- e. Wilson病
※国試ナビ4※ ［099H026］←［国試_099］→［099H028］
「098H013」
- 正しい組合せはどれか。
- a. Crouzon病 － 眼瞼下垂
- b. Hunter症候群 － 眼球突出
- c. 結節性硬化症 － 皮脂腺腫(脂腺腺腫)
- d. von Recklinghausen病 － Kayser-Fleischer輪
- e. フェニルケトン尿症 － ちぢれ毛
※国試ナビ4※ ［098H012］←［国試_098］→［098H014］
「102E039」
- メラニン性色素斑がみられるのはどれか。2つ選べ。
- a. 太田母斑
- b. 類器管母斑
- c. 結節性硬化症
- d. von Recklinghausen病
- e. Kasabach-Merritt症候群
※国試ナビ4※ ［102E038］←［国試_102］→［102E040］
「096H009」
- 自然消退する乳幼児の皮膚病変はどれか。
- a. イチゴ(苺)状血管腫
- b. 太田母斑
- c. Kasabach-Merritt症候群
- d. Sturge-Weber症候群
- e. von Recklinghausen病
※国試ナビ4※ ［096H008］←［国試_096］→［096H010］
「082A080」
- 正しい組み合わせはどれ
- (1) Langerhans cell histiocytosis－尿崩症
- (2) Sturge-Seber症候群－片側性痙攣
- (3) von Recklinghausen病－腎腫瘍
- (4) 先天性風疹症候群－緑内障
- (5) 先天性トキソプラズマ症－頭部X線単純写真における点状石灰化像
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
「079C041」
- 頭部CT所見について正しい組み合わせ
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「076B033」
- 正しい組み合わせ？
- (1) 結節性硬化症(Bourneville-Pringle母斑症) － 木の葉型白斑
- (2) von Recklinghausen病 － cafe-au-lait spot
- (3) Sturge-Weber症候群 － 患肢の肥大
- (4) Klippel-Weber症候群 － 三叉神経第1枝領域の単純性血管腫
- (5) Peutz-Jeghers症候群 － 掌・足底の色素斑
「084A035」
- 正しい組み合わせ。２つ。
- (1) 環状紅斑 － Sjogren症候群
- (2) 葉状白斑 － von Recklinghausen病
- (3) 有痛性結節 － アミロイドーシス
- (4) 緊満性水疱 － ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群
- (5) 多形皮膚萎縮 － 皮膚筋炎
「078B010」
- 伴性劣性遺伝をするのはどれか
- (1) Lowe症候群
- (2) Hunter症候群
- (3) 糖原病II型
- (4) 家族性高βリポ蛋白血症
- (5) von Recklinghausen病
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「082C016」
- 誤っている物
- (a) von Recklinghausen病－聴力低下
- (b) Hippel-Lindau病－小脳失調
- (c) Sturge-Weber病－痙攣発作
- (d) Bourneville-Pringle病－皮膚白斑
- (e) Louis-Bar症候群－片麻痺
「076B040」
- 常染色体優性遺伝疾患はどれか？
- (1) 尋常性魚鱗癬
- (2) 太田母斑
- (3) フェニルケトン尿症
- (4) 結節性硬化症
- (5) von Recklinghausen病
「神経線維腫症」
- 英
- neurofibromatosis, NF
- 関
- 多発性神経線維腫
| NF1, 神経線維腫症1型 | NF2, 神経線維腫症2型 | |
| von Recklinghausen病 | ||
| 遺伝形式 | 常染色体優性遺伝 | 常染色体優性遺伝 |
| 病因 | NF I(17q11.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
NF II(22q12.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
| 特徴 | カフェオレ斑 神経線維腫 神経病変：深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例) 虹彩結節：Lisch noduleという過誤腫 骨片か：長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全 |
カフェオレ斑はFN IIより軽度 10-20歳代で発症 |
| 頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 | 多い | やや多い |
| 診断基準 | 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期前）。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期後） 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑 4. 眼窩内の神経線維腫 5. 2個以上のLisch結節 6. 骨の異常 7. NF-1 の家族歴 |
1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい ること。 |
概念
- von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患
遺伝形式
「神経線維腫症1型」
- 英
- neurofibromatosis type 1, NF1
- 同
- フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症
- 関
- 神経線維腫症
概念
- 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。
病因
- NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。
遺伝
- 常染色体優性遺伝
- 浸透率：100%
疫学
- 3000出生に1人
- 60-70%が孤発例
病変形成＆病理
症状
皮膚症状
骨症状
- 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。
眼症状
中枢神経
精神症状
- てんかん発作、精神遅滞
合併症
- 骨腫瘍、白血病
診断
- 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること
診断基準(NIH)
◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.
- 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
- 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
- 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
- 4. 眼窩内の神経線維腫
- 5. 2個以上のLisch結節
- 6. 骨の異常
- 7. NF1の家族歴
検査
治療
- カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
- 神経線維腫：外科切除
予後
- 生命予後は良好
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
「病」
「von Recklinghausen」
「Recklinghausen」
「VON」
- 同
- Vermont Oxford Network