UpToDate Contents
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- 1. 皮膚黒色腫におけるtumor node metastasis（TNM）病期分類法
およびその他の予後因子 tumor node metastasis tnm staging system and other prognostic factors in cutaneous melanoma - 2. 神経線維腫症I型（フォンレックリングハウゼン病） neurofibromatosis type 1 von recklinghausens disease
- 3. 新たに診断された前立腺癌の初回の病期分類および評価 initial staging and evaluation of men with newly diagnosed prostate cancer
- 4. 早期胃癌：治療、自然経過、および予後 early gastric cancer treatment natural history and prognosis
- 5. 大腸癌切除術の外科腫瘍学の原則 surgical oncologic principles for the resection of colon cancer
Related Links
- NF1の眼症状としては視神経膠腫やLisch結節（無害な虹彩過誤腫）があり，前者は 失明の原因ともなりうる．NF1患者の症状を ... NF1罹患者の多くは皮膚病変とLisch 結節を生じるだけであるが，他のより重大な病変は加齢とともに増えてくる．NF1の種々 の ...
- 虹彩過誤腫を表すLisch結節は小児期に出現し始め、細隙灯検査でほとんどすべての 成人患者で発見されています。 よくMRによって文書化されたCNS特徴症状は、、真の 腫瘍（すべてのアストロサイトとneuronrsから来る）だけでなく、異形成と過誤腫性/異所 性 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「神経線維腫症」「神経線維腫症1型」「リッシュ結節」 |
| 関連記事 | 「結節」「節」 |
「神経線維腫症」
- 英
- neurofibromatosis, NF
- 関
- 多発性神経線維腫
| NF1, 神経線維腫症1型 | NF2, 神経線維腫症2型 | |
| von Recklinghausen病 | ||
| 遺伝形式 | 常染色体優性遺伝 | 常染色体優性遺伝 |
| 病因 | NF I(17q11.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
NF II(22q12.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
| 特徴 | カフェオレ斑 神経線維腫 神経病変：深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例) 虹彩結節：Lisch noduleという過誤腫 骨片か：長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全 |
カフェオレ斑はFN IIより軽度 10-20歳代で発症 |
| 頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 | 多い | やや多い |
| 診断基準 | 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期前）。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期後） 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑 4. 眼窩内の神経線維腫 5. 2個以上のLisch結節 6. 骨の異常 7. NF-1 の家族歴 |
1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい ること。 |
概念
- von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患
遺伝形式
「神経線維腫症1型」
- 英
- neurofibromatosis type 1, NF1
- 同
- フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症
- 関
- 神経線維腫症
概念
- 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。
病因
- NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。
遺伝
- 常染色体優性遺伝
- 浸透率：100%
疫学
- 3000出生に1人
- 60-70%が孤発例
病変形成＆病理
症状
皮膚症状
骨症状
- 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。
眼症状
中枢神経
精神症状
- てんかん発作、精神遅滞
合併症
- 骨腫瘍、白血病
診断
- 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること
診断基準(NIH)
◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.
- 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
- 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
- 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
- 4. 眼窩内の神経線維腫
- 5. 2個以上のLisch結節
- 6. 骨の異常
- 7. NF1の家族歴
検査
治療
- カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
- 神経線維腫：外科切除
予後
- 生命予後は良好
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
「リッシュ結節」
概念
- 眼症状：黄白色の虹彩結節。
- フォンレックリングハウゼン病に特徴的
参考
- 1. 写真
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7545/bin/ch2f12.jpg
- http://www.milesresearch.com/eerf/images/lisch1-300.jpg
- http://www.radiologyassistant.nl/images/thmb_48bfdf109ce50extraconal-3.jpg
「結節」
大辞泉
- 結ばれて節になること、またそのもの
心臓
整形外科
発生学
泌尿器
- キンメルスティール・ウィルソン結節 Kimmelstiel-Wilson結節：糖尿病糸球体病変