血友病A

英

hemophilia A

同

先天性第VIII因子欠乏症 congenital factor VIII deficiency

関

血友病、血友病B、第VIII因子

• first aid step1 2006 p.109,300,301

検査

血液

• 血小板：正常

凝固系

• 活性化部分トロンボプラスチン時間：延長
• プロトロンビン時間：正常

WordNet

1. the 1st letter of the Roman alphabet (同)a
2. the blood group whose red cells carry the A antigen (同)type_A, group A

PrepTutorEJDIC

1. answer / ampere
2. arsenicの化学記号

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/08/11 05:25:48」(JST)

wiki ja

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血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）は、血液凝固因子のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下による遺伝性血液凝固異常症である。第VIII因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病A、第IX因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病Bである。

疫学

男児出生数の5000〜1万人に1人が血友病患者である。血友病Aは血友病Bの約5倍である。

病因

性染色体であるX染色体上にある、血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされる。伴性遺伝。劣性遺伝子であるため、X染色体が二本ある女性の場合には、もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため、発症する事がない。そのため血友病患者のほとんどが男性であり、女性は全血友病患者の1%以下である。かつては血友病遺伝子は致死遺伝子と考えられていたが、女性患者の存在が確認されているため、現在では致死遺伝子であるとは考えられていない。

基本的には遺伝病であるが、突然変異により非保因者の女性から血友病の子供が生まれる場合もある。実際には血友病患者の25%前後が、家族歴が不明の突然変異と言われている。ただし母親の保因/非保因の検査、判断が難しく、最終的にはDNA検査を要する。

症状

A型もB型も症状は同じで血液凝固因子の不足により血液の凝固異常が起こる。出血様式は深部出血が中心で、特に関節内や筋肉内で内出血が起こりやすく、進行すると変形や拘縮を来たす。また、一度止血しても、翌日〜一週間後に再出血を起こすことがある。稀に頭蓋内（帽状腱膜と頭蓋骨骨膜との間）で出血を起こす場合があり、放置すると脳を圧迫し重症化する。

一般的に因子活性率が1%未満を重症、1〜5%を中等症、5%以上を軽症と慣例的に呼んでいる。

血友病は幼児期までに大部分が発症するが、軽症患者の場合は非血友病の人と変わらない生活を過ごし、抜歯などにより初めて判明することもある。

検査

• 血小板機能は正常なので、出血時間は正常。
• 第VIII, IX因子共に内因系凝固因子なので、プロトロンビン時間（PT）正常・活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）延長を来たす。

治療

欠損している血液凝固因子を体内に注入する因子補充療法が行われる。現在ではこの補充療法により、健常者とほぼ同じ生活が可能となっている。補充は欠損因子の活性が20%以上になる程度を目標とする。治療の問題点としては、血液凝固因子に対する抗体、インヒビターの発生がある。患者は免疫が構築される胎児期に欠損因子を持っていなかったので、免疫寛容が起こっていない。このため、治療で投与した欠損因子にインヒビターができ、循環抗凝固因子となって治療に抵抗するため注意を要する。インヒビターはどの血友病患者にも一定の確率で発生するが、発生しない患者とする患者の差分、メカニズムなど、正確なところは現在も解明されていない。

現在の最新の製剤は製造工程中に一切の人由来、動物由来のタンパクを使用しない製剤が開発されており日本では50%近くの患者に使用されている。

第VIII, IX因子共に肝臓で生成されることが分かっており、生体肝移植により血友病が完治した例も存在する。

数年前まで遺伝子治療の研究が続けられていたが、臨床試験により高い確率で白血病が発症することが分かり、現在、遺伝子治療の研究は事実上停止状態となっている。

遺伝について

血友病は伴性劣性遺伝という遺伝の仕方をし、メンデルの法則に従った遺伝の仕方をする。

血友病の父親と、正常な母親との間の子供は、男子の場合は父親の血友病X染色体を受け継がないので正常となる（男子はX染色体を一つしか持たず、必ず母親のX染色体を受け継ぐので保因者ともならない）。しかし、子供が女子の場合は父親のX染色体を一つ受け継ぐため必ず保因者となる。

保因者の母親と正常な父親との間の子供はメンデルの法則に従い、正常な男子が1/4、血友病の男子が1/4、正常な女子が1/4、保因者の女子が1/4という確率で誕生する。

血友病の父親と保因者の母親との間の子供は、正常な男子が1/4、血友病の男子が1/4、保因者の女子が1/4、血友病の女子が1/4という確率で誕生する。

血友病の母親と正常な父親との間の子供は、男子は必ず血友病になり、女子は必ず保因者になる。

血友病の父親と血友病の母親との間の子供は、男子、女子ともに必ず血友病になる。

社会問題

濃縮血液製剤（非加熱製剤）の中にHIVやHCV、HBVが混入していたため、血友病患者がエイズに感染した薬害エイズ事件、C型肝炎、B型肝炎に感染した薬害肝炎事件が発生した。

1985年に、ようやく加熱製剤の承認が下りたため、現在ではHIVやHCV、HBVに感染することはない。その後、製剤の研究、開発も大幅に進み、現在では製造工程中に一切のヒト、及び動物由来のタンパクを使用しないことにより、それらに起因するウイルス、病原体による感染のリスクが無くなった新しい遺伝子組み換え型の血液凝固第VIII因子製剤が販売されている。現在までの、血漿由来製剤、また従来の遺伝子組み換え型の第VIII因子製剤は製造工程中にヒト、及び動物由来のタンパクが使用されているため理論上感染のリスクがゼロではない。

学校におけるエイズに関する授業・教育においても、薬害エイズ事件が取り上げられることは多い。

1980年に評論家の渡部昇一が、小説家の大西巨人の息子で血友病患者の大西赤人・野人に、高額な医療費助成がなされていることから「第一子が遺伝病であれば第二子を控えるのが社会に対する神聖な義務ではないか」と問題提起し、論争を巻き起こした。

上記の論争の延長だが、現在では、同じ家系内の患者の遺伝子異常が分かっている場合、女性の保因/非保因をDNA検査により正確に調べることが可能となっている。保因者であっても血友病の男児、または保因者の女児が生まれる確率は1/2であることから、体外受精により選別を行うのは現在の医学でも十分可能であるが、現在日本においては受精卵及び胚細胞に対する、血友病の着床前診断は認められていない。受精卵の取捨選択が人道的に許されるのか、また、女性にとってDNA検査までして保因者か否かを明確にさせる必要があるのかなど、医学の進歩と倫理観の乖離により、非常に難しい問題となっている。

歴史上に見る血友病

ヨーロッパの王族の血友病

• ヴィクトリア女王の子孫が血友病患者の代表として挙げられ、イギリス、ドイツ、スペイン、ロシアの各王室に血友病患者が誕生した。特にロシア皇帝ニコライ2世の皇太子アレクセイ（=女王の曾孫）が発病した際、その祈祷からラスプーチンをのさばらせ、ロシア革命の遠因ともなった。
• 他にもヨーロッパ王室ではハプスブルク家など婚姻政策で勢力を拡大した一族で血友病がよく見られた。従って血友病は「王家の病」と言われている。

血友病の遺伝の系図

ヨーロッパの王族の血友病の遺伝

ヴィクトリア女王 Xx

アルバート

ヴィクトリア X?

エドワード7世 XY

アリス Xx

ルートヴィヒ4世 XY

アルフレート XY

ヘレナ X?

ルイーズ X?

アーサー XY

レオポルド xY

ヘレーネ XX

ベアトリス Xx

ヘンリー XY

ヴィクトリア X?

エリザヴェータ X?

イレーネ Xx

ハインリヒ XY

エルンスト・ルートヴィヒ XY

フリードリヒ xY

アレクサンドラ Xx

ニコライ2世 XY

アリス Xx

アレグサンダー XY

ヴァルデマール xY

ジギスムント XY

ハインリヒ xY

オリガ XX?

タチアナ XX?

マリア XX?*

アナスタシア Xx?*

アレクセイ xY

メイ X?

ルパート xY

モーリス xY

アレグサンダー XY

ヴィクトリア・ユージェニー Xx

アルフォンソ13世 XY

レオポルド xY

モーリス xY?

アルフォンソ xY

ハイメ XY

ベアトリス X?

マリア・クリスティーナ X?

フアン XY

ゴンサーロ xY

---

Legend：X - 影響を受けないX染色体、x - 影響を受けたX染色体、Y - Y染色体

* - ロシアの専門家による。アメリカの専門家はマリアが血友病遺伝子を保因しているとしている

血友病患者の死亡順とヴィクトリア女王との血縁関係

順番	名前	生誕日	死亡日	死因	血縁
1	フリードリヒ・フォン・ヘッセン=ダルムシュタット	1870年10月7日	1873年5月29日	部屋の窓の外に6mの高さから転落、病が原因の脳内出血	孫
2	オールバニ公レオポルド	1853年4月7日	1884年3月28日	滑って転倒して膝を負傷し、頭を打ち付けて脳内出血	子
3	ハインリヒ・フォン・プロイセン	1900年1月9日	1904年2月26日	テーブルの上に登り、椅子を降りようとする時に誤って頭から落ち、脳内出血	ひ孫
4	モーリス・オブ・バッテンバーグ	1891年10月3日	1914年10月27日	第一次世界大戦で戦死	孫
5	アレクセイ・ニコラエヴィチ	1904年8月12日	1918年7月17日	ボリシェヴィキにより、監禁されたイパチェフ館において家族とともに殺害	ひ孫
6	レオポルド・マウントバッテン	1889年5月21日	1922年4月23日	臀部の手術中に死亡	孫
7	ルパート・ケンブリッジ	1907年8月24日	1928年4月15日	運転していた自動車で事故を起こし、脳内出血	ひ孫
8	ゴンサーロ・デ・ボルボン・イ・バッテンベルグ	1914年10月14日	1934年8月13日	乗車していた自動車で事故に遭遇し、激しい腹部の内出血
9	アルフォンソ・デ・ボルボーン・イ・バッテンベルグ	1907年5月10日	1938年9月6日	運転していた自動車で事故を起こし、激しい内出血
10	ヴァルデマール・フォン・プロイセン	1889年3月20日	1945年5月2日	アメリカ軍が施設を接収したために輸血を受けられずに死亡

出典

関連項目

• 血液学
• 小児科学
• 川田龍平

外部リンク

• ライフパレットfor血友病（血友病に関する治療情報・暮らし情報の交換）
• CHPnet（血友病に関する情報交換）

UpToDate Contents

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• 1. 血友病の治療 treatment of hemophilia
• 2. 血友病の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of hemophilia
• 3. 血友病の遺伝学 genetics of the hemophilias
• 4. 血友病患者における第VIIIおよび第IX因子阻害物質 factor viii and factor ix inhibitors in patients with hemophilia
• 5. 出血症状を有する小児に対するアプローチ approach to the child with bleeding symptoms

Japanese Journal

• 東北地方における血友病インヒビター調査のまとめ

• 菅原 宏文,鈴木 宗三,惣宇利 正善,小嶋 哲人,一瀬 白帝
• 山形大学紀要. 医学 : 山形医学 29(2), 37-44, 2011-08-15
• … 【方法と結果】2006年調査の東北地方全患者数(合計401名)の20.4%にあたる81例の調 査票が回収され、うち血友病A14例について第VIII/8因子イントロン22逆位を検索した。 … インヒビターの保有率は全血友病患者の9.9%、血友病A患者の11.9%、血友 病A重症型の19.5%であり、全国と同等の結果であった。 …
• NAID 110008614764

• 症例報告 腰部硬膜外ブロックによる急性硬膜外血腫を契機に発見された軽症血友病A

• 横田 昌,平林 靖子,若田 光男 [他]
• 臨床血液 52(2), 78-83, 2011-02
• NAID 40018740382

Related Links

• 血友病 - Wikipedia

移動： 案内, 検索. Star of life caution.svg. ウィキペディアは医学的助言を提供しません 。免責事項もお読みください。 血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）は、血液凝固因子 のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下に拠る遺伝性血液凝固異常症である。 ...

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★リンクテーブル★

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リンク元	「吐血」「第VIII因子」「X連鎖劣性遺伝病」「クリオプレシピテート」「血友病B」
拡張検索	「血友病AB」
関連記事	「血友病」「A」「病」「Ad」

「109I056」

　　[★]

• 68歳の男性。左下肢の紫斑を主訴に来院した。2週前から左下肢に紫斑が出現し徐々に拡大した。1週前から左下肢に疼痛も自覚するようになったため受診した。これまでに出血症状の既往はない。意識は清明。体温 36.4℃。血圧 154/88mmHg。腹部は平坦、軟で、圧痛や抵抗を認めない。血液所見：赤血球 210万、Hb 6.8g/dL、Ht 20%、白血球 6,400(桿状核好中球 6%、分葉核好中球 54%、好酸球 2%、単球 6%、リンパ球 32%)、血小板 30万、出血時間 3分20秒(基準 7分以下)、PT 90%(基準 80～120)、APTT 64.7秒(基準対照 32.2)、血漿フィブリノゲン 256mg/dL(基準 200～400)、血清FDP 4ng/mL(基準 10以下)。凝固因子検査の結果は第Ⅷ因子活性 6%(基準 78～165)、第Ⅸ因子活性 92%(基準 67～152)、von Willebrand因子活性は正常であった。左大腿から膝関節部内側の写真(別冊No. 17)を別に示す。
• 最も考えられるのはどれか。

• a　血友病A
• b　血友病B
• c　後天性血友病
• d　播種性血管内凝固(DIC)
• e　特発性血小板減少性紫斑病

[正答]

C

※国試ナビ4※　［109I055］←［国試_109］→［109I057］

「102G041」

　　[★]

• 1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(－1.5SD)、体重7．1kg(－2.OSD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見：赤血球370万、Hb9.8g/dl、Ht30％、白血球13,000(桿状核好中球5％、分葉核好中球30％、好酸球10％、単球2％、リンパ球53％)、血小板2.1万。血液生化学所見：IgG1,260mg/dl(基準460～1,220)、IgA 200mg/dl(基準16～128)、IgM 10mg/dl(基準57～260)。CRP2.1mg/dl。
• この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。

• a. Duchenne型進行性筋ジストロフィー
• b. Huntington舞踏病
• c. 結節性硬化症
• d. 血友病A
• e. フェニルケトン尿症

[正答]

AD

• ウィスコット・アルドリッチ症候群

※国試ナビ4※　［102G040］←［国試_102］→［102G042］

「098A035」

　　[★]

• 21歳の女性。抜歯後の出血が5日間続くため来院した。数年前に鼻出血の止血困難があった。皮膚に出血斑を認めない。その他の身体所見に特記すべき異常はない。赤血球405万、Hb11.0g/dl、Ht34％、白血球5,700、血小板28万。出血時間10分以上(基準7分以下)、プロトロンビン時間(PT)11.2秒(基準対照11.3)、APTT58.1秒(基準対照32.2)。

• 最も考えられるのはどれか。

• a. 血友病A
• b. 血小板無力症
• c. ビタミンK欠乏症
• d. von Willebrand病
• e. Wiskott-Aldrich症候群

[正答]

D

※国試ナビ4※　［098A034］←［国試_098］→［098A036］

「109G020」

　　[★]

• 出血傾向と疾患の組合せで誤っているのはどれか。

• a　下肢の点状出血―――特発性血小板減少性紫斑病
• b　関節内出血―――血友病A
• c　口腔内粘膜の紫斑―――再生不良性貧血
• d　歯肉出血―――急性前骨髄球性白血病
• e　鼻出血―――赤芽球癆

[正答]

E

※国試ナビ4※　［109G019］←［国試_109］→［109G021］

「096G061」

　　[★]

• 疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。

• a. 血友病A － X連鎖優性遺伝
• b. 口唇・口蓋裂 － 多因子遺伝
• c. フェニルケトン尿症 － 常染色体優性遺伝
• d. Hurler症候群 － X連鎖劣性遺伝
• e. Marfan症候群 － 常染色体劣性遺伝

[正答]

B

※国試ナビ4※　［096G060］←［国試_096］→［096G062］

「110B017」

　　[★]

• 血友病Aに罹患した父親をもつ女性が、健常な夫との間の挙児希望のため遺伝カウンセリング外来を受診した。女性に血友病Aの発症はない。
• 女児が生まれた場合、血友病Aの保因者となる確率はどれか。

• a　0 %
• b　25 %
• c　50 %
• d　75 %
• e　100 %

[正答]

C

※国試ナビ4※　［110B016］←［国試_110］→［110B018］

「083B060」

　　[★]

• 正しいのはどれか

• (1) 脱水症はDICの原因になる。
• (2) 第XIII因子欠乏症では新生児期に臍部からの出血がみられる。
• (3) von Willebrand病では、血小板の粘着能が低下している。
• (4) ビタミンK欠乏症では、第II因子と第IX因子のみの活性が低下している。
• (5) 血友病Aは新生児期に診断されることが多い

• a. (1)(2)(3)
• b. (1)(2)(5)
• c. (1)(4)(5)
• d. (2)(3)(4)
• e. (3)(4)(5)

「104C007」

　　[★]

• 点状出血斑が見られるのはどれか。

• a　血友病A
• b　ビタミンK欠乏症
• c　抗リン脂質症候群
• d　特発性血小板減少性紫斑病 ITP
• e　循環抗凝固因子による出血傾向

[正答]

D

※国試ナビ4※　［104C006］←［国試_104］→［104C008］

「101F042」

　　[★]

• 血友病Aとvon Willebrand病とに共通しているのはどれか。

• a. 遺伝形式
• b. 主な出血部位
• c. 出血時間延長
• d. APTT延長
• e. 血小板粘着能低下

[正答]

D

※国試ナビ4※　［101F041］←［国試_101］→［101F043］

「094A025」

　　[★]

• 常染色体優性遺伝性の疾患は？

• a. 血友病A
• b. Duchenne型筋ジストロフィー
• c. Huntington舞踏病
• d. フェニルケトン尿症
• e. 先天性副腎皮質過形成症

「吐血」

　　[★]

英

hematemesis, vomiting of blood, hematoemesis

関

ヘマチン

• 診療の基本 p.125

• コーヒー残渣用の吐血　melanemesis
• 鮮血の吐血　hematoemesis

喀血と吐血

	喀血	吐血
前兆	喉頭の違和感・熱感、 生臭い味がする	悪心
色	鮮紅色が多い	暗赤色
性状	泡沫状、凝固せず	塊状、凝固する
出方	咳による	嘔吐による
量	吐血より少ない	大量
pH	アルカリ性	酸性
植物残渣	なし	あり
発熱	あり	なし
糞便	黒色便無し	黒色便、タール便
既往歴	肺・心疾患	消化器症状
所見	胸部所見有り	腹部所見有り
期間	しばらく続く	一般に短期間

病因

• (頻度順)消化性潰瘍、食道静脈瘤、胃癌、出血性胃炎、マロリーワイス症候群。　消化性潰瘍、AGML、胃・食道静脈瘤破裂、悪性腫瘍、マロリーワイス症候群、全身性疾患・血液疾患・血管疾患 (IMD)

吐血・下血をきたす全身疾患 IMD.383

血液疾患	血管疾患	その他
白血病	Rendu-Osler-Weber病	アミロイドーシス
悪性リンパ腫	結節性動脈炎	褐色細胞腫
血小板減少性紫斑病	Schonlein-Henoch紫斑病	サルコイドーシス
TTP	Ehlers-Danlos症候群	SLE
血友病A	海綿状血管腫	放射線腸炎
VWD	びまん性血管奇形	動脈瘤消化管穿破
DIC	血管奇形	Kaposi肉腫
真性多血症		膠原病
血小板無力症		尿毒症
低プロトロンビン血症
Christmas病(血友病B)
フイブリノゲン減少症

鑑別診断 Differential Diagnosis in Primary Care 4th

	V	I	N	D	I	C	A	T	E
	Vascular	Inflammatory	Neoplasm	Degenerative and Deficiency	Intoxication	Congenital	Autoimmune	Trauma	Endocrine Allergic
食道	食道静脈瘤 大動脈瘤	逆流性食道炎 潰瘍 クルーズ・トリパノソーマ	食道と肺の癌		アルカリ液や他の刺激物 外来異物	食道裂孔ヘルニア 食道炎	強皮症	外来異物 経鼻胃管 マロリーワイス症候群
胃	噴門部静脈瘤 破裂動脈瘤	胃炎 胃潰瘍	癌	萎縮性胃炎	アルコール性胃炎 アスピリンやその他の薬品(ヒ素など)	hereditary telangiectasis(遺伝性出血性毛細血管拡張症？)		外科手術による穿孔と裂傷	ゾリンジャー・エリソン症候群
十二指腸		潰瘍					区域的な回腸炎	外科手術による穿孔と裂傷	ゾリンジャー・エリソン症候群
膵臓		急性膵炎(出血性)
血液			白血病 多血症	再生不良性貧血 ビタミンK欠乏症	ワーファリン ヘパリン その他の薬品	血友病 その他遺伝性の凝固障害疾患	特発性血栓性紫斑コラーゲン病 その他の血小板減少の原因となる疾患

「第VIII因子」

　　[★]

英

factor VIII, FVIII

同

血漿トロンボプラスチン因子 plasma thromboplastin factor PTF

抗血友病グロブリン antihemophilic globulin、抗血友病因子A antihemophilic factor A platelet cofactor I、抗血友病因子

商

(オクトコグアルファ)コージネイト

(ルリオクトコグアルファ)アドベイト

クロスエイト、コンコエイト、コンファクト

関

血液凝固因子、血友病

[show details]

第VIII因子 : 約 233,000 件
凝固第VIII因子 : 約 65,300 件
血液凝固第VIII因子 : 約 52,200 件

存在部位

• von Willebrand因子と結合
• 血小板のα顆粒の中

半減期

• 12 hr

• 第IX因子の半減期は24hrなので、血友病Aは血友病Bより短い間隔で第VIII因子を投与する必要がある。

産生組織

• 細網系?

肝以外で産生される凝固因子

• 第III因子(tissue factor)
• 第VIII因子
• von Willebrand factor

座乗染色体

• xq28

臨床関連

• 血友病A

「X連鎖劣性遺伝病」

　　[★]

英

X-linked recessive disorder

関

伴性劣性遺伝病、X連鎖遺伝病

X-linked recessive disorders (first aid step p.109)

• 脆弱X症候群 fragile X syndrome
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne's muscular dystrophy
• 血友病A hemophilia A
• 血友病B hemophilia B
• ファブリー病 Fabry's disease
• グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• ハンター症候群 Hunter's syndrome
• 眼白子症 ocular albinism
• レッシュ・ナイハン症候群 Lesch-Nyhan syndrome
• ブルトン型無γグロブリン血症 Bruton's agammaglobulinemia
• ウィスコット・アルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome

Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.

「クリオプレシピテート」

　　[★]

英

cryoprecipitate

同

寒冷沈降物、クリオ製剤

関

凝固因子、輸血

• 凝固因子製剤、特にVIII因子を補うために用いられる。
• 新鮮血漿を-70℃以下で凍結後し、4℃で融解した後の沈殿分画から調製される。
• 成分：フィブリノーゲン、第VIII因子、第XIII因子、フォンウィルブランド因子
• 適応：血友病A、フォンウィルブランド病 (QB.G-199)

「血友病B」

　　[★]

英

hemophilia B

関

血友病、血友病A、第IX因子

• first aid step1 2006 p.109,300,301

「血友病AB」

　　[★]

英

hemophilia AB

同

combined hemophilia

「血友病」

　　[★]

英

hemophilia

関

血液凝固因子

概念

• 先天性疾患
• X染色連鎖性劣性遺伝
• 血液凝固因子である第VIII因子あるいは第IX因子の減少もしくは欠損による

• 第VIII因子による血友病：血友病A
• 第IX因子による血友病：血友病B
• 血友病A + 血友病B = 血友病AB

病態

• 1歳以降の歩行開始時期の乳幼児期に皮下血腫、関節内出血、口腔内出血など。斑状出血をきたす(二次止血が正常に起こらずに進展するためと考えられる)　　⇔　　血小板減少による出血は点状出血
• 関節内出血(膝関節＞足関節＞肘関節)。頻度高い　→　血友病性関節症
• 出血(頭蓋内、頚部、脊髄、腹腔内)

「A」

　　[★]

• アデニン adenine
• アデノシン adenosine
• アラニン alanine

　 　 　

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患

「Ad」

　　[★]

• アデノウイルス

関

adenoviral、adenovirus