UpToDate Contents
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- 1. 原発性乳児緑内障 primary infantile glaucoma
- 2. スタージウェーバー症候群 sturge weber syndrome
- 3. 幼児および小児における緑内障の概要 overview of glaucoma in infants and children
- 4. 持続性の流涙がみられる小児に対するアプローチ approach to the child with persistent tearing
- 5. 毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：臨床的特徴、診断、および関連する症候群 capillary malformations port wine stains clinical features diagnosis and associated syndromes
Japanese Journal
- 小児緑内障の診断と治療
- 根木 昭
- あたらしい眼科 = Journal of the eye 27(10), 1387-1401, 2010-10-30
- NAID 10028246312
- 出生直後より片眼の牛眼を呈した神経線維腫症の2例
- 河村 真美,辰巳 康子,福村 美帆 [他]
- 眼科臨床紀要 3(8), 776-781, 2010
- NAID 40017273412
- ケースノート 早発型発達緑内障が疑われた巨大角膜の1例
- 川崎 史朗,溝上 志朗,大橋 裕一
- 眼科 49(1), 91-94, 2007-01
- NAID 40015253848
- 難治性網膜剥離の手術治療
- 大島 健司
- 日本眼科學会雜誌 107(12), 768-784, 2003-12-10
- NAID 10012738803
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- 先天緑内障（牛眼）。先天緑内障（牛眼）とはどんな病気か 先天緑内障では胎生期における隅角(ぐうかく)の発達異常により、房水(ぼうすい)の流れる線維柱帯(せんいちゅうたい)の機能が生まれつき低下しており、房水を排出する機能 ...
- 先天緑内障（牛眼）の概要。先天緑内障では胎生期における隅角の発達異常により、房水の流れる線維柱帯の機能が生まれつき低下しており、房水を排出する機能が悪くなります。その結果、著しい高眼圧となります。子どもでは眼の ...
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| リンク元 | 「神経皮膚症候群」「スタージ・ウェーバー症候群」「先天緑内障」「buphthalmus」「hydrophthalmus」 |
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「神経皮膚症候群」
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
「スタージ・ウェーバー症候群」
- 英
- Sturge-Weber syndrome
- 同
- (国試)Sturge-Weber症候群、パルケス・ウェーバー・ディミトリ病 Parkes-Weber-Dimitri disease、nevoid amentia、三叉神経脳血管腫症 trigeminal encephaloangiomatosis encephalo-trigeminal angiomatosis
- 関
- (使われない傾向にある)母斑症 phacomatosis、神経皮膚症候群
概念
遺伝形式
- なし
症状
- 皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))
- 中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害
- 眼症状：緑内障(牛眼)
治療
- 皮膚症状：レーザー療法
- 中枢神経症状：(痙攣発作)薬物療法、脳切除
- 眼症状：眼圧の調整
参考
http://www.nature.com/eye/journal/v19/n3/fig_tab/6701474f1.html
「先天緑内障」
- 英
- congenital glaucoma
- 同
- 先天性緑内障
- 関
- 牛眼
国試
「buphthalmus」
「hydrophthalmus」
「牛眼症」
- 英
- buphthalmos
- 関
- 牛眼
「眼」
- 英
- eye, ophthalmus
- 関
- 眼球
- 関
- ocular entries
解剖
構造
発生
L.375- (視覚器)