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1. 毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：臨床的特徴、診断、および関連する症候群 capillary malformations port wine stains clinical features diagnosis and associated syndromes
2. 新生児における血管病変 vascular lesions in the newborn
3. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
4. スタージウェーバー症候群 sturge weber syndrome
5. 下肢慢性静脈疾患治療のための血管内レーザー治療 endovenous laser ablation for the treatment of lower extremity chronic venous disease

「神経皮膚症候群」

　　[★]

英: neurocutaneous syndrome、neurocutaneous disorder
関: 母斑症 phakomatosis

外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患

神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)

神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
結節性硬化症, tuberous sclerosis
ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫　→　中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障　→　牛眼　)
色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita

「クリッペル・ウェーバー症候群」

　　[★]

英: Klippel-Weber syndrome
同: クリッペル・トレノーニイ症候群 Klippel-Trenaunay syndrome、クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群クリッペル-トレノネー-ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome KTWS、骨肥大性動静脈瘤性母斑、血管拡張性肥大症 hemangiectatic hypertrophy 血管骨過形成症候群 angio-osteohypertrophy syndrome

[show details]

クリッペル・トレノネー症候群 : 18 件
クリッペル・トレノーネイ症候群 : 15 件
クリッペル・トレノーニイ症候群 : 6 件
クリッペル・ウェーバー症候群 : 95 件
クリッペル-トレノネー-ウェーバー症候群 : 16 件
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome : 約 25,100 件
Klippel-Trenaunay syndrome : 約 20,100 件
Klippel-Weber syndrome : 61 件

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「ウェーバー症候群」

　　[★]

英: Weber's syndrome, Weber syndrome
同: (国試)Weber症候群、上交代性片麻痺 superior alternating hemiplegia hemiplegia alternans superior、大脳脚症候群
関: 脳幹梗塞、Weber症候群、脳幹卒中、上交代性片麻痺、ウェーバー麻痺

一側の脳神経症状と反対側上下肢の運動麻痺が見られた場合、病変部は中脳であり、これをウェーバー症候群と呼ぶ。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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