UpToDate Contents
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- 1. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
- 2. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
- 3. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
- 4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
- 5. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィー emery dreifuss muscular dystrophy
Japanese Journal
- Duchenne型進行性筋ジストロフィーの「エンド・オブ・ライフ」 ケアに関する研究 : 国内外の研究動向
- 松山 光生,藤田 和弘,倉内 紀子
- 九州保健福祉大学研究紀要 10, 127-131, 2009-03
- In the present study, we examined the concept of end-life care for Duchenne muscular dystrophy and trends in related research with the objective of systematizing such care. We obtained the following f …
- NAID 110007614650
- Duchenne型進行性筋ジストロフィーの心筋病変--心エコー図をどう活用するか
- 宮崎 達志,多田羅 勝義,森 一博 [他]
- 小児科 47(4), 495-502, 2006-04
- NAID 40007262831
Related Links
- デュシェンヌ型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）: 進行性筋ジストロフィーの大 部分を占め、重症な型である。おおよそ小学校5年生くらいの10歳代で車椅子生活と なる人が多い。昔は20歳前後で ...
- 進行性筋ジストロフィー。進行性筋ジストロフィーとはどんな病気か 筋肉の細胞が 次第に壊れていく遺伝性の病気です。いくつかのタイプがありますが、小児期にいちばん 多いデュシェンヌ型筋ジストロフィーについて述べます。 デュシェンヌ型 gooヘルスケア 家庭 ...
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| 国試過去問 | 「102G041」「108A031」「104D038」「103I019」「088A047」「089B076」 |
| 関連記事 | 「進行」「ジストロフィー」「進行性」 |
「102G041」
- 1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(－1.5SD)、体重7．1kg(－2.OSD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見：赤血球370万、Hb9.8g/dl、Ht30％、白血球13,000(桿状核好中球5％、分葉核好中球30％、好酸球10％、単球2％、リンパ球53％)、血小板2.1万。血液生化学所見：IgG1,260mg/dl(基準460～1,220)、IgA 200mg/dl(基準16～128)、IgM 10mg/dl(基準57～260)。CRP2.1mg/dl。
- この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
- a. Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- b. Huntington舞踏病
- c. 結節性硬化症
- d. 血友病A
- e. フェニルケトン尿症
※国試ナビ4※ ［102G040］←［国試_102］→［102G042］
「108A031」
- 48歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。 3か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、 Babinski徴候はみられない。 12歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。
- 本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108A030］←［国試_108］→［108A032］
「104D038」
- 生後7日の新生児。妊娠中羊水過多がみられた。在胎38週、体重3,250gで出生した。Apgarスコア1点(1分)、3点(5分)。出生直後から人工換気を必要としている。筋緊張は著明に低下し、腱反射は軽度減弱している。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［104D037］←［国試_104］→［104D039］
「103I019」
- X連鎖劣性遺伝病はどれか。2つ選べ。
- a. Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- b. Huntington舞踏病
- c. Hurler症候群
- d. Lesch-Nyhan症候群
- e. Marfan症候群
※国試ナビ4※ ［103I018］←［国試_103］→［103I020］
「088A047」
- X連鎖劣性遺伝病はどれ
- (1) ガラクトース血症
- (2) フェニルケトン尿症
- (3) 副腎白質ジストロフィー
- (4) Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- (5) Lesch-Nyhan症候群
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「089B076」
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)