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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/12/20 14:52:50」(JST)
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- 1. 非定型母斑（異形成母斑） atypical dysplastic nevi
- 2. 色素細胞性母斑（ほくろ）以外の良性色素性皮膚病変 benign pigmented skin lesions other than melanocytic nevi moles
- 3. 後天性色素性母斑（ほくろ） acquired melanocytic nevi moles
- 4. 先天性色素性母斑 congenital melanocytic nevi
- 5. 表皮母斑および表皮母斑症候群 epidermal nevus and epidermal nevus syndrome
Japanese Journal
- 形成外科疾患の病態と治療--皮膚良性腫瘍・副耳 (特集 短期入院や日帰りで手術を受ける小児の看護) -- (基礎知識)
- 吉岡 直人
- 小児看護 34(6), 690-698, 2011-06
- NAID 40018794678
- 表皮母斑症候群の1例
- 佐藤 直樹,藤山 幹子,村上 信司,青木 恵美,橋本 公二,田内 久道,木村 美佳,羽藤 直人,庄野 佳孝
- 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 72(4), 353-355, 2010-08-01
- NAID 10026636874
Related Links
- また、あざに一致するような病変が皮膚だけではなく、神経や内臓、運動器官などに 同時に生じて一つのまとまった病像を呈するものは母斑症と呼ばれ、注意が必要です。 下のテーブルの中の病名は説明とリンクしています。説明部分の黒字は心配の無い もの、 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「108E026」 |
| リンク元 | 「ポイツ・ジェガース症候群」「神経皮膚症候群」「スタージ・ウェーバー症候群」 |
| 拡張検索 | 「異形成母斑症候群」「基底細胞母斑症候群」「脂腺母斑症候群」 |
| 関連記事 | 「母斑」「症」 |
「108E026」
※国試ナビ4※ ［108E025］←［国試_108］→［108E027］
「ポイツ・ジェガース症候群」
- 英
- Peutz-Jeghers syndrome, PJS
- 同
- ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
- 関
- Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps
- 大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群、母斑症
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。
病型
- 孤発性
- 遺伝性(30%の症例?)
病因
- germ-line mutations in the LKB1 gene
- 遺伝子変異：19p13.3 STK11, LKB1
疫学
- 発症は幼児期。
- 性差なし
遺伝形式
- 大腸腺腫症ほど濃厚な家族内発生はみられない。
病理
症状
- 初発症状：口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
- 皮膚粘膜症状
- 黒褐色の色素沈着：口唇、口腔粘膜、指趾、足底など
- 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。
- 消化管
- ポリポーシス：過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp
- 食道を除く全消化管。小腸に好発(70%)。
合併症
- 腸重積
- 悪性腫瘍：
- 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
- 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)
検査
診断
治療
手術療法
- 適応：ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。
予後
- 大腸に生じたものは癌化しやすい
- a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
- 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する
参考
- 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM
- 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
- 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]
「神経皮膚症候群」
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
「スタージ・ウェーバー症候群」
- 英
- Sturge-Weber syndrome
- 同
- (国試)Sturge-Weber症候群、パルケス・ウェーバー・ディミトリ病 Parkes-Weber-Dimitri disease、nevoid amentia、三叉神経脳血管腫症 trigeminal encephaloangiomatosis encephalo-trigeminal angiomatosis
- 関
- (使われない傾向にある)母斑症 phacomatosis、神経皮膚症候群
概念
遺伝形式
- なし
症状
- 皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))
- 中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害
- 眼症状：緑内障(牛眼)
治療
- 皮膚症状：レーザー療法
- 中枢神経症状：(痙攣発作)薬物療法、脳切除
- 眼症状：眼圧の調整
参考
http://www.nature.com/eye/journal/v19/n3/fig_tab/6701474f1.html
「異形成母斑症候群」
「基底細胞母斑症候群」
「脂腺母斑症候群」
「母斑」
定義
- 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形
分類
由来による分類
- A. メラノサイト系母斑(神経堤由来)：
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
母斑
- A. メラノサイト系母斑
- a. 母斑細胞母斑 nevus cells nevus
- 通常型
- 特殊型
- b. 真皮メラノサイト系母斑
- 1. 青色母斑：真皮メラノサイトが増殖。丘疹・小結節。小児期までに出現。頭部、四肢、臀部に好発
- 2. 太田母斑
- 3. 後天性真皮メラノサイトーシス
- 4. 蒙古斑
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
- 1. 結合組織母斑
- 2. 表在性皮膚脂肪腫性母斑
- 3. 軟骨母斑
- 4. 平滑筋母斑
- D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑
神経皮膚症候群
- 1. 神経線維腫症1型
- 2. 神経線維腫症2型
- 3. 結節性硬化症
- 4. Peutz-Jeghers症候群
- 5. 色素失調症
- 6. Sturge-Weber症候群
- 7. Klippel-Trenaunay-Weber症候群
- 8. 神経皮膚黒色症
- 9. 汎発性黒子症候群
- 10. 基底細胞母斑症候群
- 11. von Hippel-Lindau症候群
- 12. 色素血管母斑症
- 13. Osler病
- 14. 青色ゴムまり様母斑症候群
- 15. Maffucci症候群
- 16. Zinsser-Cole-Engman症候群
- 17. 表皮母斑症候群
- 18. 先天性血管拡張性大理石様皮斑
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？