- ニューロフィブロミン1 neurofibromin 1
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1
- 癌抑制遺伝子。17q11に座乗。視神経腫、脳腫瘍、神経原性肉腫、神経線維腫症1型に合併する若年性骨髄単球性白血病(JMML)、骨髄増殖症候群(MPS)、急性骨髄性白血病(AML)
WordNet
- the 14th letter of the Roman alphabet (同)n
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- nitrogenの化学記号
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/10/11 23:16:36」(JST)
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- 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
- 2. 神経線維腫症I型（NF1）：マネージメントおよび予後 neurofibromatosis type 1 nf1 management and prognosis
- 3. 色素沈着過剰を有する患者へのアプローチ approach to the patient with hyperpigmentation disorders
- 4. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 5. 脳腫瘍の危険因子 risk factors for brain tumors
English Journal
- Alternative splicing of the neurofibromatosis type I pre-mRNA.
- Barron VA, Lou H.SourceDepartment of Genetics, School of Medicine, Case Western Reserve University, 10900 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44106, USA.
- Bioscience reports.Biosci Rep.2012 Apr 1;32(2):131-8.
- NF1 (neurofibromatosis type I) is a common genetic disease that affects one in 3500 individuals. The disease is completely penetrant but shows variable phenotypic expression in patients. NF1 is a large gene, and its pre-mRNA undergoes alternative splicing. The NF1 protein, neurofibromin, is involve
- PMID 22115364
- Characterization of the nonallelic homologous recombination hotspot PRS3 associated with type-3 NF1 deletions.
- Zickler AM, Hampp S, Messiaen L, Bengesser K, Mussotter T, Roehl AC, Wimmer K, Mautner VF, Kluwe L, Upadhyaya M, Pasmant E, Chuzhanova N, Kestler HA, Högel J, Legius E, Claes K, Cooper DN, Kehrer-Sawatzki H.SourceInstitute of Human Genetics, University of Ulm, Albert-Einstein-Allee 11, Ulm, Germany.
- Human mutation.Hum Mutat.2012 Feb;33(2):372-83. doi: 10.1002/humu.21644. Epub 2011 Dec 9.
- Nonallelic homologous recombination (NAHR) is the major mechanism underlying recurrent genomic rearrangements, including the large deletions at 17q11.2 that cause neurofibromatosis type 1 (NF1). Here, we identify a novel NAHR hotspot, responsible for type-3 NF1 deletions that span 1.0 Mb. Breakpoint
- PMID 22045503
Japanese Journal
- 複数回の手術侵襲の既往を有するNF1に発生した悪性末梢神経鞘腫瘍例
- 飯岡 弘至,小川 浩平,桑原 理充,福本 隆也,浅田 秀夫
- Skin Cancer 28(1), 74-78, 2013
- … 神経線維腫症1型（以下NF1）は約3000出生に1人の割合で生じる。 … 今回我々はNF1に併発したMPNST症例を経験した。 … 既往にNF1を認める。 …
- NAID 130003378171
- Central Giant Cell Granuloma in a Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report
- Jyothi S. Kumar,Pushpanjali Mala,Chandrasekhar Reddy,Devarampatti Nagasujatha
- International Journal of Oral-Medical Sciences 11(3), 223-228, 2013
- … Most reported cases involve isolated central giant cell granuloma or neurofibromatosis type 1(NF1), and concurrence of these two entities is very rare.Methods: We report a case of concurrent central giant cell granuloma with neurofibromatosis type 1. … the mechanism in the present case appears most likely related to NF1-related osseous dysplasia. …
- NAID 130003375178
- Optimization for Little Globally Convex and Multi-Modal Search Spaces with Differential Evolution on Scattered Parents
- 岩井 亮,加藤 昇平
- IEEJ Transactions on Electronics, Information and Systems 133(2), 410-417, 2013
- … We have implemented three types of optimization experiment to verify the effectivity of DE-SP: Noisy Function 1 (NF1), that is a benchmark problem with little globally convex, Noisy Function 2 (NF2), that is the one with globally convex, and an optimization problem for bipedal robot to stand stably. …
- NAID 130003363226
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- 要約 疾患の特徴 神経線維腫症1型 (NF1) は多発性のカフェ・オレ斑，腋下や鼠径部の雀卵斑様色素斑，多発性・散在性の皮膚神経線維腫および虹彩Lisch結節により特徴づけられる．学習障害は罹患者の少なくとも50％に認められる．頻度 ...
- 神経線維腫症に関して ... （変更の可能性も有ります） 1. 症候 (1) カフェ・オ・レ斑 扁平で盛り上がりのない斑であり、色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまで様々で、色素斑内に色の濃淡はみられない。
- 第17番めの染色体17qにあるNF1という遺伝子の変異でneurofibrominという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です 2型は脳神経と脊髄神経に神経鞘腫や髄膜腫 がたくさんできる病気です 第22番めの染色体22qにあるNF2という遺伝子 の ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「神経皮膚症候群」「神経線維腫症1型」「神経線維腫症2型」「癌抑制遺伝子」「neurofibromin 1」 |
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| 関連記事 | 「N」「NF」 |
「神経皮膚症候群」
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
「神経線維腫症1型」
- 英
- neurofibromatosis type 1, NF1
- 同
- フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症
- 関
- 神経線維腫症
概念
- 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。
病因
- NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。
遺伝
- 常染色体優性遺伝
- 浸透率：100%
疫学
- 3000出生に1人
- 60-70%が孤発例
病変形成＆病理
症状
皮膚症状
骨症状
- 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。
眼症状
中枢神経
精神症状
- てんかん発作、精神遅滞
合併症
- 骨腫瘍、白血病
診断
- 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること
診断基準(NIH)
◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.
- 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
- 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
- 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
- 4. 眼窩内の神経線維腫
- 5. 2個以上のLisch結節
- 6. 骨の異常
- 7. NF1の家族歴
検査
治療
- カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
- 神経線維腫：外科切除
予後
- 生命予後は良好
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
「神経線維腫症2型」
- 英
- neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
- 同
- 神経線維腫症II型
- 関
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1
概念
- 中枢神経系良性腫瘍
- 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症
病因
遺伝
疫学
- 5-10万人に1人
症状
- 難聴、めまい、平衡覚の異常
合併症
診断
検査
治療
診断基準(NIH)
- 以下の1つ以上を満たす。
予後
- 予後不良。
- 多発性頭蓋内腫瘍が再発を繰り返す
「癌抑制遺伝子」
- 英
- tumor suppressor gene, tumor suppressor genes, suppressor oncogene, anti-oncogene
- 同
- がん抑制遺伝子、腫瘍抑制遺伝子
- 関
- 癌遺伝子
「neurofibromin 1」
「エルネオパNF1号」
商品名
- エルネオパNF1号
会社名
- 大塚製薬工場
成分
- 医療用配合剤のため該当しない
薬効分類
- 高カロリー輸液用 糖・電解質・アミノ酸・総合ビタミン・微量元素液
薬効
- 経口・経腸管栄養補給が不能又は不十分で、経中心静脈栄養に頼らざるを得ない場合の水分、電解質、カロリー、アミノ酸、ビタミン、亜鉛、鉄、銅、マンガン及びヨウ素の補給を効能・効果とする類似処方医療用配合剤
「NF1 gene」
「NF1遺伝子」
- 英
- NF1 gene
- 関
- 神経線維腫症1型遺伝子
「N」
- アスパラギン asparagine
- 窒素(原子、分子)