NF2

• 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
• 癌抑制遺伝子。22q12に座乗。

• 髄膜腫、聴神経線維腫、神経鞘腫

同

neurofibromatosis type 2

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1. the 14th letter of the Roman alphabet (同)n

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1. nitrogenの化学記号

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/08/14 10:51:38」(JST)

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神経線維腫症2型（しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2）とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。

原因

• 22番染色体の長腕の欠損により生じる。

臨床像

• 多発性の頭蓋内良性腫瘍（両側性の聴神経腫瘍、髄膜腫など）

関連項目

• 遺伝子疾患
• 特定疾患
• 神経線維腫症
  • 神経線維腫症1型
• 神経鞘腫

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NF2, NF-2, or similar, may refer to:

• De Havilland Venom NF.2, a British post-war night fighter aircraft
• Merlin (protein), a cytoskeletal protein
• Neurofibromatosis type II, an inherited disease
• Nickel & Foucard NF-2 Asterix, a French homebuilt aircraft

UpToDate Contents

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• 1. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
• 2. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
• 3. 脳腫瘍の危険因子 risk factors for brain tumors
• 4. 髄膜腫：疫学、危険因子と病理 meningioma epidemiology risk factors and pathology
• 5. シュワノマトーシス schwannomatosis

English Journal

• Mutation type and position varies between mosaic and inherited NF2 and correlates with disease severity.

• Evans D, Bowers N, Huson S, Wallace A.SourceGenetic Medicine, CMFT Hospital Trust, Manchester, UK.
• Clinical genetics.Clin Genet.2013 Jun;83(6):594-5. doi: 10.1111/cge.12007. Epub 2012 Sep 18.
• PMID 22989157

• Prognostic value and management of spinal tumors in neurofibromatosis type 2 patients.

• Aboukais R, Baroncini M, Zairi F, Bonne NX, Schapira S, Vincent C, Lejeune JP.SourceDepartment of Neurosurgery, Lille University Hospital, rue E. Laine, 59037, Lille cedex, France, rabihdoc@hotmail.com.
• Acta neurochirurgica.Acta Neurochir (Wien).2013 May;155(5):771-7. doi: 10.1007/s00701-012-1590-z. Epub 2013 Feb 5.
• PURPOSE: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a well-studied disease. Although spinal tumors are frequent, many issues concerning their prognosis and management still have to be clarified. The authors studied the clinical impact and radiological progression of spinal tumors in patients with NF2 to dete
• PMID 23381342

• Plasma S100β is not a useful biomarker for tumor burden in neurofibromatosis.

• Smith MJ, Esparza S, Merker VL, Muzikansky A, Bredella MA, Harris GJ, Kassarjian A, Cai W, Walker JA, Mautner VF, Plotkin SR.SourceDepartment of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.
• Clinical biochemistry.Clin Biochem.2013 May;46(7-8):698-700. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2012.12.007. Epub 2012 Dec 19.
• OBJECTIVES: Neurofibromatosis 1 (NF1), NF2, and schwannomatosis are characterized by a predisposition to develop multiple neurofibromas and schwannomas. Currently, there is no blood test to estimate tumor burden in patients with these disorders. We explored whether S100β would act as a biomarker of
• PMID 23261835

Japanese Journal

• Essential Knowledge for Neurofibromatosis Type 2 (NF2) and von Hippel-Lindau Disease (VHLD) in the Practice of Neurologic Surgery

• 植木 敬介,樋口 芙未,河本 俊介,金 彪
• Japanese Journal of Neurosurgery 22(2), 96-100, 2013
• …   Neurofibromatosis 2 (NF2) and von Hippel-Lindau Disease (VHLD) are the two most frequently encountered familial neoplastic diseases in neurosurgery practice. …
• NAID 130003379590

• Optimization for Little Globally Convex and Multi-Modal Search Spaces with Differential Evolution on Scattered Parents

• 岩井 亮,加藤 昇平
• IEEJ Transactions on Electronics, Information and Systems 133(2), 410-417, 2013
• … We have implemented three types of optimization experiment to verify the effectivity of DE-SP: Noisy Function 1 (NF1), that is a benchmark problem with little globally convex, Noisy Function 2 (NF2), that is the one with globally convex, and an optimization problem for bipedal robot to stand stably. …
• NAID 130003363226

• 2. NF2とVHLの諸問題(PS1-2 良性腫瘍の診断と治療,プレナリーセッション,脳神経外科学の課題,第32回日本脳神経外科コングレス総会)

• 植木 敬介
• 脳神経外科ジャーナル 21(Supplement), 55, 2012-04-20
• NAID 110009359427

Related Links

• 神経線維腫症 1型 NF-1と2型 NF-2 | 脳外科医 澤村豊の ...

第22番めの染色体22qにあるNF2という遺伝子の変異でmerlinという蛋白が正常に働かなくなって起こる病気です 両方ともにある程度病気が重いと医療費が補助されます 1型の患者さん（数千人に一人）の方が2型（数万人に一人）より 1型 ...

• 難病情報センター | 神経線維腫症Ⅱ型（指定難病34）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1) 概要 a. 定義 神経線維腫症Ⅱ型（NF2, neurofibromatosis type 2）は、両側性に発生する聴神経鞘腫（前庭神経鞘腫）を主徴とし、その他の神経系腫瘍（脳および脊髄神経鞘 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「神経皮膚症候群」「神経線維腫症2型」「マーリン」「癌抑制遺伝子」
拡張検索	「エルネオパNF2号」「NF2 gene」「NF2遺伝子」
関連記事	「N」「NF」

「神経皮膚症候群」

　　[★]

英

neurocutaneous syndrome、neurocutaneous disorder

関

母斑症 phakomatosis

• 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患

• 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)

• 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
• 結節性硬化症, tuberous sclerosis
• ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫　→　中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障　→　牛眼　)
• 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
• スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
• クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
• 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
• 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
• 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
• フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
• 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
• 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
• 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
• マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
• Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
• 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
• 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
• 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita

「神経線維腫症2型」

　　[★]

英

neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2

同

神経線維腫症II型

関

神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1

概念

• 中枢神経系良性腫瘍

• 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症

病因

• NF2遺伝子。NF2蛋白=マーリン merlin(moesin-ezrin-radxin like protein)

• NF2だけでなく神経鞘腫、髄膜腫、悪性中皮腫にも関連

遺伝

• 常染色体優性遺伝

疫学

• 5-10万人に1人

症状

難聴、めまい、平衡覚の異常

合併症

• 両側性聴神経鞘腫 CNVIIIの前庭神経鞘腫
• 聴神経鞘腫、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障

治療

診断基準(NIH)

以下の1つ以上を満たす。

• 1. CT かMRIでの診断で認めた両側聴神経の腫瘍
• 2. NF2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有していること。

予後

• 予後不良。

• 多発性頭蓋内腫瘍が再発を繰り返す

「マーリン」

　　[★]

英

merlin

同

シュワノミン schwannomin, moesin-ezrin-radxin like protein

関

ニューロフィブロミン2 NF2、神経線維腫症2型、神経線維腫症

• 22q12.2に座乗する遺伝子であり、神経線維腫症2型の原因遺伝子とされている。(参考1)

参考

• 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2 - OMIM

http://omim.org/entry/101000

「癌抑制遺伝子」

　　[★]

英

tumor suppressor gene, tumor suppressor genes, suppressor oncogene, anti-oncogene

同

がん抑制遺伝子、腫瘍抑制遺伝子

関

癌遺伝子

• 表：LAB.1222
• APC、BRCA1、BRCA2、DCC、NF1、NF2、p16、p53、PTEN、Rb、VHL、WT1

「エルネオパNF2号」

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商品名

• エルネオパNF2号

会社名

• 大塚製薬工場

成分

• 医療用配合剤のため該当しない

薬効分類

• 高カロリー輸液用　糖・電解質・アミノ酸・総合ビタミン・微量元素液

薬効

• 経口・経腸管栄養補給が不能又は不十分で、経中心静脈栄養に頼らざるを得ない場合の水分、電解質、カロリー、アミノ酸、ビタミン、亜鉛、鉄、銅、マンガン及びヨウ素の補給を効能・効果とする類似処方医療用配合剤

「NF2 gene」

　　[★]

• 神経線維腫症2型遺伝子、NF2遺伝子

関

neurofibromatosis 2 gene

「NF2遺伝子」

　　[★]

英

NF2 gene

関

神経線維腫症2型遺伝子

「N」

　　[★]

• アスパラギン asparagine
• 窒素(原子、分子)

　 　

「NF」

　　[★] 神経線維腫症 neurofibromatosis